采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值,确定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值（cutoff值）.方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者（实验组）和126例健康体检者（对照组）进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为（29.9±1.18 vs 26.1±3.01）pg,（88.8±3.38 vs80.2±7.13）fl,（337±10.06 vs 321±18.4）g/L,（133±10.8 vs 123±20.6）g/L和（4.48±0.39 vs4.75±0.61）x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义（t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01）.②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH（88.7％,90.5％）,MCV（77.4％,89.7％）,MCHC（69.5％,77.0％）,Hb（61.3％,78.6％）,RBC（51.6％,75.4％）.③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC（P＜0.05,卡方值5.62,14.02）,MCH和MCV的特异度明显高于MCHC（P＜0.05,卡方值8.42,7.31）,差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值（AUC＞0.75）,其中MCH的诊断价值最高（AUC＞0.9）,以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断意义.掌握单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特点,有助于更准确地筛查出单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者,减少漏诊.

利用功能基因组学方法研究酿酒酵母乙醇生物合成的调控机理

酿酒酵母在发酵生产乙醇的过程中存在的主要问题是前期高浓度底物葡萄糖的抑制和后期高浓度产物乙醇的抑制。功能基因组学技术的发展为从基因组水平上系统研究酿酒酵母乙醇生物合成的调控机理提供可能。本研究模拟工业发酵的条件,对酿酒酵母实验菌株BY4743为遗传背景的116个单基因缺失菌株进行了乙醇发酵试验,以发现基因和乙醇发酵的关系。结果表明乙醇对菌体得率系数高于平均值30%以上的基因缺失株有20株,其中高于50%以上基因缺失株有5株;低于平均值30%以上的基因缺失株有11株,其中低于45%以上的有5株。本研究为从整个酿酒酵母基因组水平上系统研究乙醇生物合成的调控机理建立了研究方法,提供了可行性验证。