颅内单纯动脉畸形1例并文献回顾

目的探讨颅内单纯动脉畸形(PAMs)临床特点、影像学表现以及治疗方式。方法回顾性分析德阳市人民医院神经外科2020年10月收治的1例典型的双侧大脑前动脉(ACA)单纯动脉畸形的患者,并运用随访的影像学资料及临床表现对单纯动脉畸形进行报道,以期为颅内单纯动脉畸形的诊断与治疗提供依据。结果脑血管造影示,双侧大脑前动脉A2段异常迂曲、扩张、线圈样走形的动脉环且静脉期未见明确静脉引流征象,故给予对症止痛治疗后出院。结论针对破裂出血、颅内单纯动脉畸形导致压迫效应(梗阻性脑积水、颅神经麻痹)、血流相关性动脉瘤的患者临床上应该积极手术干预,无上述特点的单纯动脉畸形选择定期影像学和临床随访的保守治疗策略。

颅内单纯动脉畸形的病例荟萃分析

目的总结颅内单纯动脉畸形(PAM)的临床特点,提高对其的认识,并指导疾病的诊断与治疗。方法检索PubMed、MEDLINE、Cochrane图书馆、EMBASE、中国学术期刊网全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库等,检索截止时间为2020年1月。汇总分析国内外文献报道的PAM患者的临床资料,并对PAM的研究现状及进展进行系统评价。结果共检索到147篇文献,根据纳入和排除标准,最终纳入12篇文献共24例PAM。PAM多见于青年女性,可出现多种非特征性临床症状,其中头痛(11例,45.8%)为最常见症状。PAM在DSA上的典型表现为扩张、重叠、迂曲的血管形成线圈样和(或)团块样的动脉环,并且无异常静脉引流。病变累及左侧半球脑血管系统15例(62.5%),右侧4例(16.7%),2例(8.3%)同时累及左、右侧脑血管,2例(8.3%)累及基底动脉,1例(4.2%)未报到累及何侧血管;病变累及前循环17例(70.8%)、后循环12例(50.0%),其中5例(20.8%)同时累及前、后循环;累及Willis环10例(41.7%)。PAM可合并颅内其他血管性病变,以动脉瘤(41.7%,10/24)最常见。16例PAM患者采用保守治疗,7例患者接受侵入性治疗,其中4例因合并动脉瘤行动脉瘤夹闭(3例)或弹簧圈栓塞(1例),2例因合并烟雾病而行颅内外动脉旁路移植手术,1例行手术切除海绵状血管瘤。14例PAM患者完成影像随访,随访时间1个月~30年,中位随访时间2年;其中9例随访示畸形血管特征无变化,4例手术患者随访示畸形血管无明显变化,相关动脉瘤被孤立或闭塞,或烟雾状血管消失,1例新发动脉瘤。19例患者完成临床随访,随访时间1个月~30年,中位随访时间2.2年。12例保守治疗患者随访期间临床症状无变化,2例保守治疗患者临床症状消失,4例手术患者术后恢复良好,与其他脑血管病相关的症状减轻或消失,无新增神经功能缺损症状,1例术后6周遗留辨距障碍及平衡障碍。结论PAM是形态学的描述性诊断,是一种罕见的临床综合征,其临床表现不典型,在DSA上表现为扩张、重叠、迂曲的血管形成线圈样和(或)团块样的动脉环,可合并其他脑血管病。鉴于PAM的良性自然病程,现有文献报道多采用保守治疗方式,而暂无证据证实外科或介入手术干预的必要性。目前对PAM的认识较为局限,临床医师需要对其更加重视。

单纯性圆锥动脉干畸形患儿GATA-6基因突变筛查及突变体蛋白功能研究

目的探讨转录因子GATA-6在单纯性圆锥动脉干畸形中的分子遗传机制,旨在为单纯性圆锥动脉干畸形的早期预防及遗传咨询提供支持。方法选取32例散发单纯性圆锥动脉干畸形患儿及100例健康者,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增转录因子GATA-6基因的7个外显子编码区及两侧部分内含子区,PCR产物纯化后ABI Genetic Analyzer 3100型DNA测序仪自动测序,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中GATA-6基因序列进行比对,并且与健康对照组比较,观察转录因子GATA-6基因突变情况;以野生型pcDNA3.1-GATA-6为模板,用基因定点突变方法构建突变基因型真核表达载体GATA-6-G245R;野生型GATA-6、GATA-6-G245R和心房利钠因子荧光素酶(ANF luciferase)报告质粒共转染HEK 293T细胞,并以共转染的CMV-LacZ为内参,荧光素酶和半乳糖苷酶活性在转染24 h后用发光计测定并检测下游ANF-Luciferase报告基因的活性。结果在1例右心室双出口患儿中发现了转录因子GATA-6的错义突变,突变位于GATA-6基因第2外显子区c.733G>C,突变使第245位的甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代(p.Gly245Arg,G245R)。pcDNA3.1(+)-GATA-6突变体真核表达质粒经酶切及正反2个方向测序验证构建成功;通过对luciferase荧光素酶报告基因活性的检测发现相比较野生型GATA-6和GATA-6-G245R突变基因转录活性下降。GATA-6-G245R与野生型GATA-6比较下降41.3%,二者比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论转录因子GATA-6突变与单纯性圆锥动脉干畸形发生相关,转录因子GATA-6基因可能是单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者的易感基因。