604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。

单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果

解析单基因遗传病基因诊断方法的应用价值。方法 选择本院在2023年1月-2023年12月的60例接受治疗的单基因遗传病患者为对象,这些患者均经临床确诊,以此为金标准;在确诊之前对全部入选者进行单基因遗传病基因诊断技术鉴别诊断,分析其诊断结果和金标准的差异性。结果 在本研究中有60例单基因遗传病患者经临床随访后最终均确诊,且这些患者在确诊前均实施了单基因遗传病基因诊断技术,60例患者均获得确诊,和金标准的诊断相符率达到100.00%。在60例单基因遗传病患者中,22例遗传代谢疾病,占比36.67%;8例遗传性神经系统疾病,占比13.33%;7例遗传性免疫系统疾病,占比11.67%;9例遗传性血液疾病,占比15.00;8例遗传性皮肤疾病,占比13.33%;6例遗传学肌肉骨骼疾病,占比10.00。结论 在单基因遗传病上运用单基因遗传病基因诊断方法更具应用价值,诊断符合率较高,且风险低、创伤小,可作为临床诊断的一个重要技术,提供有效指导和依据。

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南.

伴特应性皮炎样表现的单基因遗传病

特应性皮炎发生发展与皮肤屏障功能缺陷和免疫紊乱相关,而其他损害皮肤屏障和免疫的疾病也可能出现类特应性皮炎样表现。临床上存在许多可合并特应性皮炎样表现甚至以其为首发症状和就诊原因的单基因遗传病,易误诊、漏诊。本文通过复习现有的伴特应性皮炎样表现的单基因遗传病相关文献,总结归纳其临床特点,帮助准确诊断。

健康宣教对单基因遗传病携带者筛查的影响分析

探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者筛查意愿、知识认知水平、健康宣教满意度的影响。结果 干预前,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率、考虑中率、不愿意率和对照组相比,无明显差异(P>0.05);干预后,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率高于对照组,考虑中率、不愿意率低于对照组(P<0.05);干预前两组单基因遗传病携带者知识认知水平评分对比,无显著差异(P>0.05),干预后实验组单基因遗传病携带者知识认知水平评分明显高于对照组(P<0.05);实验组单基因遗传病携带者健康宣总满意度为96.12%,明显比对照组的77.52%高,差异显著(P<0.05)。结论 单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教,有助于提高知识认知水平,进而增加筛查意愿 ,并提升单基因遗传病携带者对此次健康宣教服务的满意度。

单基因遗传病的治疗

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。目前已知的单基因遗传病超过6000种。虽然每一种单基因遗传病的发病率很低(大多属于罕见病的范畴),但因其种类众多,总体患病率较高。很多单基因遗传病的临床症状亦较严重,甚至导致患者死亡,因此单基因遗传病的治疗对于缓解临床症状、提升患者生活质量至关重要。根据症状和致病机制的不同,对不同单基因遗传病的治疗方式也不尽相同。本研究从蛋白质(包括生物制剂靶向治疗、老药新用、小分子治疗以及蛋白质替代治疗)、基因(体外基因治疗和体内基因治疗)、RNA(ASO疗法、siRNA疗法、miRNA疗法、外显子跳读疗法、tRNA疗法和mRNA疗法)和细胞(造血干细胞移植、干细胞治疗和免疫细胞治疗)4个层面梳理总结现有的单基因遗传病的治疗方法、临床进展,对比不同治疗方法的优势和局限,提出目前单基因遗传病的治疗方式主要集中在蛋白质层面,而基因和RNA层面的治疗方法价格昂贵,并且只有少数疾病获得批准。细胞层面的治疗则大多仍处于临床前研究阶段,应用于临床服务患者仍然任重道远,还有很多科学问题亟待研究与解决。建议在单基因遗传病临床治疗方式的选择上仍需要谨慎考虑其疗效与风险。

基因检测在新生儿常见单基因遗传病筛查中的应用

出生缺陷三级预防是针对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿能够早发现、早诊断,更早地救治与康复,预防和减少儿童残疾。传统的新生儿筛查(newborn screening,NBS)以遗传代谢病为主,对特异代谢物的生化指标进行筛查,具有简单、快速和方便的优势,但也存在如下问题:①代谢物或酶活性通常受多种因素影响,易产生假阳性和假阴性结果[1];②某些疾病在常规生化筛查的时间窗口内不能出现明显症状;③筛查的病种不够多,某些可防可治的或发病率较高的疾病由于缺乏特异性代谢物或生化标志物,无法纳入筛查体系[2];④生化技术无法进行精准的分型诊断,疑似阳性的患者需召回再行基因检测,可能导致早发重症患儿错失最佳诊治时机等[3]。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后NBS的趋势。

全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用

目的探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检测出的基因变异进行分类,寻找与临床表现相关的变异,并进行Sanger测序验证.结果共纳入新生儿45例,男22例,女23例,中位发病日龄为2.0 d.经分子诊断确诊单基因遗传病患儿12例,诊断阳性率为27%,中位确诊日龄为31.5 d,其中与部分临床表型相关、但经对患儿临床表型再次进行补充与分析后诊断为单基因遗传病者占42%(5/12).确诊单基因遗传病的患儿经临床治疗后好转率为67%(8/12).结论 WES检测技术是寻找危重症新生儿单基因遗传病基因变异的有力工具,并可在临床决策中起到关键作用,但数据结果的解读还需要临床医生结合患儿的表型与WES检测结果综合分析.

神经系统几种单基因遗传病的研究动态

近年来,由于医学遗传学理论和技术在神经病学中的广泛应用,产生了一门新兴的边缘学科,即神经遗传病学(neurogenetics)。它以神经系统的遗传性疾病为其主要研究对象,探索这类疾病的分类方法,发生过程、诊治措施以及有效的预防策略,进而达到防病治病,提高人类素质之目的。另一方面。

遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响

目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。

胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展

1单基因病和NIPT技术（non-invasive prenatal test） 单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

哪些心血管疾病是单基因遗传病?如何检测?

答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10～50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括：（1）单基因遗传性高血压：单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，但表型亦受环境因素的影响。这类高血压一般发病早，多在青少年发病，有家族史，为重度高血压或难治性高血压，伴有激素和生化水平的异常。

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究概况、活检标本来源、以 PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响

外来绵羊品种重要单基因遗传病研究进展

绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降低羊的经济价值的同时,还可能干扰对流产或其他疾病的诊断。

基于Bayes概率模型的单基因遗传病复发风险估计与分析

遗传咨询是在一个家庭范围内预防遗传病患儿出生的最有效的措施,其中遗传病复发风险的估计为遗传病咨询的核心内容。正确估计遗传病,特别是单基因病遗传病的复发风险,对遗传病的预防具有重要的指导作用。基于Bayes理论(条件概率模型)的遗传病复发风险估计,使得遗传病咨询及遗传病诊断更趋定量化。本文就Bayes概率模型应用于单基因遗传病复发风险估计的原理和方法进行了简要的阐述和分析。

扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用

随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。

单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望

1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,

单基因遗传病植入前基因分析的研究进展

开展并完善单基因遗传病植入前基因分析对杜绝患儿出生、减少流产带来的伦理学争议和孕妇所面临的身心创伤都具有十分重要的意义。本文就植入前单细胞基因分析技术和策略作一综述。