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中国汉族人群MASP2基因单核苷酸多态性的连锁不平衡和单体型分析
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作者 王艳 朱晓辉 +3 位作者 李平 刘传暄 刘萱 曹诚 《生物技术通讯》 CAS 2009年第3期311-314,共4页
目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平... 目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平衡(LD)模式,与HapMap公布的其他4个人群数据相比,并选择4个标签SNP(tagSNP)在232例北京汉族个体和291例广州汉族个体中分析MASP2的多态性和单体型。结果和结论:对MASP2的重测序共检测出16个SNP,LD分析显示来自中国不同地区人群的LD模式基本相同,与来自美国和日本的人群存在差异;北京和广州地区汉族人群tagSNP的等位基因和基因型频率分布不存在显著差异。 展开更多
关键词 甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶 单核苷酸多态性 连锁不平衡 体型
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155例汉族男性人群5-羟色胺受体1B基因单核苷酸多态性的特征分析 被引量:1
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作者 曾繁松 李文 +5 位作者 肖斌 徐国勇 陈慧峰 林瀚生 陈青松 黄汉林 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2014年第5期343-347,共5页
目的:探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)单核苷酸多态性(SNP)的遗传特征。方法:通过基因再测序筛查155例汉族男性人群HTR1B基因多态性位点,采用HaploView软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签... 目的:探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)单核苷酸多态性(SNP)的遗传特征。方法:通过基因再测序筛查155例汉族男性人群HTR1B基因多态性位点,采用HaploView软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签SNP和单体型(域)分布。结果:155例汉族男性人群中,HTR1B基因SNP位点包含5′-侧翼区的rs17273700(-860A>G)、rs1228814(-700G>T)、rs11568817(-262 A>C)、rs130058(-161T>A),编码区的rs6298(+129A>G)、rs6296(+861G>C)和3′-侧翼区的rs6297(+1 180T>C);各多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);rs17273700与rs11568817位点之间(|D′|=1.0,2r=0.94)和rs6296与rs6298位点之间(|D′|=0.946,r=0.849)呈强LD关联;该人群主要存在8种单体型,占94.2%,其中最主要为野生单体型H1(46.0%);筛选出-860A>G、-700G>T、-161T>A、+129A>G、+1 180T>C共5个标签SNP和两个单体型域,-860A>G和+129A>G分别为其代表性单体型标签SNP(htSNP)。结论:本研究首次筛查出HTR1B基因在中国汉族男性人群中的合适的标签SNP和htSNP,减少了后续研究的SNP位点数目,为探讨其与疾病的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 HTR1B基因 单核苷酸多态性 体型
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C反应蛋白基因单核苷酸多态性和环境交互作用与缺血性脑卒中的相关性分析
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作者 李晓峰 高永俊 +3 位作者 崔重林 杨旭 李新毅 王征 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第15期2526-2530,共5页
目的探讨C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1130864和rs1800947)和环境交互作用与缺血性脑卒中(IS)发生的相关性。方法采用病例对照研究,连续收集IS病人236例和非IS对照者270例,采用PCR-RFLP对CRP基因SNP(rs1130864和rs1800947... 目的探讨C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1130864和rs1800947)和环境交互作用与缺血性脑卒中(IS)发生的相关性。方法采用病例对照研究,连续收集IS病人236例和非IS对照者270例,采用PCR-RFLP对CRP基因SNP(rs1130864和rs1800947)进行基因分型。应用χ^2检验分析CRP基因SNP与IS及其亚型的相关性。采用unPHASED软件进行单体型分析。以多因素Logistic回归分析SNP与环境因素间交互作用对IS发生的影响。结果IS组与对照组rs1130864基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义。IS组rs1800947-GC基因型频率高于对照组[OR=2.205,95%CI(1.251,3.887),P=0.005]。两个SNP构建单体型分析显示,IS组与对照组单体型C-C频率分布存在统计学意义[OR=2.392,95%CI(1.325,4.320),P=0.007]。Logistic回归分析显示,吸烟人群携带rs1800947-GC基因型IS发生风险升高[OR=6.276,95%CI(2.288,17.221),P<0.001],饮酒人群携带rs1800947-GC基因型IS发生风险亦升高[OR=9.207,95%CI(2.489,34.056),P=0.001]。结论CRP基因rs1800947-GC基因型、单体型C-C可作为人群IS的遗传标志物,rs1800947与吸烟、饮酒存在显著的交互作用;而rs1130864与IS的发生风险无关。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 C反应蛋白 单核苷酸多态性 体型 交互作用 环境
