单胺氧化酶A基因多态性与急性脑卒中后抑郁及奥氮平疗效的相关性分析

目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因多态性与急性脑卒中后抑郁及奥氮平疗效的相关性。方法回顾性选取2020年9月至2022年9月南方医科大学珠江医院收治的172例急性脑卒中患者作为研究对象,根据汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分将患者分为抑郁组(HAMD评分≥8分,76例)和非抑郁组(HAMD评分<8分,96例),抑郁组患者均接受奥氮平口服治疗。检测所有患者MAOA串联重复序列(MAOA-uVNTR)基因型及等位基因分布,收集一般资料、治疗前HAMD评分、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分和日常生活能力量表(ADL)评分以及抑郁组患者治疗后的各项评分。使用多因素Logistic回归模型分析急性脑卒中后抑郁的影响因素、MAOA基因多态性与影响因素的交互作用及不同基因型与奥氮平疗效的相关性。结果2组家庭年收入、家庭关系、卒中次数、病灶数目、NIHSS评分、ADL评分比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。基因多态性检测结果显示,抑郁组LL型28例(36.8%)、SL型26例(34.2%)、SS型22例(28.9%),非抑郁组LL型16例(16.7%)、SL型42例(43.8%)、SS型38例(39.6%),2组基因型分布比较差异有统计学意义(P=0.033)。多因素Logistic回归分析结果显示,卒中次数、病灶数目、NIHSS评分、ADL评分是急性脑卒中后抑郁的独立影响因素(均P<0.05);将上述因素与MAOA-uVNTR基因代入Logistic回归模型进行交互作用分析,结果显示NIHSS评分与MAOA-uVNTR基因存在交互作用(P<0.05)。奥氮平治疗后,LL型、SL型、SS型患者HAMD、NIHSS评分均低于治疗前,ADL评分高于治疗前,且SL型和SS型患者HAMD、NIHSS评分均低于LL型患者,ADL评分高于LL型患者(均P<0.05);以LL型为参考,奥氮平对SS型的疗效更优(比值比=2.786,95%置信区间:2.432~3.564,P=0.016)。结论MAOA基因多态性与急性脑卒中后抑郁及奥氮平疗效存在相关性。

单胺氧化酶-A基因与汉族精神分裂症关联分析

目的 :探讨汉族精神分裂症与单胺氧化酶 A基因的关系。方法 :对 42个有 2名以上符合ICD 10精神分裂症诊断标准、父母健在而且不都有精神分裂症病史的汉族家系进行MAO A基因多态性检测。结果 :MAO A等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异 ,但存在性别差异。A2等位基因具有传递不平衡性。A2 /A2基因型与妄想、思维障碍和情感障碍关系密切。结论 :本文支持精神分裂症基因位于假性常染色体的假说。对于本研究中的汉族精神分裂症来说 ,MAO A功能异常可能导致精神分裂症症状 ,但不能排除MAO

单胺氧化酶B单核苷酸基因多态性与犬旷场行为关联分析

采用旷场行为测试方法,测定204条德国牧羊犬、拉布拉多犬、史宾格犬二月龄幼犬在新异环境下的兴奋性和探索活动,同时应用RFLP-PCR方法检测单胺氧化酶B(Monoamine Oxidase B,MAOB)基因的多态性,分析MAOB基因的基因型和基因频率在品种间的分布差异以及基因多态性与旷场测验中行为参数的相互关系,发现MAOB基因型频率与基因频率在犬品种之间差异极显著(P<0．01),MAOB基因型与幼犬在旷场中的走动时间、趴卧时间、跨格次数、站立扒墙次数有关(P<0．01或P<0．05),对运动姿势改变次数也有一定影响(P=0．064)。其中,TT基因型犬的走动时间和跨格次数均高于TC型和CC型犬(P<0．05),运动姿势改变次数和站立扒墙次数高于CC型犬(P<0．05);而CC型个体的趴卧时间高于TT型个体(P<0．05)。MAOB基因对走动时间和跨格次数的加性遗传效应达极显著(P<0．01),对运动姿势改变次数、站立扒墙次数和趴卧时间有显著的加性效应(P<0．05)。实验结果表明,MAOB基因与幼犬在旷场测验中的运动、兴奋性和探索活动有关,TT基因型对运动、兴奋性和探索活动具有正遗传效应。

