单胺氧化酶A基因串联重复序列与童年期虐待对女性青少年冲动特质的影响

目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲动量表(Barratt impulsiveness scale,BIS)及童年创伤经历问卷(childhood trauma questionnaire,CTQ),采集其外周静脉血并进行DNA提取及MAOA-VNTR基因分型。采用线性回归分析MAOA-VNTR基因型、童年期虐待经历,以及其交互作用对冲动量表得分的影响。结果童年期虐待经历对女性青少年冲动特质的主效应具有统计学意义(P<0.01),而MAOA-VNTR基因型的主效应,以及MAOA-VNTR与童年虐待经历的交互作用均无统计学意义(均P>0.05)。结论本研究并未发现MAOA-VNTR基因型对童年期虐待所致女性青少年冲动具有调节作用。

结内非霍奇金淋巴瘤编码区单碱基重复序列分析

目的 在结内非霍奇金淋巴瘤 (NHL)中进行编码区单碱基重复序列长度变化分析及其与DNA错配修复相关性的研究。方法 收集活检所得 5 1例结内非霍奇金淋巴瘤和 9例淋巴结反应性增生的冷冻标本 ,并分离基因组DNA ,通过荧光PCR法扩增 ,应用全自动DNA测序仪和GeneScan 3 1软件进行片段分析 ,观察编码区单碱基微卫星位点TGF βRⅡ、IGFⅡR、BAX、hMSH3和hMSH6大小的变化。结果 仅 1例T 淋巴母细胞性淋巴瘤出现TGF βRⅡ长度变化 ,无其它异常。 结论 结合前期BAT 2 6和BAT 2 5的分析结果 ,微卫星不稳定性和编码区单碱基重复序列变化在结内NHL中都较少见。

WGA、RDB结合STR单体型分析在β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中的应用

目的分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行β⁃地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果。结果纳入统计分析的合计71个检测周期501枚囊胚,检测成功率94.4%(473/501)。其中69对夫妻进行了移植,移植周期92个,生化妊娠率63.04%,临床妊娠率53.26%,合计45对夫妇进行了产前诊断或流产物分析,符合率100%。结论利用全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学检测准确率高,能满足临床工作需求。

单胺氧化酶A串联重复序列多态性与酒精依赖行为关系的Meta分析研究

目的探讨酒精依赖行为与单胺氧化酶A串联重复序列多态性(MAOA-VNTR)的关系。方法通过EMBASE、Sciencedirect、PubMed、Googlescholar、CNKI收集1990～2010年公开发表的关于酒精依赖行为与MAOA-VNTR相关性的病例对照研究,利用元分析软件(CMA)进行分析,通过计算合并优势比(OR值)进行比较。结果通过筛选,共有10篇文献(共3831例受试,其中对照组2084例,酒精依赖组1747例)符合我们的纳入标准。结果显示MAOA-VNTR多态性与酒精依赖行为之间关联不显著(OR=1.112,P=0.32),在亚组分析中MAOA-VNTR多态性与反社会酒精依赖亚型关联显著(OR=2.04,P<0.05)。结论 MAOA-VNTR多态性可能是反社会酒精依赖亚型的危险因子,而非酒精依赖行为的危险因子。