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题名精子生成障碍患者Y染色体AZFc区部分缺失分析
被引量:5
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作者
丛学文
涂向东
严爱贞
曾健
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机构
南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科
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出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第7期594-598,共5页
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文摘
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照。对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增。疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型。结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%。76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%。gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失。1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNVsY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失。结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子。
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关键词
Y染色体
AZFc区
DAZ基因
单核苷酸变异分析
生精障碍
序列标签位点
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Keywords
Y chromosome
AZFc region
DAZ gene
single nucleotide variation analysis
dyszoospermia
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分类号
R698.2
[医药卫生—泌尿科学]
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