钙蛋白酶10基因多态性对高血压家族史的影响

目的 研究高血压家系和非高血压家系后代中CAPN -10基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关系。 方法 测定深圳地区 17个高血压家系和 2 2个非高血压家系第一、二代直系家属的血糖水平 ,用PCR单链构型多态法 (SSCP) ,DNA测序分析CAPN10基因多态性 ,分析高血压家系与非高血压家系中CAPN -10基因多态性与血糖关系的差异。 结果 高血压第一、二代家系中 ,凡血糖水平高者其CAPN -10基因均发生变异 ,而非高血压家系及高血压家系血糖水平正常者检测结果则未见这一差异。 结论 CAPN -10基因可能是深圳地区原发性高血压和糖尿病的遗传因素之一。该基因的变异检测对于预测高血压后代是否发生

视网膜母细胞瘤中p73基因杂合性丢失

目的 探讨在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中是否存在p73基因杂合性丢失现象及其是否与RB的临床分期有关。方法 采用单链构型多态性分析法(single strandconformation polymorphism,PCR-SSCP),对30例RB石蜡标本进行p73基因杂合性丢失的检测。结果 30例RB中有4例存在p73基因杂合性丢失现象(13.33％),p73基因杂合性丢失现象与RB的临床分期无显著性联系。结论在RB中存在p73基因的杂合性丢失现象,与其他人类肿瘤中p73基因杂合性丢失现象频率相近。p73基因杂合性丢失现象与RB的临床分期无显著性联系。