柠檬酸联合甘醇酸治疗单纯色素型黄褐斑疗效分析

目的:评价柠檬酸联合甘醇酸治疗单纯色素型黄褐斑的有效性及安全性。方法:选取2018年12月-2019年10月就诊于笔者医院,诊断为色素型黄褐斑的50例患者为研究对象,根据随机数字表法分为试验组和对照组。试验组给予柠檬酸联合甘醇酸治疗,对照组给予甘醇酸治疗,每次间隔2~3周,共治疗5次。所有患者每次治疗前及末次治疗结束后1个月随访、拍照并行黄褐斑面积及严重程度(Melasma area severity index,MASI)评分、行VISIA检测,治疗过程进行疼痛评分,术后第1、3、5天对患者进行电话随访,记录患者术后出现的不良反应。使用MASI评分、VISIA检测等进行效果评估。结果:试验组和对照组黄褐斑患者治疗有效率分别为80.00%,68.00%。两组患者经过治疗后,面部黄褐斑均有不同程度改善,MASI评分均较前降低,差异有统计学意义(P<0.05),且试验组MASI下降程度较对照组明显;VISIA检测提示两组患者治疗后斑点、紫外线色斑、棕色斑数值均下降,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后无明显不良反应,安全性高,患者主观满意度高。结论:柠檬酸联合甘醇酸治疗单纯色素型黄褐斑安全、有效,可临床推广应用。

伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症K5和K14基因突变分析

目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5（keratin5，K5）和角蛋白14（keratin14，K14）基因突变。方法提取患者及对照组的外周血DNA，采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增，并进行DNA测序。结果在测序的11例患者中，发现K5的1个错义突变（237C〉T），而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变。结论K5基因的错义突变可能与该家系患者的发病有关。

罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查

目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB,例2诊断为斑驳色素型单纯型EB,例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。