单胺氧化酶-A基因与汉族精神分裂症关联分析

目的 :探讨汉族精神分裂症与单胺氧化酶 A基因的关系。方法 :对 42个有 2名以上符合ICD 10精神分裂症诊断标准、父母健在而且不都有精神分裂症病史的汉族家系进行MAO A基因多态性检测。结果 :MAO A等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异 ,但存在性别差异。A2等位基因具有传递不平衡性。A2 /A2基因型与妄想、思维障碍和情感障碍关系密切。结论 :本文支持精神分裂症基因位于假性常染色体的假说。对于本研究中的汉族精神分裂症来说 ,MAO A功能异常可能导致精神分裂症症状 ,但不能排除MAO

胆道恶性肿瘤中单胺氧化酶-A对肿瘤相关巨噬细胞抗肿瘤免疫功能的影响

目的 观察胆道恶性肿瘤（BTC）中单胺氧化酶-A（MAO-A）对肿瘤相关巨噬细胞免疫功能的影响.方法 在人BTC细胞株中分别瞬时转染MAO-A表达质粒及空白质粒;分离正常人外周血单个核细胞（PBMC）,体外诱导分化为巨噬细胞,分别与前述各组转染质粒的BTC细胞株共培养48 h,采用Western blot及酶联免疫吸附试验（ELISA）法分别检测巨噬细胞表达免疫效应蛋白及分泌细胞因子的变化;以重组人干扰素-γ刺激上述各组共培养巨噬细胞24 h,再分别与同组BTC细胞株共培养48 h,流式细胞仪检测各组肿瘤细胞坏死与凋亡.结果 MAO-A在人BTC细胞株中表达下调;与BTC细胞共培养可诱导巨噬细胞分化为m^2型肿瘤相关巨噬细胞（TAM）,分泌免疫抑制细胞因子白细胞介素（IL）-10及表达程序性死亡配体1（PD-L1）,抑制促炎因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、IL-1β、IL-12p70的分泌（分别为18.8±2.3比31.7±1.9、75.0 ±0.4比150.2±17.0、49.1±15.2比135.2±1.0,P＜0.05）及抗原提呈分子人类白细胞抗原DR基因（HLA-DR）的表达;在BTC细胞株中上调MAO-A的表达可产生与上述相反的免疫诱导作用,诱导分化为M1型TAM;过表达MAO-A组共培养巨噬细胞可有效地诱导肿瘤坏死与凋亡[（84.85±5.66）％比（1.56±0.46）％、（76.73±6.31）％比（1.28±0.57）％,P＜0.05].结论 BTC中MAO-A表达下调可诱导m^2型TAM;MAO-A的重新表达可产生与上述相反的抗肿瘤免疫激活作用.

中国人单胺氧化酶A基因的EcoRV酶切位点多态性与帕金森病的相关性

目的 :探讨多巴胺代谢酶—单胺氧化酶 A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病 (Parkinsondisease,PD)遗传易感性的关系。 方法 :选择PD病人 2 87例 (包括发病年龄小于等于 5 0岁的早发型PD和发病年龄大于5 0岁的晚发型PD)和正常对照 16 4例 ,利用PCR RFLP技术分析了单胺氧化酶 A(MAO A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异。结果 :MAO A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异 ;根据发病年龄分组后 ,不管是早发PD病人还是晚发PD病人 ,与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别。按性别分组后发现 ,男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异。 结论 :研究结果支持MAO A基因多态性与PD相关的假说 ,而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关。