56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析

目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。

基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析

目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析,其中2986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果4843例脐血标本中,共检出染色体核型异常288例(5.95%),以常染色体三体为主;在同时行SNP-array检测的2986例标本中,染色体核型分析提示核型异常203例(6.80%),其中有46例(22.66%)、5例(2.46%)分别来源于2568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例(8.77%)存在致病性拷贝数变异,其中106例(3.91%)来自2714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%(313/2986),高于两者单独的异常检出率(均P<0.05)。结论常染色体三体是最为常见的染色体核型异常,仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点,联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。

TNIP1基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130例老年慢性心力衰竭患者作为研究对象,根据是否于院内发生肺部感染分为感染组(32例)和未感染组(98例)。对TNIP1基因的两个SNP位点rs6889239(T>C)、rs17728338(A>G)进行基因分型,并检测外周血TNIP1基因的mRNA表达水平。结果TNIP1基因rs6889239位点在感染组和非感染组之间的基因型分布以及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);两组的rs17728338位点AA、AG、GG基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),且感染组等位基因G的频率显著高于未感染组(P<0.05)。相较于未感染组,感染组患者的外周血TNIP1基因mRNA表达水平显著增加,差异有统计学意义(P<0.001)。受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示外周血TNIP1基因表达水平预测慢性心力衰竭患者发生肺部感染的灵敏度和特异度分别为71.9%和95.9%。感染组和非感染组TNIP1基因rs6889239位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因的表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),而rs17728338位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因表达水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1基因rs17728338表达水平与老年慢性心力衰竭患者发生肺部感染有关。

单核苷酸多态性对妇科腹腔镜手术后疼痛的影响及基因交互作用研究

目的:探究影响妇科腹腔镜手术后疼痛差异的一般因素、单核苷酸多态性因素及基因间交互作用。方法:纳入重庆市妇幼保健院2022年8月至12月择期行腹腔镜妇科手术的患者共206例。术前收集患者一般因素,完成疼痛敏感度量表(PSQ)、疼痛灾难化量表(PCS)评分,抽取血样用于相关基因测定分型,常规诱导麻醉行腹腔镜手术,手术结束苏醒后进行视觉模拟评分法(VAS)评分。VAS评分≥3分为疼痛组,VAS评分<3分为对照组,采用多因素Logistic回归分析患者术后疼痛的术前相关因素。采用多因子降维法(MDR)分析疼痛相关基因的交互作用。结果:嗜辣为术后疼痛的危险因素(OR=3.630,P=0.012),术前PCS评分每增加1分,术后疼痛发生率增加7.7%(OR=1.077,P=0.021)。本次测定的单个SNP位点与术后疼痛无明显关联。MDR分析提示最佳交互作用模型包含CYP4503A4*1G rs2242480和OPRM A118G rs1799971。结论:嗜辣、术前PCS高分值为妇科腹腔镜手术后疼痛的影响因素。CYP4503A4*1G rs 2242480和OPRM A118G rs1799971对术后疼痛的影响存在交互作用。

PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系

目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。

FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究

为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A和g.64757T>G位点可作为和盈黑鸡屠体性状和生长性状遗传改良的重要候选分子标记。

指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性

目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。

海南地区eNOS基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析

目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组,n=214)的血液样本,通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况,并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果Logistic回归分析结果显示,rs3918188位点中,CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(CCvs.AA:OR=2.449,P<0.05;Cvs.A:OR=2.133,P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中,与AA+AC基因型携带者比较,CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774,P<0.001);而在该位点的超显性模型中,与AA+CC基因型携带者比较,AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385,P<0.001)。此外,在基因型、等位基因型以及3种基因模型中,rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示,eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡,但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素,而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。

瘦素受体基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析LEPR基因Gln223Arg多态性在两组间的分布及差异,分析基因型与精液质量各参数变化的相互关系。结果G/G型基因携带人群较A/A、A/G型携带人群发生精子密度、活力、畸形率、DFI异常的风险分别提高了1.21、2.36、1.68、1.85倍。结论LEPR基因Gln223Arg多态性可能造成男性发生肥胖的风险增加,G型等位基因较A型等位基因可能更容易造成精子质量异常的发生。

