46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究

目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因。方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序。结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变。3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访。结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要。

46,XY单纯型生殖腺发育不全1例

46，XY单纯型生殖腺发育不全为性发育异常的一种，临床少见，发生率约为1/10万，染色体核型是46，XY，但第二性征为女性特点。因临床对这种病认识不足，所以会出现误诊误治的情况。现将我院诊治的1例46，XY单纯型生殖腺发育不全患者的病历报道如下：

先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症1例

临床资料 患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量偏少，39周自然分娩，出生时体重3．2kg，身长53cm，Apgar评分10分。

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变--病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C>T、2563G>A)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C>T和2563G>A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。

21例性分化异常核型患者的临床表现及遗传学分析

采用外周血染色体检查方法确诊２１例性分化异常患者，包括性腺发育不全１２例，ＸＹ单纯性腺发育不全４例，先天性睾丸发育不全２例，睾丸女性化２例，真两性畸形１例。阐明５种类型性分化异常患者的临床表现，并且从遗传学方面对其发病原因进行讨论，从而提出在男性、女性不育症的病因诊断中，临床医务工作者应充分的运用细胞遗传学的检查技术，达到对不育症病人诊治之目的。

家族性真两性崎型四例报告

家族性真两性崎型四例报告平和县中医院李亚美张生林卢淑珍真两性畸型属胚胎发育异常，临床甚为少见，而两代四例一并发生的家族性真两性畸型则更属罕见。本院于１９９６年５月收治四例，报告如下。例１、例２：社会性别均为女性，年龄分别为２６和２３岁，系同胞姐妹。因...

检验、细胞遗传学指标在2例46,XY单纯性腺发育不全的应用分析

目的本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路。方法行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析。并行相关性激素和肿瘤标志物等检验。结果发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95%,伴卵黄囊瘤约占5%),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值<10ng/ml)。结论应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变。