意义不明克隆性造血的机制及其意义

测序技术的发展证实意义不明克隆性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)是老年相关的普遍现象,是体细胞突变在造血系统中的表现。最常见的突变基因DNMT3A、TET2、ASXL1和JAK2与髓系肿瘤相关,临床表现多为不明原因的血细胞减少以及髓系疾病的前期状态。近年来的临床观察和动物实验研究表明,CHIP还与动脉粥样硬化、心血管病等常见病相关,增加总体病死率。对克隆性造血机制的初步研究表明,体细胞基因突变是意义不明克隆性造血的基础,为髓系恶性疾病和心血管疾病的防治研究提供了新的线索,日益受到关注。本文综述了意义不明克隆性造血的机制及其意义。

具有骨髓增殖性疾病特征的骨髓增生异常综合征

本文分析５例具有骨髓增殖性疾病（ＭＰＤ）特征的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ），以加强对该类疾病的认识。临床资料１一般资料５例病人均来自我院１９８９年９月至１９９４年７月间确诊的ＭＤＳ患者，诊断标准参照１９８６年全国第一次血细胞学术交流会有关ＭＤＳ的诊断...

急性髓系白血病预后相关基因的研究进展

急性髓系白血病（acute myeloidleukemia,AML）是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有高度异质性。细胞遗传学是AML患者最重要的独立预后指标之一,依据常规染色体检测和荧光原位杂交（FISH）技术分析,发现50%的成人AML患者有重现性染色体数目和/或结构异常。

原发性骨髓增生异常综合征合并CD5阳性弥漫大B细胞淋巴瘤一例

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞,以髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性髓系白血病转化为特点的异质性髓系克隆性疾病[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)起源于淋巴结和淋巴组织,是最常见的非霍奇金淋巴瘤,占比30%~40%[2],在临床表现、预后等方面具有较大异质性。

骨髓增生异常综合征合并单克隆免疫球蛋白增高2例报告

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组常见的恶性血液病，是源于造血干细胞水平损伤而产生的异常克隆性疾病，常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞，引起周围血红细胞、粒细胞及血小板减少。MDS可伴／不伴不同分化阶段的淋巴一造血祖细胞受累，淋巴系细胞可由恶性克隆衍生而来，其中以克隆性B细胞最为常见，表现为B细胞数量及功能异常，以多克隆性免疫球蛋白升高常见，单克隆免疫球蛋白增高少见。

复发/难治多发性骨髓瘤的治疗进展

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种浆细胞恶性增殖性疾病．骨髓中克隆性浆细胞异常增生。并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M）蛋白．导致相关器官或组织损伤。近十年，由于自体造血干细胞移植（ASCT）联合免疫调节剂（IMiDs）如沙利度胺、来那度胺和蛋白酶体抑制剂硼替佐米（万珂）等新型药物的广泛应用，MM患者治疗缓解率较前提高，生存期延长。

骨髓细胞免疫表型与形态学检测对急性白血病中患者诊断及监测价值分析

急性白血病是起源于造血干细胞的一种恶性血液性疾病,指骨髓造血异常,致使原始及幼稚细胞异常增殖,并浸润肝脏、脾脏及淋巴结等髓外正常组织,最终导致贫血、出血、感染及多器官脏器损伤,严重损害患者的健康,甚至危及生命[1]。最初,急性白血病仅分为三类,急性髓性白血病、急性淋系白血病和急性双表型白血病;随着科学技术的不断进步,急性白血病的分型越来越精确,急性淋系白血病被分为3型即L1到L3型,急性髓性白血病分为8型即M0-M7型[2,3]。

骨髓增殖性肿瘤发病机制及预后转归的研究进展

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组发生在造血干细胞或祖细胞的恶性克隆性疾病,其特征是骨髓中一系或多系的髓系细胞异常增殖而致外周血细胞不同程度增多。BCR-ABL阴性的MPN主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)。MPN疾病进展缓慢,疾病相关并发症、转化为骨髓纤维化(MF)及急性白血病(AL)是影响患者生存质量和生存期的重要因素。JAK2、MPL、CALR等克隆性分子标志物的发现,对理解MPN的分子发病机制、诊断和治疗具有重要意义。此外,包括TET2、ASXL1、DNMT3A等表观遗传学突变、炎症因子及造血微环境的改变也参与了MPN的进展和转化。近年来,二代测序技术的应用使我们对MPN患者预后差异有了分子生物学层面的认识。本文对MPN的发病机制及预后转归做以下综述。

