期刊文献+
共找到11,319篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
Toll样受体和白细胞介素-17单核苷酸多态性与口腔扁平苔藓易感性的相关性研究
1
作者 李然 胡月 +3 位作者 张宁 高瑞芳 王翔宇 葛学军 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期45-51,共7页
目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是T... 目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是TLR3中的rs5743312、TLR2中的rs121917864和IL-17A中的5个SNP位点(rs4711998、rs3819024、rs8193036、rs3748067和rs17878530)。采用高分辨率熔解曲线分析法进行外周血细胞PCR产物基因多态性检测,并与DNA测序结果比对。统计分析SNP位点与OLP发生的相关性。结果rs5743312(TLR3)、rs3819024(IL-17A)与OLP的发生相关,并有统计学意义(P<0.05)。其余5个SNP位点未检测出与OLP相关。结论rs5743312(TLR3)和rs3819024(IL-17A)可能与OLP的易感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 高分辨率熔解曲线分析 口腔扁平苔藓 易感性
下载PDF
TNIP1基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性分析
2
作者 许潇 徐华娟 +3 位作者 李洺 严姝瑛 高凤英 陈慧琳 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第4期538-541,547,共5页
目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130... 目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130例老年慢性心力衰竭患者作为研究对象,根据是否于院内发生肺部感染分为感染组(32例)和未感染组(98例)。对TNIP1基因的两个SNP位点rs6889239(T>C)、rs17728338(A>G)进行基因分型,并检测外周血TNIP1基因的mRNA表达水平。结果TNIP1基因rs6889239位点在感染组和非感染组之间的基因型分布以及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);两组的rs17728338位点AA、AG、GG基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),且感染组等位基因G的频率显著高于未感染组(P<0.05)。相较于未感染组,感染组患者的外周血TNIP1基因mRNA表达水平显著增加,差异有统计学意义(P<0.001)。受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示外周血TNIP1基因表达水平预测慢性心力衰竭患者发生肺部感染的灵敏度和特异度分别为71.9%和95.9%。感染组和非感染组TNIP1基因rs6889239位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因的表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),而rs17728338位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因表达水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1基因rs17728338表达水平与老年慢性心力衰竭患者发生肺部感染有关。 展开更多
关键词 老年患者 慢性心力衰竭 肺部感染 肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1 单核苷酸多态性
下载PDF
PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性
3
作者 申正日 刘鹏 李平 《吉林医学》 CAS 2024年第1期37-40,共4页
目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB... 目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。 展开更多
关键词 糖尿病肾病(DKD) 中医证候 PGC-1Α 单核苷酸多态性(snp) rs8192678
下载PDF
Ghrelin基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性
4
作者 刘文广 吴丽媛 +4 位作者 高智勇 何世锋 潘哲拓 李西 郭安琪 《中国老年学杂志》 北大核心 2024年第3期587-590,共4页
目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿... 目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿尔茨海默病评定量表-认知(ADAS-Cog)量表评定患者认知功能;采用痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)和日常生活活动能力(ADL)评价患者生活能力。观察两组rs55821288位点等位基因分布情况;观察两组rs55821288位点基因型分布情况;观察两组MMSE评分和ADAS-Cog评分变化;观察两组QOL-AD评分和ADL评分变化;分析rs55821288位点等位基因与MMSE和ADAS-Cog相关性;分析rs55821288位点基因型分布与MMSE和ADAS-Cog相关性。结果 AD组rs55821288位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组rs55821288位点AA基因型频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组MMSE评分和ADAS-Cog评分显著低于对照组(P<0.05)。AD组QOL-AD评分和ADL评分显著低于对照组(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点A等位基因与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点AA基因型分布与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。结论 Ghrelin等位基因A及基因型AA对老年痴呆患者认知功能具有促进作用,且与认知功能密切相关。 展开更多
