目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy ...目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。展开更多
目的探讨单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用价值。方法选择2014年8月到2016年3月在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的患者,收集52例因不明原因早期流产组织物成分,采用SNP芯片技术进行检测,并应用常用数据库ISCA(inte...目的探讨单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用价值。方法选择2014年8月到2016年3月在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的患者,收集52例因不明原因早期流产组织物成分,采用SNP芯片技术进行检测,并应用常用数据库ISCA(international standards for cytogene-ticarrays),OMIM(online mendelian inheritance in man)对有拷贝数变异(copy number variations,CNV)的结果进行比对分析。结果 52例标本全部检测成功,共发现异常分子核型28例,异常检出率53.8%;其中数目异常24例,占所有异常核型的85.7%(24/28),结构异常4例,占14.3%(4/28)。数目异常以三体型多见。发现2例CNV与致病性基因相关。结论 SNP芯片作为一种全新的分子遗传学技术有着分辨率高,特异性、稳定性好等的优点,并能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等异常早期流产,适用于不明原因自然流产的孕妇的诊断。展开更多
文摘目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。
文摘目的探讨单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用价值。方法选择2014年8月到2016年3月在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的患者,收集52例因不明原因早期流产组织物成分,采用SNP芯片技术进行检测,并应用常用数据库ISCA(international standards for cytogene-ticarrays),OMIM(online mendelian inheritance in man)对有拷贝数变异(copy number variations,CNV)的结果进行比对分析。结果 52例标本全部检测成功,共发现异常分子核型28例,异常检出率53.8%;其中数目异常24例,占所有异常核型的85.7%(24/28),结构异常4例,占14.3%(4/28)。数目异常以三体型多见。发现2例CNV与致病性基因相关。结论 SNP芯片作为一种全新的分子遗传学技术有着分辨率高,特异性、稳定性好等的优点,并能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等异常早期流产,适用于不明原因自然流产的孕妇的诊断。