异基因造血干细胞移植治疗DEK-NUP214融合基因阳性急性髓系白血病16例临床观察

约60%的急性髓系白血病(AML)存在克隆性染色体结构、数量异常,并发生与细胞分化、增殖有关的基因突变或表达异常。t(6;9)(p23;q34)是AML中不常见的一类染色体异常,在成人AML中占比为1%~5%,在儿童AML中占比为1%~2%,也有慢性髓性白血病及骨髓增生异常综合征(MDS)的个案报道[1-2]。DEK-NUP214融合基因由6号染色体上的DEK基因与9号染色体上的NUP214基因产生基因重排形成。DEK-NUP214融合基因阳性AML患者复发率高、预后差,因此世界卫生组织(WHO)分型将其定义为一种独特的临床类型。以往研究结果表明尽早实施异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)能够克服DEK-NUP214对AML患者的不良影响[3-4]。本研究中,我们对近年来在我院接受allo-HSCT治疗的16例DEK-NUP214融合基因阳性AML患者进行回顾性分析。

骨髓增生异常综合征异基因造血干细胞移植后12年出现急性髓系白血病一例报告并文献复习

骨髓增生异常综合征（MDs）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，以病态造血、高风险向急性白血病转化为特征。造血干细胞移植（HSCT）仍然是目前唯一的治愈方法。疾病复发是移植能否成功的主要制约因素。到目前为止，尚没有明确的解决方案。因此，预防性治疗和对微小残留病灶或嵌合体的监测可以发现早期复发。现报告1例MDS患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后12年出现急性髓系白血病（AML）的治疗经过并进行文献复习，探讨allo-HSCT后出现AML的原因及治疗方法。

流式细胞术在骨髓增生异常综合征中的研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞恶性克隆性疾病,其基本临床表现是外周血一系或多系血细胞减少和骨髓出现病态造血,MDS具有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险性。从FAB分型到2008年WHO分型,MDS的诊断标准已从单一的形态学标准更新至多指标综合诊断。

喜辽妥联合改良式皮下注射阿扎胞苷对骨髓增生异常综合征患者皮肤不良反应的影响

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险者易向急性髓系白血病转化为特征的髓系克隆性疾病.阿扎胞苷是美国FDA批准治疗MDS的第一种药物,也是迄今唯一可以明显延长高危MDS患者中位生存期的药物,其治疗MDS的主要机制是通过RNA与DNA结合,产生去甲基化活化和对骨髓中异常造血细胞发生细胞毒作用[1].在临床治疗中发现,皮下注射阿扎胞苷后,患者注射部位皮肤常出现感胀痛、硬结、红肿等不良反应,如果在已经发生注射部位皮肤损害的周围再次进行注射,不但影响药物吸收,降低疗效,而且严重者会出现皮肤局部感染,加重患者的精神负担.针对这些问题,我科在广泛的临床医疗及护理活动中,采取规范轮替选取阿扎胞苷皮下注射部位及改良式皮下注射方法,使护士在操作时对注射部位更易观察,对患者化疗疗程天数清晰明了,且在注射后预防性使用喜辽妥涂抹.现对治疗效果进行观察.

骨髓增生异常综合征中染色体畸变类型

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是一类起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，具有明显的异质性，其特征是骨髓病态造血，细胞减少，骨髓一系或多系异型增生。临床表现主要为贫血、出血、感染等，容易发展为急性髓细胞性白血病（acutemyeloidleu—kemia，AML）。MDS多见于老年人，平均发病年龄70岁。

髓系肉瘤的诊断和鉴别诊断

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤［1］，该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）、绿色瘤（chloroma）、髓外髓样肿瘤（extramedullary myeloid tumor，EMT）等。本病主要与急性髓细胞性白血病（AML）密切相关，常常作为AML的髓外表现与AML同时发生［2］或为AML治疗缓解后的髓外复发［3］。本病亦见于骨髓增生异常综合征（MDS ）［4］和骨髓增殖性疾病（MPDs）［5］。罕见情况为孤立性MS，是指无AML、MDS、MPDs的病史，骨髓活检无AML、MDS和MPDs的证据，且在确诊后30天内未发展为 AML 的MS［6］。MS可发生于各年龄组人群并累及全身各部位。最常侵犯软组织、骨、腹膜、淋巴结和胃肠道，其它受累部位有泌尿生殖系统、中枢神经系统等［1］。临床表现与病变部位、范围以及是否伴有骨髓增殖性疾病等因素密切相关［1］。

骨髓增生异常综合征预报因子的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种单克隆性髓系造血异常性疾病,有向急性白血病转化的倾向。患者间巨大的预后差异使临床治疗方案的选择更为复杂。因此,影响预后的因素越来越多地受到关注,这些预后因素又可以称作预报因子。细胞遗传学、端粒和端粒酶、免疫表型、癌基因及抑癌基因等预报因子正成为目前研究的热点。