关键词 饥饿素基因 单核苷酸多态性 痴呆 认知功能
下载PDF
安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤状病毒的检出及单核苷酸多态性特征
5
作者 席敏 李小多 +5 位作者 孙广 张海龙 谢南子 周琴 蒋红梅 张云东 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期305-312,共8页
目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征。方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检者的宫颈组织... 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征。方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检者的宫颈组织为组织标本来源,采用聚合酶链式反应(PCR)体外扩增和反向点杂交相结合检测宫颈脱落细胞的HPV基因分型,进一步采用SnapGene、MEGA11分析HPV52、HPV58型的SNP,采用苏木精-伊红(HE)染色判定宫颈组织的宫颈病变级别。结果 受检妇女中HR-HPV以单一感染为主、阳性率为20.36%,HR-HPV感染亚型主要为HPV52、HPV16、HPV58、HPV53及HPV51;宫颈病变中HR-HPV优势型别为HPV16、HPV52、HPV58、HPV18及HPV33;SNP和进化树分析发现,HPV52型E6和E7区SNP点分别有7个(其中A125T、A294G是新的突变位点,G350T、A379G突变率最高)和3个(其中T666C是新的突变位点,C751T、A801G突变率最高)、且HPV 52型均分布于B谱系,HPV58型E6、E7区SNP点分别有3个和8个、突变位点最高的是T744G、且HPV58型均分布于A谱系。结论 安顺地区受检妇女主要HPV阳性型别为HPV52、HPV16及HPV58型,宫颈病变中主要优势型别为HPV16、HPV52及HPV58型,且HPV52、HPV58有其特定的SNP。 展开更多
关键词 基因分型技术 宫颈肿瘤 高危型HPV 基因突变 单核苷酸多态性 系统发育树
下载PDF
乙酸脱氧酶2基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的风险分析
6
作者 王少津 吴和弟 陈海荣 《大医生》 2024年第6期10-12,共3页
目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为... 目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为非脑梗死组进行回顾性分析。比较两组研究对象的临床资料、基因型和等位基因型频率。结果脑梗死组研究对象有吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史占比,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和葡萄糖(GLU)水平均高于非脑梗死组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白Ⅰ(ApoAⅠ)水平均低非脑梗死组(均P<0.05)。脑梗死组研究对象A等位基因携带者(GA+AA基因型)占比、A等位基因频率均高于非脑梗死组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,ALDH2基因编码区G487A的A等位基因携带是脑梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论ALDH2基因G487A位点的多态性可能是影响脑梗死的危险因素,临床应注意筛查。 展开更多
关键词 乙酸脱氧酶2 G487A 单核苷酸多态性 脑梗死
下载PDF
许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究
7
作者 葛晓雨 李海霞 +3 位作者 潘玉兰 陈松猛 王佳钰 马真 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期772-779,共8页
以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同... 以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 攻击行为 5-HT1A基因 许氏平鲉
下载PDF
胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值
8
作者 陈耿波 江矞颖 +3 位作者 傅婉玉 王元白 庄建龙 李燕青 《检验医学与临床》 2024年第4期463-466,共4页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-array检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。 展开更多
关键词 右锁骨下动脉迷走 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 染色体异常 致病性变异
下载PDF
妊娠期糖尿病患者孕期铁代谢水平与IRS-2基因单核苷酸多态性的关系
9
