Y-STR单倍型在大家系中的差异研究

目的研究三种不同的Y-STR分型体系(Yfiler,Yfiler~?Plus和快速突变Y-STRs)在家系遗传过程中所展现出的变异程度。方法选取一遗传关系清晰的汉族家系,利用Yfiler~?Plus复合扩增系统和包含7个快速突变Y-STR基因座的复合扩增系统,得到所采男性样本32个Y-STR基因座的分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化程度。结果同一家系不同男性个体的Y-STR单倍型具有一定的多样性,并且与Y-STR单倍型包含的基因座数量和基因座突变率有关;当家系中两名男性个体相隔10次减数分裂时,其Yfiler单倍型不一致的概率为7.35%,Yfiler Plus单倍型不一致的概率是91.2%,快速突变Y-STR单倍型不一致的概率则为100%。结论包含不同Y-STR基因座组合的Y-STR单倍型在世代遗传过程中的变化程度差异较大,在亲权鉴定和家系排查过程中特别是当Y-STR分型体系包含快速突变Y-STR基因座时应留心关注。本研究对Y-STR数据库建设中的采样规则和基因座选择也有参考价值。