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中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析
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作者 谢怡 徐亚欧 +4 位作者 何进宇 龚玉来 高晋健 钟勇 沈阅 《四川医学》 CAS 2009年第9期1354-1356,共3页
目的检测中国特发性癲痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系。方法选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN... 目的检测中国特发性癲痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系。方法选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和2χ独立性检验。结果17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(2χ=0.15,P>0.05,2χ=0.47,P>0.05)。结论对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态。 展开更多
关键词 特发性癫痫 电压门控氯通道 单核苷酸多态性 PCR-SSCP 体型
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产后抑郁与雌激素受体β基因单核苷酸多态性的关联研究 被引量:9
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作者 汤月芬 陈焱 +2 位作者 汪栋祥 禹顺英 施慎逊 《上海精神医学》 2008年第4期193-195,239,共4页
目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性(PCR-R... 目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性(PCR-RFLP)的方法进行ERβ的2个SNPs(rs1256030和rs3020444)基因分型。采用病例-对照关联分析和两点单体型关联分析获得产后抑郁的遗传易感性。结果ERβ基因rs3020444(T/C)多态"T/T"基因型与产后抑郁关联,导致产妇患产后抑郁的风险是其它基因型的2.91(1.22-6.91)倍(P<0.05);"T"等位基因导致产妇患产后抑郁的风险是"C"等位基因的2.72(1.19-6.18)倍(P<0.05)。未发现rs1256030(C/T)的等位基因或基因型与产后抑郁存在关联。基于rs1256030(C/T)和rs3020444(T/C)的单体型"C-C"对产后抑郁具有保护作用,OR=0.306(0.113-0.827),P=0.019。结论ERβ基因有可能参与了产后抑郁的发病。但需要扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 抑郁 产后 雌激素受体Β 基因 多态性 单核苷酸 体型
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上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性 被引量:7
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作者 徐红 李南方 +5 位作者 洪静 张丽 周玲 李涛 欧阳玮琎 成秋燕 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期740-745,共6页
目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨... 目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性。结果新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%。4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05)。4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P>0.05)。4个位点间不存在连锁不平衡关系。单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P<0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P<0.05)。结论虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因。 展开更多
关键词 上皮细胞钠通道基因 原发性高血压 单核苷酸多态性 体型
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TNF-α基因单核苷酸多态性与HBV感染结局 被引量:3
7
作者 勾春燕 李洪权 +8 位作者 李卓 刘英 李俊红 曾宪嘉 高冀荣 潘利 郭新会 单晶 李辉 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期87-88,共2页