作者 吴昊 吴博 +2 位作者 林煊 徐云芝 胡速 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第3期211-216,共6页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者IRS-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与血清铁代谢水平之间的关系。方法:选取2018年1月至2023年3月在温州市中心医院接受治疗的50例GDM患者作为观察组,50例正常孕妇作为对照组。2组均在孕期12周进行首次产前... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者IRS-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与血清铁代谢水平之间的关系。方法:选取2018年1月至2023年3月在温州市中心医院接受治疗的50例GDM患者作为观察组,50例正常孕妇作为对照组。2组均在孕期12周进行首次产前检查,GDM组在孕期24~28周被确诊。检测空腹血糖、胰岛素、C肽、血清铁、转铁蛋白、转铁蛋白各项指标及IRS-2基因序列。结果:GDM组的糖代谢指标(空腹血糖、胰岛素、C肽、胰岛素抵抗指数)及铁代谢指标(血清铁、转铁蛋白)均明显高于正常孕妇组(P<0.05)。在IRS-2基因1057位点,两组共检出3种遗传型,包括纯合野生(GG)、杂合子(GD)和纯合突变体(DD)。相比于GG遗传型个体,GD遗传型(OR=4.19,95%CI=1.63~10.76,P=0.003)与DD遗传型(OR=10.67,95%CI=2.96~38.40,P<0.001)个体的GDM患病风险均显著增高。同时,GD和DD个体的铁代谢水平明显高于GG个体(P<0.05)。结论:妊娠期人群中,IRS-2基因1057位点的SNP与GDM的发生及血清铁代谢异常蓄积具有显著相关性。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 胰岛素受体底物-2 血清铁代谢水平 单核苷酸多态性
下载PDF
Toll样受体4基因单核苷酸多态性与白内障发病的相关性研究
10
作者 苏丹丹 王春红 +1 位作者 夏璐 吴凡 《安徽医药》 CAS 2024年第1期177-180,共4页
目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基... 目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基延伸法(SNaPshot)对TLR4两个SNPs位点rs4986790及rs4986791进行基因分型,检验两组2个SNPs基因型与等位基因频率,分离被研究对象外周血单个核细胞(PBMC),酶联免疫吸附法(ELISA)检测其PBMC上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-6(IL-6)水平,分析其与ARC病人TLR4基因SNPs之间的关系。结果Hardy-Weinberg平衡试验结果提示,两组病人TLR4基因rs7986790位点及rs4986791位点的基因型频率分布实际值与理论值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05);观察组与对照组TLR4基因rs7986790位点基因型及其等位基因占比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs7986790基因分型为GA及GG者PBMC上清液中TNF-α及IL-6水平[(22.36±4.15)μg/L、(846.69±179.68)ng/L]均高于基因型为AA者[(17.02±2.36)μg/L、(613.45±163.59)ng/L](P<0.05)。结论ARC病人TLR4基因rs7986790位点基因型分布与正常者间存在差异,rs7986790位点等位基因G可能通过促进炎症反应,增加ARC患病风险。 展开更多
关键词 白内障 TOLL样受体4 多态性 单核苷酸 白细胞介素-6 肿瘤坏死因子Α rs4986790 rs4986791
下载PDF
基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
11
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
下载PDF
抑郁症患者单核苷酸多态性(SNPs)分布特征的潜在类别分析 被引量:15
12
作者 裴磊磊 郭小玲 +3 位作者 张岩波 张克让 徐勇 孙宁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第1期7-10,共4页
目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把... 目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把7个SNPs检测数据分为两个类别,类别1以杂合子为主,类别2以纯合子为主,结合个体特质应对特征发现,类别1具有消极应对高倾向性,而类别2具有消极应对低倾向性。结论潜在类别模型综合了结构方程模型与对数线性模型的思想,形成了自身的优势,其目的在于以最少的潜在类别数目来解释显变量之间的关联,由此提示我们潜在类别模型可以推广应用于基因组学与基因治疗等新兴领域。 展开更多
关键词 潜在类别模型 抑郁症 单核苷酸多态性(snps)
下载PDF
牙鲆mstn基因SNPs位点多态性与生长性状的关联分析
13
作者 李兵部 王桂兴 +9 位作者 张晓彦 刘玉峰 何忠伟 曹巍 任建功 任玉芹 张祎桐 伞利择 王玉芬 侯吉伦 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期119-128,共10页
为研究牙鲆(Paralichthys olivaceus)肌肉生长抑制基因(mstn)多态性,开发其分子辅助育种新标记,采用重测序方法对120尾牙鲆(3个双克隆杂交家系:60尾;3个雌核发育家系:60尾)的mstn基因进行单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism... 为研究牙鲆(Paralichthys olivaceus)肌肉生长抑制基因(mstn)多态性,开发其分子辅助育种新标记,采用重测序方法对120尾牙鲆(3个双克隆杂交家系:60尾;3个雌核发育家系:60尾)的mstn基因进行单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点筛选,并对不同基因型个体的生长性状进行多重比较及SNP标记验证。结果显示,共检测到7个SNPs位点,均为颠换型突变;外显子区3个(Exonl 1:G2063A;Exonl 3:C3883T,C4009A),为同义突变;内含子区3个(Intron 1:A2444T;Intron 2:T3816C,A3832C);3'端非编码区1个(3'UTR:C4564A)。SNPs与生长性状关联分析结果表明,A3832C和C4564A标记位点与牙鲆体质量、体长、体高等生长性状显著相关(P<0.05),其中A3832C位点AA基因型和C4564A位点AC基因型在生长上表现出优势,A3832C位点CC和C4564A位点AA、CC基因型在生长上表现出劣势,其他5个SNPs位点对牙鲆生长性状影响不显著(P>0.05)。将A3832C和C4564A标记位点在牙鲆生长快速群体(F:60尾)和生长缓慢群体(S:60尾)中验证,验证结果与多重比对结果一致,表明2个SNPs位点具有较高的稳定性。综上所述,研究筛选出了牙鲆mstn基因中与生长性状显著相关的A3832C和C4564A两个标记位点,为牙鲆分子辅助育种提供了理论参考。 展开更多
