猪抗酶基因1(AZ1)5’调控区单核甘酸多态性与屠宰性状的相关性分析

通过PCR-RFLP方法检测了长白与蓝塘猪F2代群体抗酶基因1(AZ1)5’调控区-792^-433单核苷酸多态性,共获得3个SNP:-731C>T,-584A>C和-476G>A。-713位点处T为优势等位基因,频率为0.777,优势基因型TT频率为0.598;-584位点处A为优势等位基因,频率为0.769,优势基因型AA频率为0.599;-476位点处G为优势等位基因,频率为0.872,优势等位基因型GG频率为0.776。单倍型分析结果表明TAG(-713、-584和-476)的频率较高,为74.2%,表明这3处突变T、A和G碱基的连锁程度很高。3个SNP多态性与猪屠宰性状相关性分析结果表明,-713位点处,后躯瘦肉重和眼肌面积均是TT型大于TC型,差异极显著;而对于中躯皮脂重,TC型显著高于TT型,大理石评分则是TT型最低。-584位点处,CC基因型大理石纹型评分最高,与AA型差异显著,与CA型差异不显著。-476位点处,AA型的中躯皮脂重最小,与AG型差异显著。

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析

目的研究广东粤西地区汉族人PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系。方法用ELASA方法测定130例广东粤西地籍缺血性脑卒中患者和130名广东粤西地区籍正常对照个体的血浆PAI-1水平,用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态法测定基因型,用EH+程序分析单核甘酸多态性的单倍型,用卡方检验分析病例组和对照组的基因型、等位基因频率及单倍型频率的差异。结果 4G/5G、-844G/A的基因型、等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),4G/5G的4G、A-844等位基因的携带者比非携带者患缺血性脑卒中的相对危险度(OR)分别大1.789倍、1.681倍。单倍型分析发现对照组中单倍型5G-G-844的频率高于病例组,而病例组中4G-A-844的频率高于对照组。结论多位点和单倍型分析结果提示PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性可能是粤西地区汉族人群与缺血性脑卒中关联的危险因素。

醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核甘酸多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的初步研究

目的 :探讨重庆市汉族人醛糖还原酶 (AR)基因启动区 (C 1 0 6T)单核甘酸多态性 (SNP)与糖尿病视网膜病变(DRP)易感性的关系 .方法 :1 30例 2型DM分为无微血管病变组 (76例 )和DRP组 (5 4例 ) ,用聚合酶链反应扩增上游启动区 ,再用限制性内切酶BfaⅠ进行多态性分析 2型DM患者的 (C 1 0 6T)等位基因和基因型分布频率 .结果 :2型DRP患者较无微血管并发症的糖尿患者的C等位基因和CC基因型频率显著增加 (χ2 分别为 4 .2 3和 5 .4 ,P <0 .0 5 ) .结论 :AR基因启动区 (C 1 0 6T)SNP与中国汉族 2型DRP的发生有一定的关系 。

PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究

目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组,同时,选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组,每组各326例。采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。结果 PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%,在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%,在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05～1.63)。结论 PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。

脂联素基因单核甘酸多态性与汉族人群肥胖易感性的关系

目的探讨脂联素基因两个单核甘酸位点多态性与汉族人群肥胖易感性的关系。方法选取肥胖组483例,对照组517例为研究对象,用RT-PCR联合TaqMan-MGB探针检测基因型。结果携带脂联素基因rs2241767AG和AG/GG基因型者较AA基因型者发生肥胖的风险增加,尤其在男性、<50岁、高血脂或不吸烟/戒烟群体中,AG/GG基因型者发生肥胖的风险增加。女性携带该基因rs12495941位点GT/TT型较GG型者发生肥胖的风险增加。结论脂联素基因两位点(rs2241767、rs12495941)多态性改变可能与汉族人群肥胖有关。