目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238G/A-、857T/C-、863C/A与乙型肝炎病毒(HBV)感染结局之间的关系。方法采用病例-对照研究方法,募集244例HBV自限性感染者、212例HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用... 目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238G/A-、857T/C-、863C/A与乙型肝炎病毒(HBV)感染结局之间的关系。方法采用病例-对照研究方法,募集244例HBV自限性感染者、212例HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对(TNF-α)基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A基因型进行测定。结果自限性感染者携带-238 A等位基因的频率显著低于HBsAg携带者(P=0.04)和慢性乙肝患者(P=0.047);慢性乙肝患者携带TNF-α-857C等位基因的频率显著高于HBsAg携带者(P=0.0008)和自限性感染者(P=0.03);慢性乙肝者TNF-α-863A等位基因频率显著高于HBsAg携带者(P=0.02)。应用多元Logistic回归分析,控制年龄、性别等混杂因素后,慢性乙肝患者与HBV自限性感染者比较,TNF-α-857CC和TNF-α-238 GA与慢性乙肝显著关联(OR=1.53,P=0.044;OR=2.11,P=0.045);慢性乙肝患者与HBsAg携带者比较,TNF-α-857CC与慢性乙肝显著关联(OR=1.92,P=0.004);HBsAg携带者与HBV自限性感染者比较,TNF-α-238GA与HBsAg携带者显著关联(OR=2.34,P=0.020)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要危险因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎 TNF-Α基因 单核苷酸多态性(SNPs) 体型
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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究 被引量:4
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作者 金明娟 陈坤 +6 位作者 张爽爽 张勇晶 任艳军 徐虹 姚开颜 李其龙 马新源 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2006年第4期370-376,共7页
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3... 目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(po lym erase chain reaction-restriction fragm ent length po lym orph ism,PCR-RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage softw are 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P<0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P>0.05)。C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P>0.05)。经上述因素校正后,XRCC 1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P>0.05)。应用EH linkage softw are 1.2单体型分析软件显示,XRCC 1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 多态性 单核苷酸 等位基因 X线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 体型
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弹力蛋白原基因单核苷酸多态性与主动脉夹层的关系 被引量:2
9
作者 戚悠飞 舒畅 +2 位作者 刘飒华 陈浩 张文波 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期458-466,共9页
目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系。方法:... 目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系。方法:留取96例AD患者(AD组)和95例对照组患者的外周血和主动脉组织标本,提取外周血DNA,应用MassARRAY技术进行tropoelastin基因SNPs检测,并构建单体型;采用real-time PCR和蛋白质印迹法分别检测主动脉中膜层tropoelastin mRNA和弹性蛋白的表达;采用EVG(Elastin Van Gieson)染色观察主动脉管形态和壁弹力纤维的分布。比较tropoelastin基因各SNPs位点基因型和单体型在两组间频率的分布,以及tropoelastin m RNA、弹性蛋白和弹力纤维在两组中表达的差异。结果:两组共检测tropoelastin基因SNPs位点7个,5个位点呈多态性,其中rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)位点频率分布在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.05)。3个SNP位点[rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)]的单体型频率分布,在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.01)。Real-time PCR和蛋白质印迹法结果显示AD组主动脉中膜层tropoelastin m RNA和弹性蛋白的表达量均显著低于对照组(均P<0.05)。EVG染色可见AD组主动脉中膜层撕裂,弹力纤维破碎、断裂,且排列不规则;而对照组主动脉中膜层结构完整、层次分明,弹力纤维排列紧密、有序。结论:Tropoelastin基因rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)、rs17855988(G/C)位点的多态性改变可能最终会影响弹力纤维的合成,并有可能在AD的发生中起重要作用。 展开更多
关键词 弹力蛋白原基因 主动脉夹层 单核苷酸多态性 体型 弹性蛋白
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单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展 被引量:16
