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单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究 被引量:9
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作者 白小艺 章钧 +2 位作者 田琪 林俊伟 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期707-712,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结... 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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单核苷酸多态性芯片分析胰腺癌基因组杂合性缺失
2
作者 林连捷 林艳 +2 位作者 郑长青 刘香 金玉 《第四军医大学学报》 北大核心 2008年第11期988-990,共3页
目的:研究细胞基因组范围内的杂合性缺失(LOH),比较白种人和日本人的异同.方法:应用高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片,检测14种白种人和7种日本人胰腺癌细胞株基因组范围内的LOH.结果:每一种胰腺癌细胞基因组中都有不同程度的LOH,染色体... 目的:研究细胞基因组范围内的杂合性缺失(LOH),比较白种人和日本人的异同.方法:应用高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片,检测14种白种人和7种日本人胰腺癌细胞株基因组范围内的LOH.结果:每一种胰腺癌细胞基因组中都有不同程度的LOH,染色体臂9p的LOH频率最高(19/21,90.5%);白种人和日本人胰腺癌细胞株不同染色体臂出现LOH频率不同,白种人中最常见的LOH是9p(14/14,100.0%),17p(13/14,92.9%),18q(13/14,92.9%)等,而日本人出现频率最高的是13q(6/7,85.7%).白种人和日本人共同的高频率的(50%以上)LOH出现在染色体臂3p,8p,9p,13q,17p和18q.结论:胰腺癌出现多处LOH;不同种族LOH出现可能频率不同. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 杂合性缺失 胰腺肿瘤
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鲑鳟通用型低通量单核苷酸多态性芯片的开发 被引量:2
3
作者 邰如玉 许建 +5 位作者 江炎亮 张瀚元 白庆利 杨世勇 徐鹏 赵紫霞 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2019年第1期53-61,共9页
为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus mas... 为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus masou masou)、银鲑(Oncorhynchus kisutch)、美洲红点鲑(Salvelinus fontinalis)、白斑红点鲑(Salvelinus leucomaenis) 4个物种,从57,501个SNP标记中筛选出96个共享多态性标记,应用Fluigidm 96.96动态芯片平台,构建了大麻哈鱼属(Oncorhynchus)和红点鲑属(Salvelinus)通用型低通量SNP芯片。该芯片分型结果准确性较高,与Affymetrix高通量芯片分型一致性达到96.55%。使用该芯片对来自6个家系的48尾银鲑个体及其候选亲本进行检测,应用Cervus 3.0.7软件进行亲权鉴定,结果能够准确重现复杂家系的真实系谱。在用于单亲本亲权鉴定时,第一亲本非排除率(Non-exclusion probability for first parent, NE-1P)为4.120×10^(–4);用于双亲本亲权鉴定时,双亲非排除率(Non-exclusion probability for parent pair, NE-PP)低至6.219×10^(–12),表明该芯片在鲑鳟养殖群体系谱鉴定应用中具有较高的准确性。使用该芯片开展4个鲑鳟养殖群体遗传结构分析,样本分群聚类结果与其所属的分类阶元相符,能够准确反映群体遗传组分构成和遗传关系。本研究构建的低通量SNP芯片在常见鲑鳟养殖物种中具有良好的通用性,将其应用于养殖群体遗传分析,能够为鲑鳟制种、育种和引种等科学决策提供基因组信息参考。 展开更多
关键词 鲑科鱼类 单核苷酸多态性芯片 亲权鉴定 群体遗传
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超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析 被引量:8
4
作者 李燕青 刘夏莹 +4 位作者 谢俊杰 傅婉玉 王元白 庄建龙 江矞颖 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第3期286-290,共5页
目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日-2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例... 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日-2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测。结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28%)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33%(23/276)。SNP-array检测阳性检出率17.03%(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002)。染色体核型正常的253例孕妇中,SNParray阳性检出率为11.46%(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76%(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70%(22/253)。NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿。胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs。结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足。染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 产前诊断 羊膜腔穿刺术 超声检查 产前 染色体核型分析 单核苷酸多态性芯片
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羊水单核苷酸多态性微阵列芯片、TORCH检测结果与临界性脑室增宽胎儿及其妊娠结局的相关性
5
作者 李怡梅 杨小风 +2 位作者 张颖 娄欢 武明莉 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2024年第5期730-735,共6页
目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有... 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水SNP-Array、TORCH检测。采用Pearson相关分析SNP-Array、TORCH检查结果与及胎儿发生临界性VM的关系。观察妊娠结局,以条件Logistic回归分析SNP-Array、TORCH检测结果与临界性VM胎儿不良妊娠结局的关系。结果:80例临界性VM胎儿的SNP-Array检测结果显示,胎儿致病性染色体异常检出率为11.25%(9/80),其中5例染色体微缺失,4例染色体微重复;可能致病性染色体异常检出率为3.75%(3/80),其中2例染色体微缺失,1例染色体微重复;意义不明确染色体异常检出率为1.25%(1/80),为染色体微重复。TORCH-免疫球蛋白M(IgM)抗体总阳性率为15.00%(12/80),其中弓形虫(TOX)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM、巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性率分别为5.00%(4/80)、1.25%(1/80)、5.00%(4/80)、3.75%(3/80)。经Pearson相关性分析,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿发生临界性VM呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,SNP-Array检出异常、TORCH检出阳性是临界性VM胎儿不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:临界性VM胎儿羊水存在SNP-Array检出异常情况,TORCH-IgM抗体检出阳性率较高,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿临界性VM的发生及其不良妊娠结局存在一定的关系。 展开更多
