SERPINE2基因多态性与喀什地区维吾尔族COPD的易感性关系

目的研究世居喀什的维吾尔族SERPINE2基因相关位点是否存在基因多态性,以及比较它们在疾病和正常个体的差异,判断相关基因位点与疾病发生的相关性。方法选取226例COPD患者作为病例组,同时选147例健康者作为对照组,利用SequenomMassARRAY SNP技术对SERPINE2基因进行多态性分析,并且将对COPD病例组及健康对照组实验结果进行SNP位点的哈代平衡(Hardy-Weinberg)卡方检验,并对病例组,对照组中rs16865390不同基因型对PBL的相对危险度分析。结果 SERPINE2基因rs16865390位点的变异与COPD患病组没有关联性(P>0.05)。结论 rs16865390住点不是世居喀什维吾尔族COPD患者的易感基因位点。

PI基因rs1051052位点多态性与喀什地区维吾尔族COPD易感相关性研究

目的研究世居喀什的维吾尔族PI(proteaseinhi-bitor 1)基因相关位点是否存在基因多态性,比较其在慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Disease,COPD)和正常个体的差异,进而判断PI基因rs1051052位点与COPD发生的相关性。方法选取226例COPD患者作为病例组,同时选202例健康者作为对照组,利用Sequenom MassARRAY SNP技术对PI基因进行多态性分析,并且将对COPD病例组及健康对照组实验结果进行SNP位点的哈代平衡(Hardy-Weinberg)卡方检验,并对病例组、健康对照组中PI基因rs1051052位点不同基因型进行PBL的相对危险度分析。结果 SNP在病例组中哈代平衡检验P值均<0.05,分布不符合Hardy-Weinberg平衡,而对照组中哈代平衡检验P值>0.05,分布符合Hardy-Weinberg平衡。PI(rs1051052)基因位点存在GG、AG、AA 3种基因型,健康对照组以AG基因型为主,GG基因型较少,AA基因型最低,其中A等位基因频率较G等位基因频率高,而COPD病例组以GG基因型为主,GA基因型较少,AA基因型最低,其中A等位基因频率较G等位基因频率低。病例组与对照组(rs1051052)GG、AG、AA 3种基因型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=62.991,P<0.001);基于共显性模型遗传模型,进行rs1051052基因型与疾病的关联分析,差异有统计学意义(P<0.001)。结论 PI基因rs1051052基因位点多态性可能与喀什地区维吾尔族COPD患者的易感性有相关性。

非小细胞肺癌患者血清PD-1基因rs41386349多态性与临床特点相关性

目的以非小细胞肺癌(NSCLC)患者和健康人群为研究对象,对程序性死亡因子-1(PD-1)基因rs41386349位点进行分析,探讨PD-1 rs41386349基因单核苷酸多态性与NSCLC患者临床特点的相关性。方法提取NSCLC患者及健康对照人群DNA,PCR法测PD-1基因单核酸多态性。结果 (1)两组间的等位基因C、T频率分布存在差异(P<0.05)。以CC型作为参考,CC vs CT,差异无统计学意义(P>0.05;OR=0.646,95%CI=0.275~1.524);CC vs TT,差异有统计学意义(P<0.05;OR=0.096,95%CI=0.011~0.822)。(2)PD-1基因rs41386349 C/TSNP与NSCLC患者临床分期、病理分型、淋巴结转移情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),而与NSCLC患者年龄、性别、肿瘤浸润深度、远处转移情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)NSCLC患者PD-1 rs41386349位点基因频率和健康人群比较有差异,其中CC基因型与NSCLC的发生呈负相关。(2)PD-1 rs41386349基因型与NSCLC患者临床分期、病理分型、淋巴结转移情况有关。

α_1-抗胰蛋白酶与维吾尔族慢性阻塞性肺疾病的相关性分析

目的探讨α1-抗胰蛋白酶水平以及其基因位点rs1243166多态性与喀什地区维吾尔族慢性阻塞性肺疾病的关系。方法采集429例维吾尔族人群血标本,其中227例COPD患者作为病例组,202例健康维吾尔族体检者作为对照组,利用α1-抗胰蛋白酶检测试剂盒检测α1-抗胰蛋白酶水平,Mass ARRAYi PLEX单碱基延伸技术进行基因检测,对最终检测结果进行χ2检验,采用单因素的logistic回归对不同基因型进行危险因素分析。结果病例组和对照组α1-抗胰蛋白酶水平,差异有统计学意义(P<0.05),Rs1243166位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中分布比较,有统计学意义(P<0.05)。人群携带rs1243166-GG基因型患COPD的风险是携带rs1243166-AA基因型的2.039倍,携带rs1243166-GA基因型的人群患COPD的风险是携带rs1243166-AA基因型人群的1.875倍。结论α1-抗胰蛋白酶与COPD相关,rs1243166基因位点与COPD的易感性有关,人群携带rs1243166-GG基因型和rs1243166-GA基因型有较高的患病风险。