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作者 何云刚 金力 黄薇 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第5期487-490,共4页
单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象 ,也是造成个体差异的最主要的遗传原因 ,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现... 单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象 ,也是造成个体差异的最主要的遗传原因 ,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现象 ,SNP作为极具优势的遗传标记为深入研究连锁不平衡、以及利用连锁不平衡进行群体遗传学的参数估计、基因精细定位、关联分析等提供了良好的先决条件。最近 。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 连锁不平衡 研究进展 倍域 关联分析
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染色体9p21和1p13上单核苷酸多态性位点与中国人群急性心肌梗死的关联:中国急性心梗研究 被引量:8
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作者 郭晋 李卫 +3 位作者 刘欣 王兴宇 王杨 刘力生 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期822-829,共8页
目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999~2003年初发急性心肌梗死... 目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999~2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为对照组,按年龄与性别进行匹配。共研究9p21、1p13、1p32、1q41、10q11、19p13第6个区域20个SNPs位点,利用Illumina Golden Gate技术和Bead-Studio软件包进行SNP分型,利用SAS/genetics、SAS/STAT和Haploview软件对结果进行分析和图形绘制。结果 9p21区域4个SNPs和1p13区域2个SNPs与中国人群急性心肌梗死发病风险存在关联性(多重Logistic回归,P<0.000 1),其中SNPrs10757274与急性心肌梗死关联性最强(P=0.006)。9p21区域4个SNPs(rs10757274、rs2383206、rs10757278和rs1333049)的GG纯合形态增加了急性心肌梗死的发病风险(OR=1.40,95%CI:1.10~1.79;OR=1.33,95%CI:1.04~1.69;OR=1.35,95%CI:1.07~1.72;OR=1.34,95%CI:1.06~1.71)。但是本研究并未发现1p32、1q41、10q11、19p13区域9个SNPs位点与急性心肌梗死存在明显关联。在正常对照组或急性心肌梗死组,中国东北和南方地区人群SNP rs646776的G等位基因频率高于北方地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SNP rs10757274是中国人群急性心肌梗死发生的易感位点。 展开更多
关键词 心肌梗死 单核苷酸多态性 体型 中国
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中国汉族高度近视患者与正常人CTNND2基因单核苷酸多态性的病例对照研究 被引量:4
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作者 兰晓燕 商宏莉 +1 位作者 鲁芳 石毅 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期454-457,共4页
背景高度近视是致盲的主要原因之一,迄今尚未找到明确的致病基因,最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点,CTNND2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)(rs12716080和rs6885224)位点,但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚... 背景高度近视是致盲的主要原因之一,迄今尚未找到明确的致病基因,最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点,CTNND2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)(rs12716080和rs6885224)位点,但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚。目的研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性。方法采用病例对照关联研究设计方法。收集933例高度近视患者(高度近视组)和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者(正常对照组)的外周血各5ml,并提取基因DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的DNA,采用单碱基延伸(SNaPshot)法进行DNA纯化。选取CTNND2基因的4个标签SNPs,包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点,分析其与高度近视的相关性。结果CTNND2基因4个标签SNPs,rs6885224、rs12716080、rs917012、rsl6901340的基因型均符合Hardy—Weinberg平衡(HWE)(P=0.181、0.085、0.732、0.313、0.264、0.663、0.084、0.196),高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义(P=0.654、0.406、0.828、0.403),其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义(P=0.377、0.209、0.743、0.198)。