单胺氧化酶A基因串联重复序列与童年期虐待对女性青少年冲动特质的影响

目的探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable nucleotide tandem repeat,MAOA-VNTR)基因型与童年期虐待经历各自及其交互作用对女性青少年冲动特质的影响。方法选取西北某地403名正常汉族女性青少年,完成Barratt冲动量表(Barratt impulsiveness scale,BIS)及童年创伤经历问卷(childhood trauma questionnaire,CTQ),采集其外周静脉血并进行DNA提取及MAOA-VNTR基因分型。采用线性回归分析MAOA-VNTR基因型、童年期虐待经历,以及其交互作用对冲动量表得分的影响。结果童年期虐待经历对女性青少年冲动特质的主效应具有统计学意义(P<0.01),而MAOA-VNTR基因型的主效应,以及MAOA-VNTR与童年虐待经历的交互作用均无统计学意义(均P>0.05)。结论本研究并未发现MAOA-VNTR基因型对童年期虐待所致女性青少年冲动具有调节作用。

Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的关联分析

目的：论证Alzheimer病(AD)与单胺氧化酶B基因（MAOB）的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）是否存在关联．方法：应用微卫星DNA多态性的方法，计算73例AD患者和81名正常对照者等位基因频率，并对AD与MAOBI2及MAOBTG的各等位基因进行关联分析．结果：得出了正常人和AD病人MAOBI2和MAOBTG的筹位基因频率．关联分析表明，AD与MAOBI2的等位基因176bp存在接近显著的正相关，相对危险率为4.21，x2=2.98，与MAOBTG的等位基因201bp和207bp分别存在接近显著的正相关和负相关，相对危险率分别为4．76和0．14，x2分别为3．73和3.30．结论：Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）可能不存在显著性关联．

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。

单胺氧化酶B基因单核苷酸多态性与藏獒对陌生人攻击行为的关联分析

采用行为测试的方法,测定藏獒和拉布拉多犬在陌生人接近时的攻击行为差异,应用PCR-RFLP技术检测单胺氧化酶B(MAOB)基因第3外显子单核苷酸多态性,分析其在藏獒(陌生人接近时进行攻击)和拉布拉多犬(陌生人接近时无攻击行为)两个品种间基因型频率与基因频率分布差异。结果表明:MAOB基因型频率与基因频率在两个品种中分布差异不显著(P>0.05)。χ2适合性检验显示,藏獒处于Hardy-Weinberg极不平衡状态(P<0.01),拉布拉多犬处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。藏獒和拉布拉多犬品种间,在陌生人接近时的攻击行为差异与MAOB基因T119C多态性可能无直接关系。

单胺氧化酶B单核苷酸多态性与幼犬工作行为性状的关联分析

测定了204条德国牧羊犬、拉布拉多犬、史宾格犬二月龄幼犬对人依恋性和服从性、衔取、争夺游戏和胆量等行为性状,同时用PCR-RFLP方法检测各犬单胺氧化酶B(MAOB)基因型。用2χ检验MAOB基因多态性的基因型和基因频率在品种间的分布,发现基因型和基因频率在犬品种之间差异极显著(P<0.01)。构建一般线性模型分析MAOB基因型与行为性状的关系,发现MAOB基因型对幼犬的衔取行为有显著影响(P<0.05)。TC基因型犬的衔取得分值均高于TT型(P<0.01)。这些结果表明,MAOB基因可能是影响犬衔取行为的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因,可用于建立选择犬衔取性状的基因标记辅助选择方法。

