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PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性
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作者 申正日 刘鹏 李平 《吉林医学》 CAS 2024年第1期37-40,共4页
目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB... 目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。 展开更多
关键词 糖尿病肾病(DKD) 中医证候 PGC-1Α 单核苷酸多态性(snp) rs8192678
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CBX4基因rs1285251位点单核苷酸多态性与子宫肌瘤的关系研究
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作者 陆美茵 朱东艳 +1 位作者 光晓燕 李剑 《中国实用医药》 2023年第18期40-44,共5页
目的探讨色素框同源蛋白4(CBX4)基因rs1285251位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫肌瘤发病风险及临床病理特征的关系。方法选择419例子宫肌瘤患者作为病例组,同期499例体检的健康女性作为对照组。分别采集两组研究对象的静脉血,提取全血DNA... 目的探讨色素框同源蛋白4(CBX4)基因rs1285251位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫肌瘤发病风险及临床病理特征的关系。方法选择419例子宫肌瘤患者作为病例组,同期499例体检的健康女性作为对照组。分别采集两组研究对象的静脉血,提取全血DNA,采用Mass ARRAY技术进行CBX4基因SNP分型检测,并进行统计学分析。结果病例组与对照组CBX4基因rs1285251位点基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。与CC基因型相比,携带TT基因型人群子宫肌瘤发病风险明显升高[OR=2.046,95%CI=(1.268,3.301),P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.951,95%CI=(1.138,3.344),P=0.015<0.05]。隐性模型条件下,TT基因型携带者与TC+CC基因型相比罹患子宫肌瘤的风险更高[OR=2.023,95%CI=(1.273,3.212),P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.018,95%CI=(1.201,3.393),P=0.008<0.05]。分层分析显示,携带TT基因型的<40岁女性子宫肌瘤患病风险明显升高[OR=1.811,95%CI=(1.054,3.110),P=0.031<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.839,95%CI=(1.036,3.264),P=0.037<0.05]。此外,TT基因型携带者出现多发性肌瘤[OR=2.432,95%CI=(1.406,4.209),P=0.001<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.726,95%CI=(1.438,5.167),P=0.002<0.05],肌壁间肌瘤[OR=2.145,95%CI=(1.320,3.485),P=0.002<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.025,95%CI=(1.170,3.504),P=0.012<0.05]及大体积肌瘤(最大肌瘤长径≥5 cm)[OR=2.124,95%CI=(1.300,3.470),P=0.003<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.138,95%CI=(1.231,3.714),P=0.007<0.05]的风险显著增加。结论CBX4基因rs1285251位点SNP增加了子宫肌瘤患病风险,并与其临床病理特征密切相关。 展开更多
关键词 子宫肌瘤 单核苷酸多态性 色素框同源蛋白4 基因位点
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NOS3单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值研究
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作者 曾张琴 韦东 巢微 《齐齐哈尔医学院学报》 2023年第19期1845-1848,共4页
目的研究内皮型一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase 3,NOS3)单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值。方法选择2016年3月—2018年1月本院收治的妊娠高血压患者(妊娠高血压组,74例)和正常妊娠孕妇(正常妊娠组,80名)... 目的研究内皮型一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase 3,NOS3)单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值。方法选择2016年3月—2018年1月本院收治的妊娠高血压患者(妊娠高血压组,74例)和正常妊娠孕妇(正常妊娠组,80名)作为研究对象,采集孕妇外周血,提取DNA,PCR-RFLP技术分析NOS3基因Glu298Asp位点的基因型。分析妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点基因型、等位基因与妊娠高血压严重程度关系。