通过Haploview单体型分析发现,rs12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域,高度近视组与正常对照组单体型TA的频率(0.784VS.0.719)和GA的频率(0.087VS.0.136)比较差异均有统计学意义(矿:6.115,P=0.013;x2=6.634,P=0.010),而两组间单体型GG的频率比较差异无统计学意义(0.123VS.0.143,x2=0.889,P=0.346)。结论CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs与高度近视不相关,但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关。 展开更多
关键词 CTNND2基因 单核苷酸多态性 体型 高度近视 汉族
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单核苷酸多态性影响基因功能的机制 被引量:1
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作者 刘越 吕社民 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期214-216,共3页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),最早是作为一种基因组作图的遗传标记,随着研究的进一步深入,发现SNP本身也可影响基因功能。非同义cSNP由于其改变编码的氨基酸,对基因功能的影响容易理解。其他类型的SNP,由于不... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),最早是作为一种基因组作图的遗传标记,随着研究的进一步深入,发现SNP本身也可影响基因功能。非同义cSNP由于其改变编码的氨基酸,对基因功能的影响容易理解。其他类型的SNP,由于不改变所编码的氨基酸,以前不为研究者所重视。但近来,尤其是分子机制方面的研究表明,同义cSNP可通过改变mRNA的二级结构、翻译速度等影响基因功能的发挥;内含子区SNP可通过改变剪接位点的活性来影响基因功能;调控区的rSNP则可通过影响启动子元件来调节基因的功能。此外,一个基因内若干相关联的SNP位点可通过形成不同的单体型,影响mRNA二级结构的稳定性,进而调节基因功能。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因功能 分子机制 体型
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XPC基因启动区单核苷酸多态与肺癌易感性的相关性 被引量:1
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作者 白云 冯茂辉 +4 位作者 许平 彭映 杨晓波 王峰 邬堂春 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2007年第5期481-483,486,共4页
[目的]研究DNA修复基因XPC启动区-371和-27位点单核苷酸多态与肺癌易感性的关系。[方法]以401例肺癌患者为病例组,同时以383名年龄性别频数相匹配的非肿瘤患者作为对照组,采用Taqman MGB探针荧光标记的聚合酶链反应方法检测XPC基因启... [目的]研究DNA修复基因XPC启动区-371和-27位点单核苷酸多态与肺癌易感性的关系。[方法]以401例肺癌患者为病例组,同时以383名年龄性别频数相匹配的非肿瘤患者作为对照组,采用Taqman MGB探针荧光标记的聚合酶链反应方法检测XPC基因启动区G-371A和G-27C的基因型;运用Phase2.0软件构建这两个多态位点的单体型;以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型的肺癌相对危险度。[结果]病例组与对照组间,XPC G-371A等位基因型和G-27C等位基因型分布差异具有显著性(Х^2=4.33,P〈0.05;Х^2=9.84,P〈0.01)。与携带XPC-371GG基因型的个体相比较,携带XPC-371GA+AA基因型的个体患肺癌的风险明显降低(OR校正=0.69;95%CI:0.51—0.94);而携带XPC-27GG基因型的个体相比较,XPC-27CG+CC基因型患肺癌的风险明显增加(OR校正=2.18;95%CI:1.23—3.85)。进一步单体型分析显示,与人群中分布最广泛的GG单体型比较,AG单体型可以降低风险(OR=0.76;95%CI:0.60。0.96;P〈0.05);GC单体型明显增加患肺癌的风险(OR=2.06;95%CI:1.20—3.54;P〈0.05)。[结论]XPC启动区.27位点CG+CC基因型和.371位点GA+AA基因型与中国人群肺癌易感性有关。 展开更多
关键词 肺癌 XPC基因 启动区 单核苷酸多态性 体型 分子流行病学
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载脂蛋白A1/C3/A5基因多态性和单体型与血脂水平的关系 被引量:2
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作者 尹瑞兴 李依阳 +3 位作者 赖超强 刘婉莹 龙兴江 吴锦珍 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期244-244,共1页
