美国细胞及基因治疗产品的注册认证简介

细胞及基因治疗产品是一类用于治疗癌症、艾滋病等的生物医药制品，细胞产品的出现源于上世纪70年代的造血移植，基因治疗最初被应用于单基因缺陷的遗传病。与其他的生物治疗产品的监管类似，这两类产品仍然由美国食品药品监督管理局（FAD）监管。然而，由于这两类产品不同于传统的生物医药制品，因此FDA在监管法律法规、注册认证上与传统的生物医药制品略有不同。

先天性心脏病的分子遗传学进展(综述)

先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性畸形之一。发病率为活产要儿的0.5～1.0％。尽管近几年CHD的诊断与治疗已取得很大进步,但对CHD的发生机制与病因的理解仍很局限。关于CHD的病因,以往认为8％由染色体畸变或单基因缺陷引起。2％由环境致畸物引起。90％是多因素引起。然而,近来的研究越来越清楚地表明CHD可由遗传获得,单基因缺陷引起的CHD较以往所认为的多得多。本文仅对近来有关单基因引起的CHD及其它心脏疾病的研究作一综述。 单基因缺陷引起的原发性心肌病 原发性心肌病是一组原因不明的心肌病,分为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)及限制型心肌病。DCM多散发,有家族性发病倾向。HCM中50％以上为常染色体显性(AD)遗传,表现度不一,以心肌非对称性肥厚、心室内腔变小为特征。

先天性心脏病的分子生物学研究进展

随着遗传病因学和人类分子遗传学的飞速发展,人们对先天性心脏病的发病机理认识也不断提高。本文综述了部分人类先心病和动物先心病模型分子缺陷的最新进展。

先天性心脏病与遗传

先天性心脏病与遗传杨振东综述徐大地李修琪审校（郧阳医学院葛洲坝临床学院儿科宜昌４４３００２）先天性心脏畸形在史前人类的遗骸中已有发现，公元前七世纪巴比仑的粘土书版就曾记载了人的心脏畸形。先天性心脏病在活产婴中的发生率约为１０％～４５％［１］，为人类常...

肿瘤的基因治疗

基因治疗是将特定基因作为“药物”输送到患者体内，以治疗疾病的一种分子治疗技术。早期基因治疗的概念比较局限，主要是针对单基因缺陷性遗传疾病，目的在于用一个正常的基因来代替缺陷基因或补救缺陷基因的致病因素。由于肿瘤的发病率不断增高，肿瘤患者远多于单基因遗传性疾病的患者，使得近年来针对肿瘤基因治疗的研究远远超过了单基因遗传性疾病的基因治疗。

遗传代谢病治疗进展

遗传代谢病是一组以代谢通路异常为特征的单基因遗传病。随着新生儿代谢筛查的普及•越来越多的遗传代谢病得到及时的诊断和救治。根据遗传代谢病的发病机制•其治疗包括减少底物、清除毒性代谢产物、酶替代治疗、增强酶活性疗法、细胞或器官移植及基因治疗等。许多代谢病得到一定的改善,甚至治愈。但是仍然有一些治疗方法处于研究阶段.许多代谢病亟待更为有效的治疗。产前诊断是预防遗传代谢病的有效方法。

分子诊断技术在儿童炎症性肠病诊治中的意义

随着生物学信息技术的不断发展,分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD,尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿,及时完善基因检测,不仅可以明确基因缺陷类型,而且可以揭示其炎症信号传导通路,为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率,从而影响临床缓解及肠黏膜修复,因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性,对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之,分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断,对治疗方法及药物选择也有指导意义。

高脂血症和血脂

高脂血症是一种血脂代谢紊乱疾病，和高血压一样是终身性疾病。高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，