花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究

目的探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月于北部战区总医院心血管内科就诊的326例急性心肌梗死患者为急性心肌梗死组,另选取同期326例因胸痛住院并经冠状动脉造影检查显示为阴性的患者为阴性组。采用经典的测序分析ALOX5AP-1340 T/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布情况。采用多元Logistic回归分析法分析急性心肌梗死发病的独立危险因素。结果 ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点存在TT型、TG型和GG型3种基因型。阴性组ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸位点的三种基因型TT型、TG型和GG型的分布频率为29.1%(95/326)、49.1%(160/326)、21.8%(71/326),急性心肌梗死组的分布频率为24.5%(80/326)、44.5%(145/326)、31.0%(101/326);ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点T和G等位基因分布频率在急性心肌梗死患者为46.7%(305/652)、53.3%(347/652),在阴性组的分布频率为53.7%(350/652)、46.3%(302/652)。两组患者ALOX5AP基因-1340 T/G单核苷酸多态位点分布比较,差异有统计学意义(P<0.05;OR=1.32;95%可信区间1.06～1.64)。多元回归分析结果显示,ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态G等位基因是急性心肌梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论 ALOX5AP-1340 T/G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,在冠状动脉粥样硬化不稳定斑块形成过程中起重要作用。

内脏素启动子区-3186C〉T的单核苷酸多态性：非酒精性脂肪肝与正常人群的比较

目的:采用酶连接检测反应和基因芯片相结合的检测方法,检测东北地区汉族人群内脏素基因启动子区-3186C>T的单核苷酸多态性(SNPs-3186C>T),并分析其与非酒精性脂肪肝的相关性。方法:选择2006-01/2007-05于吉林大学第一医院诊断明确的非酒精性脂肪肝患者79例,以及同期的健康体检者69例,运用酶连接检测反应和基因芯片相结合的方法,检测所有受试者的内脏素基因启动子区-3186C>T的单核苷酸多态性,同时测量受试者的身高、体质量、腰围、臀围,并检测空腹胰岛素水平、肝功能、血糖、血脂等临床指标。所有受试者均为东北地区的汉族人,均签署了知情同意书。结果:①CC,CT,TT基因型在非酒精性脂肪肝患者中分别为22.78%,50.63%,26.58%,在正常对照组中分别为21.74%,53.62%,24.64%。SNPs-3186C>T的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②非酒精性脂肪肝患者的SNPs-3186C>T不同基因型的各测量指标及临床指标比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:在东北地区汉族人中存在内脏素基因启动子区-3186C>T的单核苷酸多态性,但与非酒精性脂肪肝无相关性。

长白落叶松群体4CL基因单核苷酸多态性分析

以黑龙江省林口县青山林场21年生长白落叶松(Larix olgensis Henry)异地保存种为材料,利用SNP标记方法和DNAMAN软件分析白刀山种源子代林的单核甘酸多态性情况。从分子水平证明长白落叶松具有丰富的遗传多样性,用4CL-A引物检测到178个SNP多态位点。共测序240条EST序列,测序成功193条,测序成功率为80.42%。本研究178个SNP变异中,有126个属于转换类型,占总变异的70.79%;有52个属于颠换类型,占总变异的29.21%,变异类型符合,转换∶颠换=7∶3。在转换类型中,A/G和C/T转换分别占37.08%和33.71%;颠换类型中G/C、A/C、A/T、和G/T分别在占7.87%、8.99%、7.87%和4.99%。但每个家系内的转换和颠换的比例相差较大,没有规律。转换和颠换的比例最大的是554号家系,其比值为7∶1,最小的家系是855号家系,其比值为3∶4。

RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。

单核苷酸多态性及其在法庭科学中的应用

单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs),是人类基因组中特定位置上单个碱基的变异而引起的DNA的多态性。作为第三代遗传标记,SNPs在法庭科学中的个体识别和亲子鉴定中具有重要的作用。本文介绍了单核苷酸多态性的特性及在法庭科学中的应用。

CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨calpain10基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区汉族人群2型糖尿病(Type2diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位特异性PCR技术(Bi-PASA),检测calpain10基因SNP43A/G位点、SNP44C/T位点和SNP56A/G位点的基因型,并进行关联分析。结果:与对照组相比,病例组SNP43的G/G等位基因型频率、SNP44的C/T等位基因型频率和SNP56的A/A等位基因型频率显著升高(分别为86.11%,73.5%;36.8%,19.36%;38.0%,9.8%)。SNP43的G等位基因频率、SNP44的C等位基因频率和SNP56的A等位基因频率在西南地区T2DM人群中显著升高(分别为93.06%,86.22;19.1%,9.69%;60.07%,44.96%);单体型ATG、GCA、GTG频率在病例组与对照组的分布具有显著差异。结论:calpain10基因可能为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。