分析妊娠高血压患者并发症、妊娠不良结局患者与基因型频率关系。结果正常妊娠组和妊娠高血压组孕妇NOS3基因Glu298Asp位点TT、GT、GG基因型频率比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。正常妊娠组和妊娠高血压组孕妇NOS3基因Glu298Asp位点等位基因G和T频率比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。比较轻度、中度和重度妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点基因型频率,差异无统计学意义(P>0.05)。轻度、中度、重度妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点等位基因T频率逐渐升高。基因型为GT的妊娠高血压患者并发胎盘早剥、左心力衰竭、HELLP综合征、DIC、急性肾功能衰竭总发生率明显高于基因型TT和基因型GG患者(P<0.05)。基因型为GT的妊娠高血压患者新生儿窒息、剖宫产、胎儿宫内窘迫、围生儿死亡妊娠不良结局总发生率明显高于基因型TT和基因型GG患者(P<0.05)。结论NOS3基因Glu298Asp位点基因型、等位基因频率与妊娠高血压有关,等位基因T频率越高,妊娠高血压严重程度增加,基因型为GT的妊娠高血压患者并发症和妊娠不良结局的总发生率增加。 展开更多
关键词 NOS3单核苷酸多态性 Glu298Asp位点 妊娠高血压 基因型 等位基因
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大口黑鲈肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性位点的筛选及其与生长性状关联性分析 被引量:22
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作者 于凌云 白俊杰 +2 位作者 樊佳佳 李小慧 叶星 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期665-671,共7页
采用PCR-SSCP和PCR-RFLP技术对大口黑鲈肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因全序列进行了SNPs位点筛选和分型,共筛选到2个单核苷酸多态性(SNPs)位点(C-1453T和T+33C),其中C-1453T位于启动子E8box和Octamer(+)调控元件之间的区域,T+33C... 采用PCR-SSCP和PCR-RFLP技术对大口黑鲈肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因全序列进行了SNPs位点筛选和分型,共筛选到2个单核苷酸多态性(SNPs)位点(C-1453T和T+33C),其中C-1453T位于启动子E8box和Octamer(+)调控元件之间的区域,T+33C的突变位于第一外显子区域,属于同义突变,氨基酸没有发生变化;利用一般线性模型分析单标记位点与大口黑鲈生长性状(体重、体长、体高、体宽和眼间距)相关性,均未达到显著水平(P>0.05)。将2个SNPs位点不同基因型组合成6种双倍型(去掉频率小于3%的组合),关联分析表明,双倍型D2在体重、体长、体高、体宽和眼间距的均值均高于其它双倍型,而双倍型D5在体重、体长、体高、体宽和眼间距的均值均低于其它双倍型,双倍型D2与D5之间在5个主要生长性状均存在差异显著(P<0.05),推测双倍型D2对生长性状起正相关,而双倍型D5与大口黑鲈的生长性状呈负相关,因此推断MSTN基因突变位点双倍型D2与D5可作为大口黑鲈生长性状的两个标记位点,用其分子标记位点来辅助大口黑鲈育种工作以期加快育种进程。 展开更多
关键词 大口黑鲈 肌肉生长抑制素 单核苷酸多态性位点 双倍型 关联分析
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松辽黑猪IGF-Ⅰ基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与生长和胴体性状的关联性 被引量:11
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作者 肖书奇 张树敏 +6 位作者 张嘉保 李爽 高妍 姜宁 戴立胜 赵中利 赵志辉 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期724-728,共5页
采用PCR-SSCP技术分析了IGF-Ⅰ基因的5’UTR、外显子4在松辽黑猪群体中的遗传多态性。结果在所扩增的IGF-Ⅰ基因的5’UTR中的2个目的片段均未发现PCR-SSCP遗传多态;在第4外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、A... 采用PCR-SSCP技术分析了IGF-Ⅰ基因的5’UTR、外显子4在松辽黑猪群体中的遗传多态性。结果在所扩增的IGF-Ⅰ基因的5’UTR中的2个目的片段均未发现PCR-SSCP遗传多态;在第4外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、AB型、BB型。对多态片段的测序分析表明:在IGF-Ⅰ基因第4外显子中存在有1碱基A→G突变。适合性卡方检验表明,该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡。用最小二乘法分析IGF-Ⅰ基因第4外显子不同基因型与松辽黑猪生长和胴体性状的相关性,发现IGF-Ⅰ不同基因型对断奶后日增重有显著影响,AA型显著高于AB型和BB型(P<0.01)。AA型猪的瘦肉率显著低于AB型和BB型(P<0.01),而AA型猪的平均背膘厚显著高于AB型和BB型(P<0.01),对其他性状的影响差异不显著。结果表明,松辽黑猪IGF-Ⅰ基因应是影响生长和胴体性状的一个主效基因或与影响这些性状的主效基因紧密连锁。 展开更多
关键词 松辽黑猪 IGF-Ⅰ基因 PCR-SSCP 单核苷酸多态性(snp) 相关分析
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抑郁症患者单核苷酸多态性(SNPs)分布特征的潜在类别分析 被引量:15
