全基因组低深度测序技术检测胎儿单纯性法洛四联症染色体变异

目的采用全基因组低深度测序技术检测单纯性法洛四联症胎儿中染色体异常,包含染色体非整倍体和拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期单纯性法洛四联症的遗传学特征。方法收集2014年1月至2017年12月在湖北省妇幼保健院经产前超声会诊及引产后病理检查确诊为单纯性法洛四联症的胎儿24例,利用低深度全基因组测序的方法检测染色体变异,采用生物信息学方法对测序结果进行分析,最终根据美国医学遗传学会的解读流程对检出的CNVs进行解读。结果在24例确诊为单纯性法洛四联症胎儿中,无染色体非整倍体的检出,5例检出有拷贝数变异,其中4例发现有致病性CNVs(16.7%,4/24)。检出有致病性CNVs的4例胎儿中,3例为DiGeorge综合征,1例为疑似8p倒位重复伴末端缺失(8p inverted duplication/deletion)综合征。结论胎儿期单纯性法洛四联症与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术可用于发现与单纯性法洛四联症相关的CNVs。