单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析

目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估。结果男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17)。表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关。结论MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生。

单胺氧化酶A基因与暴力攻击行为关系

目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因与暴力攻击行为的关联性。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测91名某监狱暴力犯罪服刑人员(攻击组)和101名正常对照者(对照组)MAOA基因家族中rs6323位点的基因型,并常规电泳检测基因型。应用SPSS 13.0软件分析攻击组和对照组的等位基因和基因型分布规律。结果在MAOA基因rs6323位点攻击组、对照组GG基因型频率分别为50.5%,58.4%,TT基因型频率分别为49.5%,41.6%;攻击组、对照组G等位基因频率分别为50.5%,58.4%,T等位基因频率分别为49.5%,41.6%;基因型与等位基因在攻击组和对照组的频数分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MAOA基因rs6323位点基因多态性与暴力攻击行为可能无关联,但不排除MAOA基因其他SNPs与暴力攻击行为相关联。

单胺氧化酶A基因多态性对男性青少年儿童期虐待与外化性行为关系的调节效应

目的 探讨男性青少年的儿童期虐待与外化性行为的关系以及单胺氧化酶A （MAOA）基因启动子区域可变重复序列（VNTR）多态性对其关系的调节作用.方法 采用随机整群抽样法抽取长沙352名汉族男性中学生,用Achenbach儿童行为量表-青少年自我报告表（CBCL-YSR）和儿童期虐待问卷（CTQ-SF）对其进行测评,并鉴定其MAOA基因型.运用分层回归分析检验调节效应.结果 （1）MAOA 基因高活性与低活性两型被试在年龄[ （15.82±1.52）岁,（15.94±1.62）岁]、外化性行为[（15.13±10.14）分,（14.33±9.70）分]、虐待总分[（52.59±10.46）分,（51.39 ±7.56）分]、情感虐待[（7.63±3.31）分,（7.11±2.68）分]、躯体虐待[（6.40±2.82）分,（6.12±2.05）分]、性虐待[（6.42±3.24）分,（5.94±1.72）分]、情感忽视[（13.44±5.12）分,（13.16 ±4.83）分]及躯体忽视得分[（10.27±2.64）分,（10.44±2.53）分]上差异均无统计学意义（t=-1.789～0.678,P＞0.05）.（2）除情感忽视及躯体忽视外,情感虐待、躯体虐待、性虐待对外化性行为均有显著预测作用（Sβ=0.141 ～0.347,P＜0.01）.（3）MAOA基因不能直接影响外化性行为（Sβ=-0.023,P＞0.05）;MAOA基因与情感虐待交互作用有统计学意义（Sβ=-0.148,P＜0.01）,与躯体虐待、性虐待交互作用无统计学意义（Sβ=- 0.067,-0.005,P ＞0.05）.结论 MAOA基因多态性在男性青少年儿童期情感虐待与外化性行为的关系间起调节作用.

抑郁症单胺氧化酶A基因活性对表情识别脑功能的影响

目的应用影像基因组学的原理，探讨单胺氧化酶A基因串联重复序列多态性（MAOA—uVNTR）对抑郁症患者及健康对照不同面部表情识别过程中脑功能的影响。方法28例抑郁症患者及33例性别比例、年限、受教育年限匹配的健康对照，应用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增目的基因，将61名受试者进行基因型分组，并利用1．5T功能核磁共振成像系统检测每个受试在识别喜悦、悲伤、及中性面部表情视频时的脑激活反应。结果识别悲伤面部表情时，高活性基因型健康组较低活性基因型健康组左楔叶、左额下回、右额中回、左顶下小叶脑区激活显著增强（P〈0．005，K≥10）。识别喜悦面部表情时，高活性基因型患者组较低活性基因型患者组左右壳核、左中央后回，右颞上回、右丘脑、左梭状回脑区激活降低（P〈0．005，K≥10）。结论高活性基因型与健康人群负性情绪识别的优先激活趋势及抑郁症患者正性情绪的抑制状态均存在关联性，该基因型可能是健康者罹患抑郁症的危险因素之一。