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作者 裴磊磊 郭小玲 +3 位作者 张岩波 张克让 徐勇 孙宁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第1期7-10,共4页
目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把... 目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把7个SNPs检测数据分为两个类别,类别1以杂合子为主,类别2以纯合子为主,结合个体特质应对特征发现,类别1具有消极应对高倾向性,而类别2具有消极应对低倾向性。结论潜在类别模型综合了结构方程模型与对数线性模型的思想,形成了自身的优势,其目的在于以最少的潜在类别数目来解释显变量之间的关联,由此提示我们潜在类别模型可以推广应用于基因组学与基因治疗等新兴领域。 展开更多
关键词 潜在类别模型 抑郁症 单核苷酸多态性(snps)
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ALM-ASA法鉴别人参和西洋参ITS及5.8s基因上单核苷酸多态性位点 被引量:5
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作者 宋沁馨 张心悦 +2 位作者 卜莹 周国华 冯芳 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期274-278,共5页
目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反... 目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反应体系优化后,能在同一反应中同时鉴别人参、西洋参。根据凝胶电泳中扩增片段的大小判断SNP的类型,出现294bp条带的为人参,111bp条带的为西洋参。结论:ALM-ASA法极大提高了PCR反应的特异性,结果准确,可同时测定多个SNP位点。采用该方法测定ITS及5.8s基因上的SNP位点能有效地对参类品种进行鉴别和质量控制。 展开更多
关键词 人参 西洋参 单核苷酸多态性(snp) ITS及5.8s基因 ALM-ASA法
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16个高丛越橘品种VcCBF基因的单核苷酸多态性(SNP)分析 被引量:4
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作者 王甲威 林科 +2 位作者 姜超 魏海蓉 刘庆忠 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期41-44,共4页
CBF是与植物抗寒、抗旱等抗逆性相关的一种转录因子,在植物抵抗逆境过程中发挥重要作用。以16个高丛越橘品种为试材,采用直接测序法克隆VcCBF基因,共克隆到94个非重复序列,对这些序列进行单核苷酸多态性分析,测序总长度63 732 bp,共发现... CBF是与植物抗寒、抗旱等抗逆性相关的一种转录因子,在植物抵抗逆境过程中发挥重要作用。以16个高丛越橘品种为试材,采用直接测序法克隆VcCBF基因,共克隆到94个非重复序列,对这些序列进行单核苷酸多态性分析,测序总长度63 732 bp,共发现103个SNP,单核苷酸多态性发生频率为1/619 bp,核苷酸多态性值(Pi)为0.01274。在103个SNP中,单态突变位点为52个,简约信息位点为51个,其中双突变为50个,三态突变为1个。通过碱基转换方式的分析发现,转换共83个,颠换19个,转换与颠换的发生比率为4.37 1。通过单倍型分析发现在16个越橘品种中VcCBF基因存在5种单倍型。 展开更多
关键词 CBF 单核苷酸多态性(snp) 越橘
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单核苷酸多态性(SNP)的研究进展 被引量:7
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作者 张必弦 朱延明 +6 位作者 来永才 胡小梅 李炜 李琬 毕影东 肖佳雷 张俐俐 《安徽农业科学》 CAS 2012年第21期10755-10756,共2页
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SN... 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SNP技术及其原理,以期为更好地使用现有技术和开发新技术奠定理论基础。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性(snp) 碱基变异 进展
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系 被引量:5
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作者 陈群蓉 孙顺昌 +2 位作者 彭运生 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期650-653,共4页
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点
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IFN-γ+874A/T位点和IL-2-330T/G位点的单核苷酸多态性与复发性口腔溃疡易感性的关系 被引量:8
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作者 张敬 沙晶晶 龚娟 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期852-856,共5页