关键词 牙鲆 肌肉生长抑制基因 单核苷酸多态性 生长性状
下载PDF
多倍体植物中单核苷酸多态性(SNPs)的开发 被引量:5
14
作者 贺道华 邢宏宜 +3 位作者 赵俊兴 赵艳宁 齐程 王艳婷 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期485-492,共8页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发与应用却进展迟缓.为促进多倍体植物中SNP的开发,本文对多倍体植物中SNP标记开发所遇到的难题进行了阐述,并对多倍体中SNP标记开发方法进行了梳理,包括位点特异性引物的PCR片段直接测序,利用多倍体的近缘二倍体区分SNPs和部分同源序列间的差异(homoeologous sequence variants,HSVs),利用2代测序技术大规模发掘SNPs,基于公共数据库的序列通过生物信息学分析获取候选SNPs,通过遗传(分离)模式的研究验证SNPs等.利用上述方法可实现多倍体植物中SNP标记的大规模开发. 展开更多
关键词 多倍体 单核苷酸多态性 标记开发 部分同源性
下载PDF
大豆抗胞囊线虫病种质rhg_1和Rhg_4位点的单核苷酸多态性(SNPs) 被引量:19
15
作者 邱丽娟 常汝镇 +4 位作者 王文辉 Perry Cregan Dechun Wang Yiwu Chen 马凤鸣 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 2003年第2期89-93,共5页
研究以 5 7份中美大豆抗胞囊线虫病种质资源为实验材料 ,利用基于检测微珠的单碱基延伸方法 ,对与大豆胞囊线虫病 (SCN)抗性基因rhg1和Rhg4紧密连锁的SNPs进行分析 ,目的是阐明我国大豆抗性种质在这两个位点的SNPs等位变异分布频率 ,为... 研究以 5 7份中美大豆抗胞囊线虫病种质资源为实验材料 ,利用基于检测微珠的单碱基延伸方法 ,对与大豆胞囊线虫病 (SCN)抗性基因rhg1和Rhg4紧密连锁的SNPs进行分析 ,目的是阐明我国大豆抗性种质在这两个位点的SNPs等位变异分布频率 ,为中国大豆种质抗SCN资源的利用奠定基础。分析结果表明 ,SNPs的抗性等位基因与中国大豆种质综合抗性的关系比不同生理小种的抗性关系更为密切。在rhg1和Rhg4位点 ,美国的 9份抗性种质中 ,有 7份抗性种质的SNPs均为纯合抗病基因型 ,而中国 4 8份抗性种质中有 32份 ,分别占鉴定总数的 77 8%和 6 6 7% ,推测大豆抗SCN种质中 ,以rhg1和Rhg4这两个基因协同作用表现出的抗性可能占多数 ,但还存在其他的抗性机制。 展开更多
关键词 大豆胞囊线虫病 rhg1 Rhg4 单核苷酸多态性 基因 抗性 大豆
下载PDF
汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究 被引量:2
16
作者 高炳宏 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2009年第3期28-37,42,共11页
目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人... 目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区ⅠSNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区ISNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员位点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05~0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的V.O2max/BW、V.Emax、O2-plusemax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05~0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异。这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义。 展开更多
关键词 优秀运动员 汉族 游泳 赛艇 MTDNA 高变区I 单核苷酸多态性(snps) 有氧能力
下载PDF
ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究 被引量:2
17
作者 王舟 邓金龙 吴东峰 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第21期2620-2625,共6页
背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗... 背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者111例作为ACS组(男67例,女44例);患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d(或替格瑞洛90 mg,2次/d),阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例(男170例,女168例)。