关键词 临界性脑室增宽 单核苷酸多态性微阵列芯片 优生五项
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单核苷酸多态性芯片在口腔白斑癌变监测中的应用 被引量:5
6
作者 段宁 王文梅 +1 位作者 蒋红柳 王翔 《临床口腔医学杂志》 2012年第12期721-723,共3页
目的:运用单核苷酸多态性芯片检测口腔白斑(OLK)及鳞癌(OSCC)的DNA变化。方法:利用SNP6.0Ar-ray基因芯片对906,660个SNP(单核苷酸多态性)位点进行分型检测,对946,000位点进行拷贝数变异检测,DNA序列分析验证。结果:OLK和OSCC中存在复杂... 目的:运用单核苷酸多态性芯片检测口腔白斑(OLK)及鳞癌(OSCC)的DNA变化。方法:利用SNP6.0Ar-ray基因芯片对906,660个SNP(单核苷酸多态性)位点进行分型检测,对946,000位点进行拷贝数变异检测,DNA序列分析验证。结果:OLK和OSCC中存在复杂的遗传变异,主要位于染色体3、5、7、8、9、11、13、14、15、17、18上。结论:微阵列比较基因组杂交是研究OLK发病机制的新方法,多个基因参与OLK癌变的发生发展。 展开更多
关键词 白斑 口腔鳞状细胞癌 单核苷酸多态性芯片
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应用单核苷酸多态性芯片快速鉴别诊断Angelman综合征
7
作者 王平 唐少华 +3 位作者 李焕铮 毛义建 陈冲 吕建新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期553-554,共2页
微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病,主要发病机制为染色体的微小缺失;部分涉及单亲二倍体等其他原因,以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表,60%~70%的患者发生15q11—13微缺... 微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病,主要发病机制为染色体的微小缺失;部分涉及单亲二倍体等其他原因,以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表,60%~70%的患者发生15q11—13微缺失,10%~25%患者为单亲二倍体。 展开更多
关键词 ANGELMAN综合征 单核苷酸多态性芯片 鉴别诊断 单亲二倍体 应用 微小缺失 遗传异质性 发病机制
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失 被引量:2
8
作者 孔京慧 章波 +4 位作者 葛丽丽 陈重芬 郭鹏波 刘磊 宋银森 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期330-331,共2页
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷... 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 PRADER-WILLI综合征 染色体 微缺失
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应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例 被引量:2
9
作者 孔京慧 李东晓 +5 位作者 章波 葛丽丽 张小慢 刘菁 郑璇 宋银森 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期486-488,共3页
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single ... 目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失,其缺失与Williams-Beuren综合征相关,父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关,应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。 展开更多
关键词 发育迟缓 单核苷酸多态性芯片 7q部分缺失 Williams-Beuren综合征 拷贝数变异
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量:2
10
作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多
关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析
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应用单核苷酸多态性芯片技术诊断Williams—Beuren综合征一例 被引量:1
11
作者 李娇 杜娟 +2 位作者 付华钰 王锦 俞舟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期505-507,共3页
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)诊断1例Williams—Beuren综合征(williamsBeurensyndrome,WBS)。方法应用染色体G显带和SNP—array技术对1例以智力低下为主要表现的患儿... 目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)诊断1例Williams—Beuren综合征(williamsBeurensyndrome,WBS)。方法应用染色体G显带和SNP—array技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及父母染色体常规G显带核型未见异常,SNP—array分析显示患儿染色体7q11.23约1.9Mb的缺失,父母双方均未见该缺失。结论患儿智力低下、发育迟缓及特殊面容为7号染色体长臂微缺失所致的Williams—Beuren综合征,应用SNParray技术可弥补G显带核型分析的不足,是临床遗传学诊断智力低下患者的重要技术手段。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 Williams—Beuren综合征 智力低下 分子细胞遗传学
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56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量:1
12
作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析
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作者 李萌 李娇 +5 位作者 付华钰 许涓涓 李乔 林莉莉 耿国兴 欧阳鲁平 《中国计划生育学杂志》 2021年第8期1757-1760,共4页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际CNVs数据库、人类基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果:166例胎儿染色体核型异常13例,检出率7.8%(13/166),其中6例18-三体综合征,2例21-三体综合征,1例克氏综合征,1例超雄综合征,1例涉及18-三体综合征合并克氏综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体。SNP array检出24例异常,检出率14.4%(24/166),高于染色体核型异常检出率;18例有致病性中13例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失/微重复综合征。结论:妊娠中晚期胎儿足内翻胎儿行SNP array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高对胎儿足内翻的遗传病因的诊断。 展开更多
关键词 足内翻 产前诊断 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体
14
作者 高健 卫海燕 陈永兴 《现代诊断与治疗》 CAS 2021年第12期1849-1852,共4页
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13... 目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 13p染色体部分三体 生长发育迟滞
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基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析 被引量:3
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作者 王立芳 龙喜贵 《广西医学》 CAS 2020年第1期24-28,共5页