目的载脂蛋白(Apo)A1/C3/A4/A5基因簇单核苷酸多态性(SNP)与脂质代谢和心血管病的危险密切相关,但其研究结果并不一致。本研究探讨ApoA1/C3/A5基因簇多态性和它们的单体型与血脂水平的关系。方法从我们先前分层随机整群抽样的标本库中... 目的载脂蛋白(Apo)A1/C3/A4/A5基因簇单核苷酸多态性(SNP)与脂质代谢和心血管病的危险密切相关,但其研究结果并不一致。本研究探讨ApoA1/C3/A5基因簇多态性和它们的单体型与血脂水平的关系。方法从我们先前分层随机整群抽样的标本库中随机抽取1030名一般人群作研究对象(男492名、女538名),年龄15~89岁。按心血管流行病学调查方法,制定统一表格询问病史、家族史、职业、生活嗜好、文化程度和体力活动等。体检包括血压、身高、体重和腰围等。全套血脂及载脂蛋白的检测。用聚合酶链反应限制片长多态性对ApoA1-75bpG>A、ApoC3 3238C>G、ApoA5-1131T>C、c.553G>T和c.457G>A基因多态性进行检测。并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果男性高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)和ApoA1水平明显低于女性(P<0.05)。ApoA1-75bp G>A与其余4个SNP、ApoC3 3238C>G与ApoA5-1131T>C和ApoA5-1131T>C与c.553G>T及c.457G>A有连锁不平衡。除ApoC3 3238C>G等位基因和基因型频率男女间比较有显著差异外,其余4个SNP等位基因和基因型频率男女间比较均无统计学意义。在三种ApoA1-75bp G>A基因型中,男性甘油三酯(TG)水平和女性HDLC水平及ApoA1/ApoB比值比较有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在三种ApoC3 3238C>G基因型中,男性HDLC和女性TG水平比较有统计学意义(P<0.05)。在三种ApoA5-1131T>C基因型中,男性总胆固醇(TC)、TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、ApoB水平及ApoA1/ApoB比值和女性TG水平比较有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在两种ApoA5 c.553G>T基因型(GG与GT)中,男性TG及HDLC和女性HDLC水平比较有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在两种ApoA5 c.457G>A基因型(GG与GA/AA)中,男性HDLC及ApoA1和女性TC、LDLC、ApoB水平及ApoA1/ApoB比值比较有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在本研究人群的基因簇中有11个单体型的频率>1%。在整体水平上,5个SNP构成的单体型与7个血脂参数均有明显的关系。尤其是单体型G-A-T-C-G(6%)和G-A-T-C-G(4%)与LDLC、TC、ApoA1、ApoB水平和ApoA1/ApoB比值有一致性的联系。此外,单体型G-G-T-C-G(26%)携带者有更高的血清HDLC和ApoA1水平,而单体型G-G-C-G-G(15%)携带者有更高的血清TG、TC和ApoB水平。我们还发现,5个SNP构成的单体型比单个SNP可解释更多的血脂参数异常,尤其是对TG(单体型4.4%比?1131T>C基因型2.4%)和HDLC(单体型5.1%比c.553G>T基因型0.9%)水平。结论在ApoA1/C3/A5基因簇中,几种常见的SNP以及它们的单体型对中国一般人群的血脂水平均有不同程度的影响,尤其是它们的单体型。因此分析血脂相关基因单体型与血脂水平的关系更有临床价值。 展开更多
关键词 载脂蛋白A1 单核苷酸多态性 体型 连锁不平衡
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受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因多态性与重性抑郁障碍的关联分析 被引量:1
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作者 石翠娟 张克让 许琪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期663-669,共7页
目的探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R(PTPRR)基因多态性与重性抑郁障碍(MDD)及其内表型的关联性。方法收集中国北方汉族MDD患者517例(MDD组)和健康志愿者455人(对照组),采用时间飞行质谱技术检测研究对象PTPRR基因的11个单核苷酸... 目的探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R(PTPRR)基因多态性与重性抑郁障碍(MDD)及其内表型的关联性。方法收集中国北方汉族MDD患者517例(MDD组)和健康志愿者455人(对照组),采用时间飞行质谱技术检测研究对象PTPRR基因的11个单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,采用UNPHASED软件进行等位基因、基因型、单倍型及数量性状分析。结果单位点分析显示,等位基因频率和基因型分布在MDD组和对照组间差异无统计学意义(校正后P〉0.05);单倍型分析显示,三位点单倍型rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0023,OR=1.334,95%CI=1.104~1.612)和四位点单倍型rs11178391(C)-rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0063,OR=1.281,95%CI=1.059~1.549)均显著增加MDD发病风险;数量性状分析显示,SNP rs2203231的等位基因和基因型分别与韦氏记忆量表(WMS-R)的心智原始分(P=0.0038,P=0.0024)和心智量表分(P=0.0057,P=0.0038)以及图片原始分(P=0.0027,P=0.0015)和图片量表分(P=0.0035,P=0.002)显著相关。结论 PTPRR基因rs2203231多态性可能与MDD患者的长时记忆和短时记忆功能障碍相关联。 展开更多
关键词 重性抑郁障碍 体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因 单核苷酸多态性 关联分析 内表型
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SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用 被引量:2
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作者 王江 朱家红 +4 位作者 刘东云 熊顺 韩伟 何瑶 黄国宁 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期101-104,共4页
