单纯性特发性生长激素缺乏症青春期前儿童的维生素D状况及生长激素治疗的效果

目的探究单纯性特发性生长激素缺乏症青春期前儿童的维生素D状况及生长激素治疗的效果。方法选取2012—2022年龙泉市人民医院接收的79例单纯性特发性生长激素缺乏症青春期前儿童设为研究组,同期在该院80例行健康体检儿童设为对照组,两组儿童均接受维生素D检测,了解单纯性特发性生长激素缺乏症青春期前儿童的维生素D状况。同时予以研究组儿童生长激素治疗,对比治疗前、治疗6个月和1年儿童的维生素D改善情况、身高增长情况、骨代谢指标[骨钙素、Ⅰ型胶原羧基末端肽(ICTP)、骨碱性磷酸酶(BAP)]情况。结果研究组儿童的25-羟维生素D缺乏率和不足率分别为34.18%(27/79)、40.51%(32/79)明显高于对照组的2.50%(2/80)、13.75%(11/80),其研究组25-羟维生素D水平(21.87±5.12)明显低于对照组的(29.05±6.48),差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组儿童接受生长激素治疗6个月和1年的25-羟维生素D水平分别为(25.64±5.68、29.74±6.22)均高于治疗前(21.87±5.12),治疗6个月和1年的身高分别为(131.82±9.11、138.74±9.28)均大于治疗前(125.65±8.47),差异具有统计学意义(P<0.05);治疗6个月研究组儿童的骨钙素、ICTP、BAP水平分别为(6.11±1.27、13.45±2.96、142.09±17.96),治疗1年研究组儿童的骨钙素、ICTP、BAP水平分别为(8.79±1.36、17.48±3.11、161.36±18.91)均高于治疗前(4.15±1.19、9.56±2.81、125.69±16.74),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论单纯性特发性生长激素缺乏症青春期前儿童存在明显的维生素D缺乏和不足,积极采用生长激素治疗后患儿的25-羟维生素D水平、身高和骨代谢指标明显改善。

MRI垂体高度对特发性生长激素缺乏症及中枢性性早熟的诊断价值

目的探讨MRI垂体高度对不同年龄特发性生长激素缺乏症(IGHD)儿童及中枢性性早熟(ICPP)儿童的诊断价值。方法回顾性分析我院诊断IGHD(232例)及ICPP(214例)儿童的垂体MRI资料,从IGHD及ICPP儿童中均随机选取7岁、8岁、9岁及10岁者各9例,并选取同期同年龄构成的36例正常儿童作为对照,测量垂体磁共振正中矢状位T1WI增强图像上垂体高度并进行比较。结果 IGHD组儿童垂体高度(4.00±1.21)mm,ICPP组儿童垂体高度(5.82±1.47)mm,正常对照组儿童垂体高度(4.60±0.93)mm,3组儿童的垂体高度比较差异有统计学意义(F=20.674,P<0.01),IGHD组儿童垂体高度小于正常对照组(P<0.05),ICPP组儿童垂体高度大于正常对照组(P<0.01)。同组儿童不同年龄组之间垂体高度比较(7岁、8岁、9岁、10岁)差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MRI垂体高度可辅助诊断IGHD及ICPP,对于7～10岁的儿童,通过垂体磁共振诊断IGHD或ICPP时,可分别参照同一垂体高度诊断标准。

单纯性生长激素缺乏症的一个家系调查

单纯性生长激素缺乏症的一个家系调查王亚新，何友爱，张来仪，于丽莉，陈诗书人生长激素（ｈｕｍａｎｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅ，ｈＧＨ）缺乏可有多种原因引起。ｈＧＨ基因缺失是其中之一，命名为单纯性生长激素缺乏症Ｉ－Ａ型（ＩＧＨＤ－ＩＡ）。我们在１９８８年用...

内质网应激基因的单核苷酸多态性与矮小症相关性研究的进展

矮小症在儿童内分泌疾病中较为常见，而导致矮小症的病因错综复杂，其中以生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）较为多见。人群身材高矮的差异是由某些相关基因的多态性变化所决定的，所以会出现不明原因的矮小症状。内质网应激可诱发激活多种信号通路，进一步构成未折叠的蛋白反应，多种信号分子对软骨细胞的生长发育、程序性死亡及软骨的炎症均存在重要影响。本文对矮小症的流行病学特征、病因及其相关的内质网应激基因作一综述。