高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病

目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。

单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战

单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F。

遗传计算题中的范围确定

在遗传题的概率计算中因为对考查对象的范围确定不清,会导致计算方法或者结果错误,下面就在教学中发现的常见的学生易错点进行总结分析。1发生特定条件情况的计算对象范围确定1.1患病条件是否发生的计算范围确定1.1.1例题分析【例1】若某常染色体单基因隐性遗传病,致病基因分别由A、a表示（图1）,一对表现型均正常的夫妇生下了一个正常的女儿和一个患病的儿子,

无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展

地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。

生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展

近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。

基因分离定律题型的归纳与探究

基因分离定律是高中生物学教学的重点和难点,且高考中对基因分离定律的考查比较灵活,题型多。笔者把这些题型进行归纳分析,以期提高学生的归纳和分析能力。1遗传病问题孟德尔分离定律可以用于人的常染色体单基因隐性遗传病的分析,高考常见题型包括遗传病系谱图的基因判断及相关后代患病概率的计算等。