补体因子I基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性的相关性

目的：研究中国汉族人群补体因子I（CFI）基因5个多态性位点（SNP）与老年黄斑变性（AMD）的相关性。方法：搜集已明确诊断四川地区384例AMD患者样本及384例相匹配的正常对照样本,采集外周血提取基因组DNA,通过Sna Pshot单碱基末端延伸法检测CFI基因上5个SNP位点,采用病例对照研究方法分析该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果：CFI基因的5个位点均通过HardyWeinberg平衡（P〉0.05）。rs13117504 G等位基因频率（P=0.037,OR=1.24,95%CI：1.01~1.53）,rs10033900 C等位基因频率（P=0.023,OR=1.27,95%CI：1.03~1.57）,rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义（P=0.039,OR=0.74,95%CI：0.55~0.99）;rs6822976等位基因A分布频率与对照组间（P=0.158）,rs7438961等位基因G分布频率与对照组间（P=0.798）,rs7671905等位基因T分布频率与对照组间（P=0.909）差异无统计学意义（P〉0.05）;rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义（P=0.107）,rs13117504,rs6822976,rs7438961,rs7671905显性及隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：CFI基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD显著相关,而rs6822976,rs7438961,rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。

沿海地区人群高尿酸血症患病率及其与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的关系

目的 了解深圳沿海地区人群高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)患病率现状,并探讨HUA与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的相关性,为HUA的诊断和治疗提供科学依据。方法 随机选取2018年3~7月居住在沿海地区的人群2 753例,应用AU5800全自动生化分析仪检测血清中尿酸(uric acid,UA)含量,采用Sequenom Mass Array iPlex Gold技术对HUA患者和120例非HUA人群的SLC2A9基因rs2241480位点多态性进行检测和统计分析。结果 2 753例人群中检出425例HUA,患病率为15.44%,其中男性18.27%,女性11.55%,男性高于女性,差异有统计学意义(χ^2=3.782 1,P<0.05)。>60岁组的HUA患病率最高,为30.67%,其次为51~60岁组和41~50岁组,分别为21.18%和15.09%,各年龄组之间的差异均有统计学意义(χ^2=2.168 3~3.418 6,P<0.05)。60岁及以下各组男性HUA患病率均高于女性,差异有统计学意义(χ^2=2.761 5~3.905 2,P<0.05),但>60岁组HUA患病率女性高于男性,差异有统计学意义(χ^2=2.036 5,P<0.05)。HUA组SLC2A9基因rs2241480位点CC、CT及TT基因型检出率分别为44.71%、30.82%及24.47%,非HUA组分别为18.33%、37.50%及44.17%,HUA组CC基因型检出率高于非HUA组,差异有统计学意义(χ^2=5.162 5,P<0.05)。HUA组C等位基因频率为60.12%,明显高于非HUA组的37.08%,差异有统计学意义(χ^2=3.602 4,P<0.05)。结论 深圳沿海地区人群HUA患病率处于国内平均水平之上,且呈低龄化趋势。SLC2A9基因rs2241480位点多态性与HUA有一定的相关性,CC基因型和C等位基因可能是导致本区HUA患病的致病基因。

MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸水平在复发性流产中的相关性研究

目的探讨MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸在复发性流产中的相关性。方法选取2016年12月—2019年6月江苏省淮安市第一人民医院收治的复发性流产女性100例为复发性流产组,选取同期100名有1次生育史但无不良孕产史女性作为对照组。采用限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型;分析不同基因型复发性流产的发生风险;采用比色法检测同型半胱氨酸水平;比较不同基因型同型半胱氨酸水平差异。结果两组C677T和A1298C基因型比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与C677T CC型比较,C677T TT型发生复发性流产的风险增加3.357倍(P=0.008);与A1298C AA型比较,A1298C CC型发生复发性流产的风险增加3.721倍(P=0.012)。复发性流产组同型半胱氨酸水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C677T TT型同型半胱氨酸水平高于C677T CC型和C677T CT型,差异均有统计学意义(均P<0.05);A1298C CC型同型半胱氨酸水平高于A1298C AA型和A1298C AC型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论MTHFR基因C677T TT型、A1298C CC型复发性流产发生风险增高,且C677T及A1298C多态性可导致同型半胱氨酸水平升高。MTHFR基因C677T及A1298C突变可能通过改变同型半胱氨酸水平参与复发性流产发病。