Ghrelin基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性

目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿尔茨海默病评定量表-认知(ADAS-Cog)量表评定患者认知功能;采用痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)和日常生活活动能力(ADL)评价患者生活能力。观察两组rs55821288位点等位基因分布情况;观察两组rs55821288位点基因型分布情况;观察两组MMSE评分和ADAS-Cog评分变化;观察两组QOL-AD评分和ADL评分变化;分析rs55821288位点等位基因与MMSE和ADAS-Cog相关性;分析rs55821288位点基因型分布与MMSE和ADAS-Cog相关性。结果 AD组rs55821288位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组rs55821288位点AA基因型频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组MMSE评分和ADAS-Cog评分显著低于对照组(P<0.05)。AD组QOL-AD评分和ADL评分显著低于对照组(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点A等位基因与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点AA基因型分布与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。结论 Ghrelin等位基因A及基因型AA对老年痴呆患者认知功能具有促进作用,且与认知功能密切相关。

TLR3基因单核苷酸多态性与儿童紫癜性肾炎的相关性

目的探讨TLR3基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜(Henoch-Schönlein purpura,HSP)及紫癜性肾炎(Henoch-Sch nleinöpurpura nephritis,HSPN)易感性的相关性。方法选择HSP患儿174例作为病例组,选择同期体检的162例健康儿童作为对照组。根据病例组患儿在随访过程中是否合并肾脏损害分为HSP组、HSPN组。采用多重聚合酶链反应技术(M-PCR)靶向捕获TLR3基因rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点,通过高通量测序技术对所有样本的上述位点进行测序,根据测序结果进行各位点基因型以及基因频率的统计分析。结果病例组与对照组TLR3基因rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点的各基因型频率和各等位基因频率比较,差异无显著意义(P>0.05)。病例组中HSP组与HSPN组TLR3基因rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点的各基因型频率和各等位基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);rs35311343位点的基因型频率与等位基因频率比较差异有显著性(χ^(2)=9.492,OR=2.662,95%CI=1.342~5.281,P<0.05)。结论TLR3基因rs35311343位点CG基因型与儿童过敏性紫癜肾脏受累有关,等位基因G可能是HSPN的易感基因。

中国儿童2型炎症型哮喘单核苷酸多态性和相关基因关系的研究进展

支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘。2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差。哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用,通过基因学研究设置诊断模型及个体化治疗方案具有重要意义。作者系统地回顾目前2型炎症型哮喘相关基因区域及单核苷酸多态性的研究,以更好地了解遗传因素与哮喘发生和发展之间的关系,为未来的哮喘预测诊断模型及个体化治疗方案制定提供依据。

ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析

目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。

PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。

乙酸脱氧酶2基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的风险分析

目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为非脑梗死组进行回顾性分析。比较两组研究对象的临床资料、基因型和等位基因型频率。结果脑梗死组研究对象有吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史占比,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和葡萄糖(GLU)水平均高于非脑梗死组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白Ⅰ(ApoAⅠ)水平均低非脑梗死组(均P<0.05)。脑梗死组研究对象A等位基因携带者(GA+AA基因型)占比、A等位基因频率均高于非脑梗死组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,ALDH2基因编码区G487A的A等位基因携带是脑梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论ALDH2基因G487A位点的多态性可能是影响脑梗死的危险因素,临床应注意筛查。

许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究

以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。

脂代谢相关基因单核苷酸多态性与男性精液质量的关联研究

目的:探究脂质代谢基因单核苷酸多态性对男性精液质量的影响。方法:选取2023年2月至2023年10月邢台不孕不育专科医院和河北省人类精子库284例精液样本,CASA进行精液检测,提取血液DNA并利用MassARRAY^(■)Systems进行目标基因分型,对13个脂质代谢相关基因的单核苷酸多态性位点进行基因型分型,比较不同组别及BMI分层下基因型的分布差异及不同基因型精液质量的差异。结果:FADS2 rs2727270突变纯合(TT)基因型可能是弱精子症的危险因素(OR=4.420,P=0.047)。APOA2 rs5082-A等位基因和MC4R rs17782313杂合(TC)基因型可能是少精子症的保护性因素(OR=0.422,0.389;P=0.045,0.043)。MC4R rs17782313杂合基因型(TC)的精子浓度显著高于纯合基因型,分层分析显示伴随BMI的增加会降低TC基因型的保护作用。APOA2 rs5082和MC4R rs17782313基因型交互对弱精子症的保护作用仍存在。结论:FADS2(rs2727270)、APOA2(rs5082)和MC4R(rs17782313)与精液参数异常发生的风险显著相关。