单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨河南地区汉族人群单胺氧化酶A（monoamine oxidase A，MAOA）基因多态性与精神分裂症的关系。方法参照CCMD-3诊断标准，选取212例精神分裂症患者与168名正常对照，应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测MAOA基因多态性，采用病例一对照的关联分析方法对精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率进行分析。结果（1）MAOA基因的基因型在患者组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（X^2=0．618，dr：2，P〉0、05；X^2=3．173，df=2，P〉0．05）。（2）MAOA基因的基因型和等位基因频率在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）按性别分组，男性患者组中CT基因型分布频率显著高于男性对照组（X^2=7．654，P=0．022）。（4）MAOA基因的基因型和等位基因频率在家族史阴、阳性间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论没有发现MAOA基因多态性与汉族精神分裂症的发病有关联，但对性别发病有影响，基因型CT可能是男性精神分裂症发病的易感因素。

新疆地区PD遗传易感性与α-突触核蛋白和单胺氧化酶B基因多态协同作用的关系

目的探讨α-突触核蛋白（SNGA）基因rs3822086位点多态性、单胺氧化酶B（MAOB）基因内含子13G／A多态性的独立及联合作用对新疆地区帕金森病（PD）遗传易感性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）分析新疆地区232例散发性PD（IPD）患者和242例健康对照者的SNCA基因rs3822086位点多态性及MAOB内含子13G／A多态性对PD患病的影响。结果（1）SNCA基因rs3822086T等位基因与年龄≥60岁的PD患者间存在正关联（on=1．37，95％CI=1．030～1．821），而C等位基因、C／C基因型与其存在负关联（C等位基因：OR=0．73，95％CI=0．549-0．971；C／C基因型：OR=0．546，95％CI=0．349～0．854）。（2）MAOB基因内含子13A等位基因与年龄≥70岁的PD患者间存在正关联（OR=1．90，95％CI=1．044～3．458），而G等位基因与其存在负关联（OR=0．526，95％CI=0．289～0．958）。（3）MAOB基因内含子13A／A基因型和SNCA基因rs3822086位点C／T基因型的协同作用与女性PD患者间存在正关联（OR=2．271．95％CI=1．105-4．667），而和SNCA基因rs3822086位点C／C基因型的协同作用与其存在负关联（OR=0．406．95％CI=0．181-0．9151。结论SNCA基因rs3822086位点T等位基因可能增加新疆地区年龄≥60岁个体PD的发生风险，而其C等位基因、C／C基因型则作用相反。MAOB基因内含子13A等位基因可能增加新疆地区年龄≥70岁个体PD的发生风险，而其G等位基因则作用相反。MAOB基因内含子13～A基因型与SNCA基因rs3822086位点C／T基因型问的协同作用可能增加新疆地区女性个体PD的发生风险，而其与SNCA基因rs3822086位点C／C基因型间的作用则相反。

重性抑郁症患者大脑灰质密度与单胺氧化酶A基因多态性的初步研究

目的探讨单胺氧化酶A基因30bp串联重复序列多态性（MAOA—uVNTR）对中青年重性抑郁症患者大脑灰质密度的影响。方法应用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增目的基因，1．5％琼脂糖凝胶电泳分离，将56例抑郁症患者以及37例性别比例、年龄、受教育年限上差异无显著性的健康对照分为低活性基因型组（3R，3R／4R）和高活性基因型组（4R），93例受试者均经结构磁共振（MRI）扫描头部。结果①抑郁症患者组和正常对照组间基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（尸〉0．05）。②与正常对照组相比，抑郁症患者左右尾状核（K=11／68，Z=3．76／4．76）、左右丘脑（K=21／181，Z=3．26／3．63）、右下丘脑（K=38／12，Z=4．20／3．60）灰质密度显著降低。③高活性基因型患者组较低活性基因型患者组左右尾状核（K=17／33，z=3．23／4．36）、左壳核（K=16，Z=3．42）、右下丘脑（K=12，Z=3．62）灰质密度显著降低。高活性基因型组患者组较同基因型健康组左尾状核（K=11，Z=4．13）、左右丘脑（K=13／14，Z=3．53／3．23）、左海马旁回（K=13，Z=4．04）密度显著降低。结论高活性基因型可能是引起抑郁症患者边缘系统-纹状体-苍白球-丘脑环路结构异常的一个重要因素。