CHI3L1基因多态性和血清YKL-40水平与支气管哮喘发病的关联性

目的：观察几丁质酶3类1（CHI3L1）基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性，探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40（YKL-40）评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法：入选的251例研究对象分为哮喘组（150例）和正常对照组（101例）。采用 Massarray法检测 CHI3L1基因单核苷酸多态性（SNP），同时检测哮喘组和对照组研究对象血清 YKL-40水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比（Eos％）、总 IgE和肺功能，同时将哮喘组分为急性加重期和稳定期2个亚组，比较患者血清 YKL-40水平的差异。结果：CHI3L1基因位点rs3806448 A/G等位基因在哮喘组和对照组中分布比较差异有统计学意义（P＜0.01），哮喘组患者 rs3806448等位基因 A频数明显高于正常对照组（OR＝1.93，95％CI＝1.30～2.62，χ2＝11.6，P＜0.01）；rs3806448基因型为AA患者血清YKL-40水平、总IgE和Eos％高于基因型为GG或AG患者（P＜0.05）；而rs3806448基因型为AA患者一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值百分比（FEV1％）低于基因型为 GG或 AG患者（P＜0.05）；哮喘组患者血清YKL-40水平明显高于正常对照组（P＜0.01），哮喘急性加重组患者血清 YKL-40水平高于病情稳定组和正常对照组（P＜0.01）；哮喘组患者血清 YKL-40水平与外周血 EOS％及总 IgE 水平呈正相关关系（rEos＝0.348，rIgE＝0.437，P＜0.01），与肺功能呈负相关关系（r＝-0.745，P＜0.01）。结论：CHI3L1-rs3806448多态性与广东地区汉族人群的哮喘发病有关联，提示血清 YKL-40可能是评价哮喘患者病情严重程度及监测病情变化的一个新生物标志物。

中国汉族和维吾尔族MRC1基因多态性与肺结核病的相关性

目的探讨中国汉族和维吾尔族人群MRC1基因多态性与肺结核病易感性的联系。方法应用PCR和DNA测序技术,对中国汉族454例和维吾尔族595例人群的MRC1基因的第7号外显子6个SNPs(G1186A、G1195A、T1212C、C1221G、C1303T和C1323T)基因型及基因频率分布进行检测,并进行连锁不平衡分析。结果中国汉族人群中G1186A位点等位基因G型分布频率在肺结核病组和正常健康组之间存在显著差异(P=0.037;OR=0.76;95%CI:0.58～0.98);AG基因型在两组之间存在显著性差异(P<0.01;OR=0.57;95%CI:0.37～0.87)。在年龄和性别校正后,G1186A位点在显性(P<0.01;OR=0.59;95%CI:0.40～0.87)、超显性(P=0.045;OR=0.69;95%CI:0.47～0.99)和加性模式(P=0.041;OR=0.76;95%CI:0.59～0.99)时,与肺结核病存在显著相关性。在维吾尔族人群中G1186A位点的等位基因G的分布频率在两组之间的分布具有显著性差异(P=0.031;OR=1.29;95%CI:1.02～1.62);基因型分析发现AA基因型在两组之间也存在显著性差异(P=0.033;OR=1.64;95%CI:1.04～2.60);在年龄和性别校正后,G1186A位点在加性模式下与肺结核病存在相关性(P=0.033;OR=1.28;95%CI:1.02～1.61)。连锁不平衡分析发现,构建的单体型GGTCCT(P=0.032;OR=0.75;95%CI:0.57～0.97)和GGTCCC(P=0.044;OR=0.57;95%CI:0.33～0.99)与肺结核病存在显著的相关性。结论 MRC1基因G1186A位点与中国人群肺结核病相关。