目的:研究IFN-γ+874A/T位点与IL-2-330T/G位点的单核苷酸多态性(SNP)与复发性口腔溃疡(RAU)易感性的关系。方法:采用ELISA方法检测138例RAU组患者和124例正常对照组中IFN-γ及IL-2的血清含量,并用SSP-PCR和RFLPPCR对全血进行IFN-γ+87... 目的:研究IFN-γ+874A/T位点与IL-2-330T/G位点的单核苷酸多态性(SNP)与复发性口腔溃疡(RAU)易感性的关系。方法:采用ELISA方法检测138例RAU组患者和124例正常对照组中IFN-γ及IL-2的血清含量,并用SSP-PCR和RFLPPCR对全血进行IFN-γ+874位点与IL-2-330位点的单核苷酸多态性的检测分析。结果:RAU组患者血清中IFN-γ及IL-2水平均显著低于正常对照组(P<0.05)。IFN-γ+874位点在基因型频率与等位基因频率的分布2组间差异有显著性(P<0.05)。IFN-γ+874位点基因型AA的OR值=9.964为易感基因型,A等位基因为易感等位基因,OR值=3.801。IL-2-330位点在基因型频率与等位基因频率的分布2组间差异无显著性(P>0.05)。IFN-γ+874位点中,携带A等位基因患者患复发性口腔溃疡的风险是携带T等位基因者的3.801倍。结论:IFN-γ+874位点中携带A的等位基因与RAU易感性相关,IL-2-330位点与RAU的易感性无关。 展开更多
关键词 IFN-Γ IL-2 单核苷酸多态性(snp) 复发性口腔溃疡(RAU)
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应用CRS-RFLP技术检测hOGG1c.326位点的单核苷酸多态性 被引量:11
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作者 张忠彬 朱人 夏昭林 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2004年第5期293-296,共4页
目的 探讨创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术 (CRS RFLP)检测单核苷酸多态性的方法及其应用。方法 应用CRS RFLP检测技术 ,检测hOGG1c 3 2 6位点的单核苷酸多态性 ,并与未引入错配位点时的限制性片段长度多态检测结果进行比... 目的 探讨创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术 (CRS RFLP)检测单核苷酸多态性的方法及其应用。方法 应用CRS RFLP检测技术 ,检测hOGG1c 3 2 6位点的单核苷酸多态性 ,并与未引入错配位点时的限制性片段长度多态检测结果进行比较。结果 CRS RFLP的检测结果与未引入错配位点时的限制性片段长度多态的检测结果一致。结论 CRS RFLP检测技术适用于已知单核苷酸多态位点的检测 ,具有较好的应用前景。 展开更多
关键词 限制性片段长度多态 创造酶切位点 单核苷酸多态性
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Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究 被引量:2
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作者 崔炳权 黄祥彬 +1 位作者 何震宇 何俊强 《广东药学院学报》 CAS 2015年第1期110-113,共4页
目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,... 目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。 展开更多
关键词 Preproghrelin基因 rs696217位点单核苷酸多态性(snp rs696217) 2型糖尿病(T2DM)
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原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性分析 被引量:2
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作者 于红 胡强 +2 位作者 王利玲 苏晓勇 周建平 《山东医药》 CAS 2018年第43期22-26,共5页
目的分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与肺癌易感性的相关性。方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起... 目的分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与肺癌易感性的相关性。方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起肘部静脉血2 m L,采用酚-氯仿抽提法提取DNA,采用PCR-PFLPS技术分析Notch1基因rs3124599位点分型。收集两组临床资料,采用条件Logistic回归分析法评价各因素与肺癌易感性的相关性,采用交互作用系数(γ)评估环境因素与基因多态性的交互作用。结果观察组Notch1基因rs3124599位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为25. 6%(20/78)、39. 7%(31/78)、34. 6%(27/78),等位基因A、G的分布频率分别为45. 5%(71/156)、54. 5%(85/156);对照组分别为37. 2%(58/156)、44. 9%(70/156)、17. 9%(28/156),等位基因A、G的分布频率分别为59. 6%(186/312)、40. 4%(126/312);两组基因型分布及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(χ2=6. 518,3. 987; P均<0. 05)。观察组吸烟例数、吸烟程度、存在肿瘤家族史者均高于对照组(χ2=23. 890,5. 647; P均<0. 05)。