广东省汉族人群与西藏自治区夏尔巴人群SP-A基因单核苷酸多态性研究

目的:通过对肺表面活性物质相关蛋白A(surfactantprotein A,SP-A)基因单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP)在广东汉族人群和西藏夏尔巴人群中的分布特点的分析,探讨其与高原低氧环境适应性的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reac-tion-sequence specific primer,SSP-PCR)方法,对90名广东汉族人和104例西藏夏尔巴人SP-A基因进行检测。结果:在104例夏尔巴人和90名汉族人之间SP-A1基因1544位点各基因型和等位基因分布无统计学差异(P>0.05);在SP-A1基因3241位点C/C,C/T和T/T3种基因型的构成比在夏尔巴人分别为75.0%,22.1%和2.9%,而广东汉族人群为50.0%,35.6%和14.4%,夏尔巴人等位基因C、T的分布频率为86.1%和13.9%,而广东汉族为67.8%和32.2%,SP-A1 3241基因型和等位基因分布频率在两组之间比较差异有统计学意义(P<0.05);在SP-A2基因3265位点夏尔巴人C/C,A/C和A/A 3种基因型的构成比分别为37.5%,53.8%和8.7%,广东汉族为63.3%,30.0%和6.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),而且夏尔巴人等位基因C、A的分布频率为64.4%和35.6%,而广东汉族人群为78.3%和21.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:夏尔巴人SP-A2基因的3265位点基因型和等位基因分布与广东汉族人均有显著性差异,该位点SNP可能与夏尔巴人对高原低氧适应有关。