HSP70基因多态性对矮小型黄羽肉鸡热耐受性的影响

采用PCR产物直接测序和PCR-RFLP检测的方法,选取HSP70基因的C.-69A>G、C.+258A>G、C.+276C>G、C.+909C>A、C.+1044A>G、C.+1437C>T和C.+1476C>T 7个多态位点,分别在15和35℃条件下对矮小型黄羽肉鸡纯系母鸡进行与热耐受性相关的部分生理与免疫指标的关联分析。结果表明:热应激状态下(35℃),C.+276C>G位点与CD3+T细胞含量显著相关(P<0.05),GG基因型个体的CD3+T细胞含量极显著高于CC基因型个体(P<0.01)、显著高于CG基因型个体(P<0.05);C.+1437C>T位点与CD4+T细胞含量极显著相关(P<0.01),CC基因型个体CD4+T细胞含量极显著低于CT和TT基因型个体(P<0.01)。C.+1476C>T位点的CT基因型个体H/L值显著低于CC基因型个体(P<0.05)。常温状态下(15℃),C.-69A>G位点的GG基因型个体CD4+T细胞含量显著高于AG基因型个体(P<0.05);C.+1044A>G位点与CD4+T细胞含量显著相关(P<0.05),AG基因型个体CD4+T细胞含量显著高于AA基因型个体(P<0.05);C.+1437C>T位点与CD3+T细胞含量、皮质酮值显著相关(P<0.05),CC基因型个体的CD3+T细胞含量和皮质酮值都显著高于CT和TT基因型个体(P<0.05)。与常温状态相比,各位点同一基因型在热应激状态下T3水平、H/L值和CD4+T细胞含量都显著升高,皮质酮含量和CD3+T细胞含量都显著下降。C.-69A>G、C.+276C>G、C.+1044A>G、C.+1437C>T和C.+1476C>T 5个位点与部分生理、免疫指标显著相关。其中C.+1437C>T位点与多个生理、免疫指标都有显著或极显著相关,表明该位点对矮小型黄羽肉鸡的热耐受性具有潜在的遗传效应。

MDM2基因多态性与肝细胞肝癌易感性的关系研究

目的:探讨小鼠双微体基因(murine double minute 2,MDM2)单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞肝癌易感性及生物学行为的关系。方法:对166例肝癌病例和157例健康对照病例的外周血标本,利用SYBRGREEN PCR溶解曲线法分析MDM2基因型。结果:实验组等位基因的发生率(T,0.49;G,0.51)与对照组基因的发生率(T,0.59;G,0.41)(P=0.015)有统计学差异。肝癌患者中GG基因型的发生率(22.29%)高于健康人群(13.38%)(P=0.010)。结论:与TT基因型相比,携带G等位基因或GG型与肝癌发生的相关性较大。

ABCG2/FLT3/VEGFR2基因多态性与舒尼替尼治疗国人晚期肾透明细胞癌致血小板减少的相关性研究

目的探讨在舒尼替尼药效学和药代学途径上ABCG2、FLT3、VEGFR2基因多态性与舒尼替尼治疗后血小板减少之间的相关性。方法 82例接受舒尼替尼单药治疗的晚期肾透明细胞癌患者,治疗前进行ABCG2(rs2231137、rs2231142),FLT3(rs1933437)和VEGFR2(rs2305948)基因多态性检测,记录患者治疗后血小板减少程度,评价基因多态性与血小板减少之间的相关性。结果 rs2231137、rs2231142、rs1933437和rs2305948基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs2231142的CC基因型和AA/AC基因型3、4级血小板减少分别为25.0%和47.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.518,P=0.034)。rs1933437的TT基因型和CC/CT基因型3、4级血小板减少分别为48.7%和25.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.719,P=0.030)。rs2231137或rs2305948不同基因型之间的血小板减少程度无显著差异(P>0.05)。结论中国晚期肾透明细胞癌人群应用舒尼替尼治疗后,rs2231142的CC基因型患者比AA/AC基因型患者发生血小板减少的可能性更小,而rs1933437的TT基因型患者比CC/CT基因型患者发生血小板减少可能性更大,测定基因型有利于选择合适的舒尼替尼治疗人群,为个体化治疗提供了依据。

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性(TagSNP)(内含子区:rs235110;3′UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律(rs2235110:χ2=0.481,P=0.488;rs2235108:χ2=0.570,P=0.450)。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义(P<0.05)。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量(PIC)(rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5),几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。