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇(TC)间差异无统计学意义(P>0.05),而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组和对照组的ACAT-1 rs1044925 SNP基因型及等位基因频率的分布间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组ACAT-1 rs1044925 SNP的各基因型间TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI及ApoB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗后,ACS患者血清TC、LDL-C、ApoAI、ApoB及脂蛋白α[Lp(α)]水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组各基因型患者间的基线及1年后的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACS组不同基因型患者间的基线Lp(α)水平差异无统计学意义(P>0.05),而治疗1年后,各基因型患者间的Lp(α)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoAI、ApoB、Lp(α)水平与基线水平比较,以及AC/CC基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoB水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后TC、LDL-C、ApoB水平降低程度和ApoAI升高程度比较,差异无统计学意义(P>0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后Lp(α)水平降低程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACAT-1 rs1044925 SNP与ACS没有明显关联,ACS患者接受阿托伐他汀治疗后,rs1044925 SNP AA基因型患者较AC/CC基因型患者Lp(α)降低更明显。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 胆固醇酰基转移酶1 ACAT-1 rs1044925 单核苷酸多态性 阿托伐他汀 血脂
下载PDF
贝叶斯网潜变量模型在抑郁患者单核苷酸多态性(SNPs)研究中的应用
18
作者 张韶凯 张岩波 +2 位作者 张克让 孙宁 徐勇 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2012年第5期673-676,共4页
目的采用基于贝叶斯(Bayesian)网络的潜类模型进行高维度SNPs数据的分析,为复杂性状疾病遗传以及基因定位等方面的研究提供新的方法支持。方法采用Bayesian网络潜类模型对一组抑郁障碍性疾病的单核苷酸多态性SNPs检测数据进行分析,每个... 目的采用基于贝叶斯(Bayesian)网络的潜类模型进行高维度SNPs数据的分析,为复杂性状疾病遗传以及基因定位等方面的研究提供新的方法支持。方法采用Bayesian网络潜类模型对一组抑郁障碍性疾病的单核苷酸多态性SNPs检测数据进行分析,每个研究对象分别测量7个SNP,一共检测了801个个体。结果按照累计信息贡献率达到95%的原则,应用贝叶斯网络潜变量模型选出rs11568817和rs130058两个SNPs位点将研究对象分为2个潜在类别,各类别的概率分别为0.216和0.784,其中一类倾向于杂合子,一类倾向于纯合子。结论两个类别人群不同特征正是由于分类和解释两个类别的SNPs造成的,从而为进一步的研究SNPs是否为可疑致病位点提供依据。 展开更多
关键词 贝叶斯网 潜变量模型 单核苷酸多态性
下载PDF
单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发生发展的研究进展
19
作者 张多加 卢利歌 +2 位作者 马丽娜 袁温鲜 吴效科 《中国性科学》 2023年第7期20-25,共6页
多囊卵巢综合征(PCOS)是女性一种常见的异质性、复杂性和多基因性疾病,其临床特征为高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖和稀发/无排卵等。PCOS病因及发病机制尚未阐明,主要涉及遗传、环境、精神及心理因素等。目前,越来越多的研究表明,遗... 多囊卵巢综合征(PCOS)是女性一种常见的异质性、复杂性和多基因性疾病,其临床特征为高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖和稀发/无排卵等。PCOS病因及发病机制尚未阐明,主要涉及遗传、环境、精神及心理因素等。目前,越来越多的研究表明,遗传因素在PCOS发生发展中占据重要作用。单核苷酸多态性(SNP)是由单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的单个核苷酸变异形成的脱氧核糖核酸序列多态性。因此,研究PCOS的易感性基因对未来阐明该病的病因和发病机制具有重要意义。本文综述近年来基因多态性与PCOS发生发展关系的最新研究成果,主要从雄激素的生物合成、结合和转化,胰岛素抵抗,脂代谢和炎症等相关易感基因位点上的SNP,如rs743572、rs35785886、rs2414096、rs2059807、rs9939609、rs361525、rs2275913等进行论述,以期为PCOS的病因、病理机制研究及精准防治提供新思路。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 基因 单核苷酸多态性 高雄激素血症 胰岛素抵抗 脂代谢 炎症基因
下载PDF
人类基因组中单核苷酸多态性(SNPs)的研究与应用 被引量:3
20
作者 张羽 《陕西理工学院学报(自然科学版)》 2007年第4期72-76,79,共6页
多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换,被称为单核苷酸多态性(SNPs),其研究在基因定位,遗传疾病,生物的起源、进化及迁移等方面的理论研究中具有重大意义,本文就SNP的分类、特性、检测方法、应用及最新研究进展等方面的内容进行... 多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换,被称为单核苷酸多态性(SNPs),其研究在基因定位,遗传疾病,生物的起源、进化及迁移等方面的理论研究中具有重大意义,本文就SNP的分类、特性、检测方法、应用及最新研究进展等方面的内容进行综述。 展开更多
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 研究 应用
下载PDF
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部