载脂蛋白E基因单核苷酸多态性与老年原发性高血压并发心房颤动的关联性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与老年原发性高血压(PH)并发心房颤动(房颤)的关系。方法前瞻性观察性研究。连续纳入2020年8月至2023年8月贵州医科大学附属医院收治的678例老年PH患者为研究对象,根据患者房颤发生情况,分为房颤组(256例)与非房颤组(422例)。收集患者临床资料,比较两组间差异。通过MassARRAY平台检测患者ApoE基因SNP,分析两组ApoE基因SNP位点的基因型和等位基因分布情况。采用多因素logistic回归分析ApoE基因SNP位点与老年PH并发房颤的关系。结果房颤组年龄、吸烟史占比、24 h平均收缩压、高血压病程、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、左心房内径(LAD)和左心室舒张末期内径(LVEDD)均大于非房颤组(均为P<0.05),左心室射血分数(LVEF)小于非房颤组(P<0.001)。房颤组ApoE基因rs440446位点A等位基因频率以及rs439401位点AA基因型频率和A等位基因频率高于非房颤组(均为P<0.05);房颤组ApoE基因rs405509位点GG基因型频率和G等位基因频率低于非房颤组(均为P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄、24 h平均收缩压、高血压病程、LDL-C、LAD、LVEDD以及ApoE基因rs440446位点A等位基因、rs439401位点AA基因型与A等位基因均是老年PH并发房颤的危险因素(均为P<0.05),ApoE基因rs405509位点G等位基因是其保护因素(P=0.046)。进一步校正混杂因素(年龄、24 h平均收缩压、高血压病程、LDL-C、LAD、LVEDD)后,多因素logistic回归分析显示,ApoE基因rs440446位点A等位基因、rs439401位点AA基因型与A等位基因、rs405509位点G等位基因仍是老年PH并发房颤的影响因素(均为P<0.05)。结论ApoE基因rs440446、rs439401、rs405509位点多态性与老年PH患者并发房颤存在关联,对老年PH患者防治房颤具有一定的指导意义。

羊水单核苷酸多态性微阵列芯片、TORCH检测结果与临界性脑室增宽胎儿及其妊娠结局的相关性

目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水SNP-Array、TORCH检测。采用Pearson相关分析SNP-Array、TORCH检查结果与及胎儿发生临界性VM的关系。观察妊娠结局,以条件Logistic回归分析SNP-Array、TORCH检测结果与临界性VM胎儿不良妊娠结局的关系。结果:80例临界性VM胎儿的SNP-Array检测结果显示,胎儿致病性染色体异常检出率为11.25%(9/80),其中5例染色体微缺失,4例染色体微重复;可能致病性染色体异常检出率为3.75%(3/80),其中2例染色体微缺失,1例染色体微重复;意义不明确染色体异常检出率为1.25%(1/80),为染色体微重复。TORCH-免疫球蛋白M(IgM)抗体总阳性率为15.00%(12/80),其中弓形虫(TOX)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM、巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性率分别为5.00%(4/80)、1.25%(1/80)、5.00%(4/80)、3.75%(3/80)。经Pearson相关性分析,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿发生临界性VM呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,SNP-Array检出异常、TORCH检出阳性是临界性VM胎儿不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:临界性VM胎儿羊水存在SNP-Array检出异常情况,TORCH-IgM抗体检出阳性率较高,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿临界性VM的发生及其不良妊娠结局存在一定的关系。

妊娠期糖尿病患者孕期铁代谢水平与IRS-2基因单核苷酸多态性的关系

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者IRS-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与血清铁代谢水平之间的关系。方法:选取2018年1月至2023年3月在温州市中心医院接受治疗的50例GDM患者作为观察组,50例正常孕妇作为对照组。2组均在孕期12周进行首次产前检查,GDM组在孕期24~28周被确诊。检测空腹血糖、胰岛素、C肽、血清铁、转铁蛋白、转铁蛋白各项指标及IRS-2基因序列。结果:GDM组的糖代谢指标(空腹血糖、胰岛素、C肽、胰岛素抵抗指数)及铁代谢指标(血清铁、转铁蛋白)均明显高于正常孕妇组(P<0.05)。在IRS-2基因1057位点,两组共检出3种遗传型,包括纯合野生(GG)、杂合子(GD)和纯合突变体(DD)。相比于GG遗传型个体,GD遗传型(OR=4.19,95%CI=1.63~10.76,P=0.003)与DD遗传型(OR=10.67,95%CI=2.96~38.40,P<0.001)个体的GDM患病风险均显著增高。同时,GD和DD个体的铁代谢水平明显高于GG个体(P<0.05)。结论:妊娠期人群中,IRS-2基因1057位点的SNP与GDM的发生及血清铁代谢异常蓄积具有显著相关性。