遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究

目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变。结果:该家系共5代,患者13例,正常22例。患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常。本次实验共采集8例患者4名正常人外周血进行DNA检测。基因测序发现该家系患者存在APCDD1基因杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)。家系中未患病个体及100例健康对照均未发现该突变。其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异。结论:APCDD1基因的杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关。

遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究

目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A>C。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A>C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。

遗传性头皮单纯性少毛症1例及CDSN基因检测

1病历摘要 患儿女，6岁。因头发稀少、秃发6年到我科就诊。患儿出生时头发稀少。出生后至今头发生长缓慢，平时无拔发行为，头发长至3～5em时脱落、秃发，自觉瘙痒，未经诊治。患儿曾有3次高热惊厥史，首次发生于3岁时，当时发热达40℃并出现意识丧失、双目上翻、四肢抽搐等症状，持续1-2min，无口吐白沫，未予抗癫痫药物治疗，近2年又有2次类似发作，平素无突然发呆及突发抖动。患儿系32周早产儿，顺产，产程无窒息史。父母非近亲婚配，3代近亲中无秃发者及其他遗传性疾病史。

遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。

常染色体显性遗传性少毛症研究进展

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系

目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查,结合临床表型筛选可疑致病变异,Sanger测序方法验证,并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变,其父母均为突变携带者,健康对照及数据库中无该变异。结论LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因,该突变为国内外未曾报道的新突变。