单胺氧化酶A基因多态性与应激的交互作用对青少年外化性问题的预测

目的:检验单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子区域可变重复序列(VNTR)多态性与应激性生活事件对青少年外化性问题预测作用。方法:随机抽取湖南省长沙市某高中的224名学生,鉴定其MAOA基因型,分别用青少年生活事件问卷(ALEQ)与长处和困难问卷(SDQ)每隔三个月对被试的生活事件和外化性问题进行评估,共8次。运用多层线性模型对收集的数据进行统计分析。结果:1生活事件对男性和女性的外化性问题均有显著的预测作用(男性:B=0.040,P<0.001;女性:B=0.020,P<0.001)。2MAOA基因对男性和女性的外化性问题预测作用均无主效应(男性:B=0.064,P>0.05;女性:B=-0.080,P>0.05)。3女性样本中,MAOA基因与生活事件有显著的交互效应(B=-0.030,P<0.001),即经历同等程度的生活事件后,携带低活性基因型的女性比携带高活性基因型的女性个体更容易表现出外化性问题;男性样本中,MAOA基因与生活事件无显著的交互作用(B=0.005,P>0.05)。结论:MAOA基因对青少年的外化性问题无预测作用;MAOA基因与应激的交互作用能够预测女性青少年的外化性问题,而对男性青少年的外化性问题无预测作用。

伴精神病性症状的双相情感障碍与MA0基因关联分析

目的:探讨单胺氧化酶A和单胺氧化酶B基因与伴精神病性症状双相情感性障碍间的遗传关联性。方法:将66例符合DSM-IV诊断标准的双相情感性障碍患者,以伴或不伴精神病性症状区分为两组,伴精神病性症状为16例(男性7例、女性9例);不伴为50例(男性25例、女性25例)。并采用Amp-FLP技术作了MAOA(CA)n、MAOB(GT)n和MAOB(TG)n三种微卫星DNA的多态性分析。结果:伴精神病性症状的双相情感性障碍在MAOA(CA)n基因座上的124 bp等位基因频率减少;MAOB(GT)n基因座上的172 bp、178 bp等位基因频率减少而182 bp等位基因频率增高;MAOB(TG)n基因座上的199 bp等位基因频率减少而205 bp等位基因频率增高,这种减少和增高经Z检验确认具有显著性的差异(P<0.05)。经W oolf法分析后得出MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍呈显著性正关联(RR=3,P<O.05)。结论:MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍正关联,可能是伴有精神病性症状的双相情感障碍的一种风险因子。

鸡MAOA基因外显子6的SNP分析

研究采用PCR-SSCP方法分析了吐鲁番斗鸡和新罗曼鸡单胺氧化酶A基因外显子6部分序列的多态性。结果表明：吐鲁番斗鸡单胺氧化酶A基因外显子6存在1个单核苷酸多态性（SNP）位点T-102C，产生AA、AB两种基因型；新罗曼鸡未检测到多态，只表现AA一种基因型。χ^2适合性检验结果表明：2个鸡种均处于Hardy—weinberg平衡状态（P〉0．05），说明吐鲁番斗鸡单胺氧化酶A基因外显子6位点基因型频率的分布与新罗曼鸡差异极显著（P〈0．01）。