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体... 目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61%)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78%)诊断结果不一致。Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63%),单体型分析有2枚胚胎(0.98%)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05)。41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73%(29/41),种植率为71.11%(32/45)。胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致。结论 SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD。 展开更多
关键词 基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析
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GSK3B基因3'-UTR多态性与阿尔茨海默病发病风险的相关性分析 被引量:4
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作者 王芬 贾建平 +3 位作者 秦伟 魏翠柏 左秀美 周爱红 《脑与神经疾病杂志》 2019年第3期138-142,共5页
目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)... 目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 GSK3B 基因 3′-UTR 单核苷酸多态性 体型
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单体型分析在肿瘤侯选基因研究中的应用 被引量:1
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作者 武金才 任宁 钦伦秀 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2008年第2期147-150,共4页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型。它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型。它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂性状疾病的易感基因研究常欠说服力,而利用相邻的SNP信息关联构成的单体型分析就越来越受到欢迎。目前多应用统计学方法进行单体型构建,常用来推断单体型的软件较多,各有优缺点,研究者需结合课题选择最佳方法。单体型分析在肿瘤候选基因中的应用目前主要在肿瘤发病的相关性研究方面,随着研究的深入和技术的进步,单体型分析被越来越多地应用于肿瘤候选基因的筛选与鉴定。对侯选基因进行单体型分析可为疾病的诊断及个体化治疗提供新的手段,并可能发现新的预后预测指标。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 体型 体型构建 候选基因 连锁不平衡
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β-纤维蛋白原基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关联分析 被引量:1
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作者 邢宏运 廖小平 +9 位作者 肖锋 梁亮 孙川 黄仕雄 陈晓丹 文国强 汤小兰 刘国勋 程爽 蔡望伟 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第5期328-335,共8页
目的研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系。方法用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合酶链... 目的研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系。方法用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合酶链反应及核苷酸序列测定法分析β- Fg基因启动子区的-1420G/A、-993C/T、-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T单核苷酸多态性(SNPs)和基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用x2检验分析病例组和对照组之间的基因型频率、等位基因频率及单体型频率的差异,用MatInspeetor程序预测序列中的顺式作用元件。结果缺血性脑卒中组-455(GA+AA)、-148(CT+TT)基因型携带者急性期的血浆Fg水平比-455(GG)、-148(CC)基因型携带者高(P<0.05);脑卒中组与对照组之间的-993C/T、-455G/ A、-148C/T 3个位点的基因型频率和等位基因频率存在显著性差异(p<0.01),由-1420G、-993C、-854G、-455G、-249C、-148C构成的单体型H1在对照组中的频率高于病例组(P<0.05),由-1420A、-993T、-854G、-455A、-249T、-148T构成的单体型H14在病例组中的频率高于对照组(P <0.01);野生型序列存在6个不同于突变型的顺式作用元件,突变型序列出现9个不同于野生型的顺式作用元件。结论海南汉族人群中β-Fg-455G/A、-148C/T多态性与缺血性脑卒中急性期血浆Fg升高相关,单体型H14可能是与缺血性脑卒中相关的危险因素,单体型H1可能是降低缺血性脑卒中发生风险的保护性因素,单体型与缺血性脑卒中的相关性可能是由于顺式作用元件改变所致。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中 连锁不平衡分析 体型
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