条件Logistic回归分析显示,与rs3124599位点AA型基因人群比较,rs3124599位点GG基因型的个体患肺癌的风险性增加(校正OR=1. 596,95%CI:1. 058~2. 429);且携带G等位基因的个体患肺癌的危险度是A基因的1. 193倍(95%CI:1. 132~2. 501,P <0. 05)。rs3124599位点AG或GG基因型与吸烟(γ=2. 296)、饮酒(γ=1. 130)具有正向交互作用。rs3124599位点AG/GG基因型与肿瘤家族史同时存在时,患者发生肺癌的风险增加(OR=3. 751,95%CI=1. 665~18. 034)。相对于rs3124599位点基因型AA不吸烟的个体,单独吸烟及吸烟且携带AG/GG的暴露者患肺癌的危险性分别升高4. 495倍、12. 134倍。结论肺癌患者Notch1基因rs3124599位点G等位基因突变频率较高。Notch1基因rs3124599(A/G)的G等位基因可能是肺癌患病风险的一个危险因素,其与患者肿瘤家族史、吸烟史间存在交互作用。 展开更多
关键词 NOTCH1基因 rs3124599位点 单核苷酸多态性 肺肿瘤 肺癌
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FIB基因rs6056位点单核苷酸多态性及FIB浓度与糖尿病足的相关性研究 被引量:2
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作者 赵静静 王伟灵 +4 位作者 周丽霞 杨沁彤 张莹 赵延荣 邢嘉翌 《检验医学》 CAS 2015年第4期376-380,共5页
目的:探讨纤维蛋白原( FIB)基因rs6056位点单核苷酸多态性( SNP)的分布频率与糖尿病足遗传易感性的关系以及对血浆FIB浓度的影响。方法采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应法( PCR-LDR)检测123例糖尿病足患者(DF组)、97例糖... 目的:探讨纤维蛋白原( FIB)基因rs6056位点单核苷酸多态性( SNP)的分布频率与糖尿病足遗传易感性的关系以及对血浆FIB浓度的影响。方法采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应法( PCR-LDR)检测123例糖尿病足患者(DF组)、97例糖尿病患者(T2DM组)及80名健康体检者(正常对照组)FIB基因rs6056位点的SNP,同时收集一般临床资料并检测空腹血糖( FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、白细胞( WBC)计数及FIB等指标。结果 DF组WBC和FIB水平明显高于T2DM组及正常对照组(P均<0.05),DF组糖尿病病程较T2DM组长,3组间年龄和性别构成差异无统计学意义(P>0.05)。 DF组中Wagner Ⅴ级患者的FIB和WBC水平均明显高于Wagner Ⅳ级和Wagner 0-Ⅲ级患者。 DF组TT基因型的FIB水平明显高于CC和CT基因型( P均<0.05);Wagner 0-Ⅲ级组TT和CT基因型的FIB水平均明显高于CC基因型(P均<0.05),Wagner Ⅳ级组TT基因型的FIB水平明显高于CC基因型(P<0.05),Wagner Ⅴ级组3种基因型之间FIB水平差异无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析显示,WBC、FIB、CT基因型、TT基因型、T等位基因为DF的危险因素。多因素Logistic回归分析显示校正WBC和FIB后,TT基因型和T等位基因不是DF发生的独立危险因素。结论TT基因型与FIB水平升高相关,FIB基因rs6056位点可能与DF的发生、发展有关。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 单核苷酸多态性 rs6056位点 糖尿病足
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中国人群醛固酮合成酶基因T-344C位点单核苷酸多态性频率分析 被引量:3
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作者 李宏芬 沈志霞 +4 位作者 吴寿岭 任燕 王菊惠 周永 李冬青 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期233-235,共3页
目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布。方法采用PCR-RFLP法对中国人群进行醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率分析比较。结果中国人群的醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C基因型频率分布... 目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布。方法采用PCR-RFLP法对中国人群进行醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率分析比较。结果中国人群的醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C基因型频率分布:TT型占64.5%,TC型占30.8%,CC型占4.7%;等位基因频率T占79.9%,C占20.1%。各基因型频率、等位基因频率与西班牙人、德国人、苏格兰人、日本人差异非常显著。结论醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率的分布有明显的种族差异。 展开更多
关键词 醛固酮合成酶(CYP11B2)基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 单核苷酸多态性(snp)
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ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性 被引量:5