目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行... 目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析,其中2986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果4843例脐血标本中,共检出染色体核型异常288例(5.95%),以常染色体三体为主;在同时行SNP-array检测的2986例标本中,染色体核型分析提示核型异常203例(6.80%),其中有46例(22.66%)、5例(2.46%)分别来源于2568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例(8.77%)存在致病性拷贝数变异,其中106例(3.91%)来自2714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%(313/2986),高于两者单独的异常检出率(均P<0.05)。结论常染色体三体是最为常见的染色体核型异常,仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点,联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 脐静脉血 染色体核型分析 单核苷酸多态性基因芯片
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单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用 被引量:3
16
作者 沈晔 钱芳波 +3 位作者 司雯淼 袁文博 张怡 徐晔 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第2期131-135,139,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7%,664例样本中共检出388例(58.4%)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8%),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7%(56/271);多倍体异常48例(7.2%),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3%),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7%)。流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组。结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息。 展开更多
关键词 流产 死胎 单核苷酸多态性微阵列芯片 非整倍体变异 拷贝数变异 单亲二倍体
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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值 被引量:1
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作者 李靖岩 张铭阳 李晶 《大医生》 2022年第6期98-100,共3页
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。 展开更多
关键词 新生儿畸形 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术 全基因组 拷贝数变异
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单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
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作者 苏景玉 欧阳鲁平 +6 位作者 欧珊 刘天盛 李薇 费冬梅 黄红倩 耿国兴 罗静思 《中华全科医学》 2023年第5期805-808,共4页
目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642... 目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果共2642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较:35~37岁年龄段异常检出率与38~40岁年龄段;以及38~40岁年龄段与41~43岁年龄段差异均无统计学意义(均P>0.05),41~43岁年龄段异常检出率与≥44岁年龄段差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array技术在高龄妊娠这4个年龄段检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高龄妊娠与胎儿染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNVs、易位等染色体异常。作为高龄妊娠的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。 展开更多
关键词 高龄孕妇 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体核型分析 产前诊断
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用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常 被引量:1
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作者 吴坚柱 何志明 +3 位作者 张志强 陈宝江 谢英俊 林少宾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期678-681,共4页
目的对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymo... 目的对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array)对胎儿及其父母进行分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在Xp22.33p11.4区41.04Mb的重复以及13q31.3q34区30.51Mb的重复。G显带分析显示胎儿核型为46,X,der(x)(13qter→13q31::Xp11.4→Xp22.3::Xp22.3→Xqter)。胎儿父母的芯片及G显带核型分析结果均正常。结论SNP—Array结合G显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式,提高诊断的准确率,对复发风险的评估具有重要的价值。 展开更多
关键词 新发突变 衍生染色体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
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应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异 被引量:5
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作者 王华 席惠 +3 位作者 贾政军 黄定梅 周玉春 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期658-661,共4页
目的探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP—array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值。方法选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带... 目的探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP—array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值。方法选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析。结果例1未发现致病性拷贝数改变;例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体,包含约9Mb的重复;例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体,还出现了两条新发的易位染色体,但SNP-array未发现致病性拷贝数改变;例4的G显带显示的两条“平衡”易位染色体实为不平衡畸变:1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失。例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常。结论SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发“平衡”易位或微小额外标记染色体的致病性,在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充。 展开更多
关键词 平衡易位 微小额外标记染色体 单核苷酸多态性芯片技术 产前诊断
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