番茄对细菌性斑点病的抗性遗传规律研究

利用细菌性斑点病的抗病番茄品种(红珍珠和美味樱桃)和感病品种(中蔬四号、美国大红樱桃和MR),通过常规田间抗感杂交、回交,接种病原菌鉴定子代的抗病性分离情况,统计分析的结果表明,杂交F_1代全部抗病,F_2代和BC_1代的抗感分离比分别符合3:1和1:1的理论分离比,说明了红珍珠和美味樱桃对番茄细菌性斑点病的抗病性为单基因显性遗传。

Marfan综合征FBN1基因突变研究进展

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。

基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物,因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。