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作者 彭华 董巍檑 +2 位作者 龚咏晴 周晶 郭紫芬 《临床与病理杂志》 2017年第2期227-232,共6页
目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225... 目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。 展开更多
关键词 肺癌易感性 单核苷酸多态性 ATM基因 snp敏感性分子开关
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中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性 被引量:3
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作者 崔永建 张红霞 +1 位作者 王英 李艳 《世界中医药》 CAS 2016年第8期1443-1446,共4页
目的:观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法:随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础... 目的:观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法:随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度(DAS28)和健康评估问卷(HAQ)评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果:中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低(P〈0.05),说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前(P〈0.05),而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义(P〉0.05)。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型(χ^2=26.134,P=0.000〈0.05)和AA型(χ^2=44.872,P=0.000〈0.05)。结论:中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。 展开更多
关键词 中药熏蒸 Inf Iiximab 类风湿性关节炎 TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性
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飞行人员代谢综合征患者脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性研究 被引量:2
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作者 蔡庆 刘红巾 +1 位作者 陈涛 朱美财 《临床军医杂志》 CAS 2010年第5期813-815,共3页
目的研究脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性(SNP)与飞行人员代谢综合征(MS)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员脂联素基因+45和+276位点SNP。结果 ... 目的研究脂联素基因+45和+276位点单核苷酸多态性(SNP)与飞行人员代谢综合征(MS)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员脂联素基因+45和+276位点SNP。结果 脂联素基因SNP+45和+276基因型和等位基因在飞行人员MS组和正常健康对照组差异无统计学意义。结论脂联素基因SNP+45和+276可能与飞行人员MS无相关性。 展开更多
关键词 飞行人员 代谢 综合 患者 脂联素基因 位点 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 snp 统计学意义 健康 方法 等位基因 PCR-RFLP 基因型 对照组 结果 检测 差异
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单核苷酸多态性(SNPs)——第三代DNA分子标记 被引量:6
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作者 陈艺 吴登俊 《畜牧与兽医》 北大核心 2003年第12期37-39,共3页
单核苷酸多态性 (SNPs)是指染色体基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,具有分布广、密度高、多态性丰富等特点 ,且易于实现自动化检测 ,被公认为是最新的第 3代DNA分子标记。其在基因作用机理、疾病的研究及动物育种等... 单核苷酸多态性 (SNPs)是指染色体基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,具有分布广、密度高、多态性丰富等特点 ,且易于实现自动化检测 ,被公认为是最新的第 3代DNA分子标记。其在基因作用机理、疾病的研究及动物育种等领域具有广泛的应用前景。本文简要介绍了 6种高通量的SNPs检测技术 :基因芯片、TaqMan、变性高效液相色谱、双色荧光偏振检测入侵、基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱及单碱基延伸标签阵列的原理及其优、缺点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 DNA分子标记 snpS 作用机理 动物育种 应用前景
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