鸭A-FABP基因单核苷酸多态性分析及其与体脂性状相关的研究

以樱桃谷鸭为试验材料,对脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)基因进行单核苷酸多态性检测(SNPs),并对该基因型与体脂等性状进行关联分析。结果表明:在内含子2中发现A76T、T78C、T93C、C134T4个单碱基突变,鸭群中表现出3种基因型(AA、AB和BB)。方差分析结果表明:该品种的活重、屠体重、半净膛重、全净膛重、肝脏重、皮脂重、胸肌脂肪含量和肝脏脂肪含量在不同基因型间差异不显著;BB型腹脂重、腹脂率显著高于AA型和AB型;BB型皮脂率和腿肌脂肪含量显著高于AB型。结果提示A-FABP基因可能是影响鸭脂肪代谢的主效基因或与控制该性状的主效基因连锁。

广西汉族人群中缺氧诱导因子3A基因rs11672731和rs2072491的多态性

目的探讨缺氧诱导因子3A(HIF3A)在广西汉族人群中的分布特征,并比较它们与不同人群的分布差异。方法我们对纳入本研究的286例广西人rs11672731和rs2072491位点采用单核苷酸多态性分型检测(SNPscan)技术进行基因分型检测,统计学分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CEU、HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-GIH和HapMap-MEX数据间的差异。结果rs11672731位点存在AA、AG和GG 3种基因型,频率分布分别为42.7%、45.5%和11.8%,A、G的等位基因频率分别为65.5%和34.5%;rs2072491位点存在CC、CT和TT 3种基因型,其分布频率分别为47.6%、43.0%和9.4%,C、T的等位基因频率分别为69.1%和30.9%。两个位点的基因型和等位基因频率与男女性别无关,差异均无统计学意义(P>0.05)。与来自HapMap的CEU、HCB、JPT、GIH、TSI和MEX人群的基因分型资料比较,广西汉族人群基因型和等位基因频率与HCB和JPT数据比较差异均无统计学意义(P>0.05);与HapMap公布的CEU、GIH、TSI和MEX人群数据相比,两位点的基因型和等位基因型频率与上述地区差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群HIF3A基因rs11672731和rs2072491存在多态性,且在不同人群间存在不同程度差异。

干旱胁迫下甘蓝型油菜全基因组DNA甲基化分析

为实现油菜抗旱稳产,了解甘蓝型油菜DNA甲基化及其在干旱胁迫应答过程中可能起到的作用,分别以抗旱和干旱敏感油菜品系为材料,利用扩增片段单核苷酸多态性和甲基化检测技术(AFSM)对其在干旱和复水处理下的叶和根组织进行全基因组DNA甲基化分析。结果发现:两个材料在三个处理条件下共鉴定到22 157个甲基化位点,以5mCCGG全甲基化位点为主,主要发生在基因的编码区,其次是启动子区。干旱胁迫诱导油菜全基因组DNA甲基化水平的变化,不同材料组织之间存在差异。干旱胁迫诱导叶组织整体甲基化水平升高,根组织差异不明显;复水处理导致叶组织整体甲基化水平下降,根组织的甲基化水平在两个材料间存在差异。差异甲基化位点的基因主要参与光合作用,类囊体、核糖体、质体和核膜等细胞组成,转运及转运蛋白活性等分子生物学功能。

28例胎儿足内翻临床分析

目的探讨胎儿足内翻的临床特点及其预后。方法回顾性收集2016年2月至2019年11月在杭州市第一人民医院产前诊断中心诊断为胎儿足内翻病例28例。根据其结构异常情况,分为单纯型足内翻组(17例)和复杂型足内翻组(11例)。对病例行产前诊断[染色体核型+单核苷酸多态性序列(SNP-Array)],并追踪随访所有病例预后情况。结果单纯型足内翻占60.71%(17/28),复杂型足内翻占39.29%(11/28)。单纯型足内翻组7例接受了产前诊断,均未见明显异常。复杂型足内翻组4例接受了产前诊断,其中3例异常,分别为:13-三体、22.q11.2微缺失综合征、15q13.3微重复,经家系验证来源于父亲。单纯型足内翻组选择引产7例,早产2例,足月产8例;复杂型足内翻组选择引产7例,早产3例(其中2例新生儿死亡),足月产1例。单纯型足内翻组10例存活,2例进行手法复位;复杂型足内翻组2例存活,出生后1例手法复位,1例石膏复位。结论复杂型足内翻染色体异常较单纯型足内翻更常见,单纯型足内翻足月产率及分娩孕周均高于复杂型足内翻。

8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析

目的对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式。方法8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异进行分析。结果8例患者经遗传学检测,染色体核型分析均未见异常。SNP-array检测结果提示:Xp22.31区段存在1.6 Mb片段的缺失,内含类固醇硫酸酯酶(STS)(300747)等5个在线人类孟德尔遗传(OMIM)基因,该基因突变和缺失与X连锁隐性遗传鱼鳞病相关。此异常为致病性变异。7例产前诊断病例中胎儿孕期多次彩超均未发现明显异常。结论Xp22.31区段微缺失为X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的致病原因,孕期血清学筛查、高通量测序、染色体核型分析及SNP-array等多种检测技术的序贯应用明显提高了此类因染色体微缺失或重复导致的遗传病检出率,为临床遗传咨询提供了依据。

一例der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色体核型为46,X,add(X)(p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失,且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确,胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31,608021-7736547),同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23,16271151-28788643)。结论胎儿衍生X染色体遗传自母亲,核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用,有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。