孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值

目的探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率。方法筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况。结果96例受检女性致病基因携带率达到28.13%(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93%(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100%。结论单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著,可进一步临床推广。

孕前扩展性单基因病携带者筛查的临床应用研究

目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的发生率及不同民族的携带率和携带致病基因种类进行总结分析。结果共有1777例不孕不育症患者接受了PECS,包括812对夫妇双方同时接受筛查,涵盖15个民族,以汉族人群为主(1103,62.07%)。致病基因在入组人群中总携带率为18.23%,致病基因携带率最高的两种遗传病为血色素沉着症1型(3.88%)和常染色体隐性耳聋1A型(3.38%)。汉族人群中致病基因携带率最高的遗传病为常染色体隐性耳聋1A型(3.81%),维吾尔族人群中致病基因携带率最高的遗传病为血色素沉着症1型(6.80%)。研究检出致病变异共240种,居于前3位的变异分别是HFE基因、GJB2基因和UGT1A1基因。共检出46对高风险夫妇(5.67%,46/812),进行遗传咨询后其中13对(28.26%,13/46)选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M)。结论在进行生殖治疗之前,建议基于孟德尔疾病的地区性流行及严重程度,考虑进行携带者筛查和遗传咨询。

孕前和孕早期155种单基因病扩展型携带者筛查的应用研究

目的探讨妊娠前和妊娠早期155种单基因疾病携带者筛查(ECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年12月至2022年6月,在天津市妇女儿童保健中心遗传和优生门诊进行孕前检查和产前检查夫妇的临床资料,总结分析其隐性单基因病携带率、致病基因种类筛选、夫妻双方具有相同基因变异的发生率。结果包括182对夫妇共415人同时接受筛查,统计有6个民族在内,以汉族人群为主(357,86%)。基因变异在入组人群中共携带33.73%,变异基因携带率最高的两个遗传病分别为常染色体隐性遗传耳聋1A型(GJB2基因)携带率为5.30%(22/415)和苯丙酮尿症(PAH基因)携带率为4.58%(19/415)。研究共发现了55种致病突变,前五名的突变基因分别是GJB2、PAH、ATP7B、HBA1/HBA2和MMACHC,检测出4对高危夫妇(2.20%,4/182),经遗传咨询后,其中1对(25%,1/4)选择了胚胎移植前基因病遗传检测(PGT-M)。结论在孕前和孕早期通过单基因疾病携带者筛查可及时发现致病变异携带情况,通过遗传咨询、产前检查或诊断、辅助生殖技术等可有效预防部分单基因遗传病的首次发生。