累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失1例

报道1例累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失,且个别牙非左右对称缺失,并有遗传倾向的病例。

先天性牙缺失

先天性牙齿数目缺少,可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天无牙症,可为综合征性或非综合征性。

先天性多数恒牙缺失3例报告及文献复习

多数恒牙先天性缺失较为少见,作者报告3例多数先天性恒牙缺失,观察缺牙情况,追溯其家族史,并结合文献复习,对其治疗及相关病因进行初步总结,为临床诊治提供参考。

非综合征型先天性恒牙多数缺失1例

先天性缺牙是牙齿数目异常的常见病，可见于乳牙列，亦可见于恒牙列，其中以恒牙列个别缺牙多见，最多见于缺失第三磨牙，其次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙缺失，且常呈对称性。全口多数牙缺失常为全身性发育畸形的部分表现，且多数牙缺失通常伴系统性异常或某些综合征的表现，但该患者均未出现上述情况，尚属少见。

先天性多数牙缺失家系1例

1临床资料 患者男，7岁，因多数牙缺失要求修复治疗前来就诊。查体：体格发育较同龄人迟缓、偏瘦，皮肤偏黑，毛发及智力发育正常。口腔及颌面部检查：双侧面部对称，面下1／3缩短，张闭口运动正常。

一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析

目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。

天津地区青少年单纯性恒牙先天缺失特点分析

目的分析天津地区青少年单纯性恒牙先天缺失患者的缺牙部位,数目及余留牙情况。方法收集427恒牙先天缺失患者进行口腔检查,曲面体层片检查,从恒牙先天缺失数目、牙位分布、余留牙情况比较分析单纯性恒牙先天缺失的缺牙特点。结果缺牙中以少数牙缺失最为常见,427例恒牙先天缺失患者中,少数牙缺失397例,多数牙缺失30例,最易缺失的牙位为下颌第二前磨牙,左右侧差异无统计学意义,缺失1~2颗牙时,缺牙以下颌为主,当多数牙缺失时上下颌差异不明显。结论单纯性恒牙先天缺牙以少数牙先天缺失为主,缺牙部位以下颌第二前磨牙最为常见,当缺失1~2颗牙时,缺牙以下颌为主,当多数牙缺失时上下颌差异不明显。

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失

牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。

2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测

目的 :探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点。方法 :从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA ,在Pax9基因内设计引物 ,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子 2、3、4 ,而后通过对分段PCR纯化产物的测序 ,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析。结果 :外显子 3的第 88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs) ,其中第 88位为C变为T ,第 99位为G变为C ,前者是同义突变 ,后者是错义突变 ,由丙氨酸变为脯氨酸。结论 :多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子 3的第 88、89位点上的两个SNPs有关。

多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关

目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。

PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展

先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。

LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的研究进展

选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。

外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究

目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因。方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点。然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究。结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙。患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内。结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关。

3例非综合征多数牙先天缺失家系的基因筛查

目的:探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:提取患者及其家庭成员静脉全血基因组DNA,用PCR方法扩增PAX9、MSX1及AXIN2三个基因全部外显子后,进行纯化测序,结合系谱图进行分析。结果:3个家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律,测序结果均显示存在两个与先天缺牙密切相关的错译或同义突变SNP位点(PAX9 G718C,AXIN2C2062T);其中一个家系PAX9基因中发现一已知与多数牙缺失相关的错译突变位点C139T(R47W)。结论:多数牙先天缺失可能与PAX9、AXIN2基因片段中某些核苷酸的改变,包括某些高危SNP位点相关。

先天性12颗恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例

多数恒牙先天性缺失较少见,笔者在临床中诊治先天性恒牙缺失伴乳恒牙形态异常1例。患者12岁,自幼身体健康,家族内其他成员未发现类似缺牙史,体型消瘦,指(趾)无发育不良,毛囊发育正常,智力正常,听力、视力、B超、心电图检查均未见异常。经口腔及X线检查:15、17、18、25、27、28、31、37、38、42、47、48先天性缺失;71、72融合牙;12、22过小牙;未发现颌骨发育异常,骨密度无异常。该例患者属于非综合征性多颗恒牙先天性缺失。由于年龄原因,综合、序列治疗效果尚待追踪观察。

非综合征型多数恒牙胚先天缺失1例

先天性缺牙是指在牙胚形成过程中未能发育和形成牙齿，造成牙齿数目异常，分为综合征伴发的和非综合征两种类型。多数牙缺失指不包括第三磨牙在内的6 颗及以上的牙齿缺失，通常伴发系统性异常和/ 或某综合征的部分表现，而非综合征型的多数牙缺失临床上较为少见。笔者对湖州市中心医院口腔科接诊的非综合征型26 颗恒牙胚先天缺失1 例进行报道。

先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析

目的:探讨先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)之间的关系。方法:选取116例甲状腺疾病患者,根据是否伴有先天性单纯性腋毛缺失分为2组,其中伴有先天性腋毛缺失的A组52例,男5人,女47人,平均年龄(35.3±11.5)岁,其中HT 46例,Graves病(GD)2例,甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)4例;对照(B)组64例,男26人,女38人,平均年龄(41.4±12.6)岁,其中GD 25例,HT 2例,TC 19例,结节性甲状腺肿(nodular goiter,NG)13例,亚急性甲状腺炎(subacute thyroiditis,ST)5例,对所有患者均进行性毛和甲状腺查体、甲状腺功能和甲状腺自身抗体检测以及甲状腺超声检查。结果:A组伴发HT的概率高达98.06%,而对照组仅为3.13%(P=0.000),且A组55.77%的患者有先天性单纯性腋毛缺失家族史(P=0.000),44.23%的患者有甲状腺疾病家族史(P=0.029),26.54%的患者目前为甲状腺功能减退(P=0.000),94.21%的患者TPOAb和TGAb阳性(均P=0.000)。结论:先天性单纯性腋毛缺失可能作为HT的遗传标志,为早期识别HT患者并及时干预提供临床依据。

多个恒牙先天缺失的缺牙特点分析

目的比较分析严重恒牙先天缺失病例的缺牙特点,为临床工作提供参考。方法对37例多个恒牙(≥6个)先天缺失的病例按临床表现分为综合征型和单纯型先天缺牙两组,从恒牙先天缺失数目、牙位分布、余留牙畸形及牙齿大小等方面比较分析严重先天缺牙的表型特点。结果综合征型先天缺牙比单纯型先天缺牙在平均缺牙数目、现存牙齿合并畸形上都表现得更为严重(P<0.05);两组严重缺牙患者先天恒牙缺失的牙位分布在上下颌和左右侧之间均无差别(P>0.05),缺失牙位均呈对称分布,但最易缺失的牙位有所不同;严重先天缺牙患者现存恒牙牙冠宽度较正常值偏小(P<0.05)。结论多个恒牙先天缺失包含复杂的临床表现,综合征型与单纯型的严重先天缺牙在口腔缺牙特点上有明显差异,值得临床鉴别参考。