高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病

目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。

单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战

单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。

利用遗传突变基因改良特用玉米

简述玉米胚乳突变隐性基因的类别 ,效用、相互作用。讨论了这类隐性突变基因利用的原则和方法 ,并指出利用双隐性、三隐性突变基因的难度。同时结合当前育种实际与生物技术的进展阐明利用隐性单基因的若干策略。

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F。

西瓜少侧蔓突变型的株形及遗传基因bl的研究

西瓜少侧蔓型又称无杈西瓜,植株紧凑,主蔓上分枝明显少于正常植株,其来源为新疆石河子垦区西瓜生产田中的自然突变。据遗传测定:少侧蔓性状是由一个隐性单基因控制的,建议将之命名为 bl(branch less)基因。

水稻雄蕊雌蕊化突变体的遗传分析

在杂交育种后代中发现了一个水稻雄蕊雌蕊化突变体 ,表现为 :外颖和内颖变窄 ,外颖弯曲呈弯月形 ,内外颖不闭合 ,1～5枚雄蕊转变为雌蕊或雌蕊 雄蕊嵌合体。由于高度雌性不育 ,突变纯合体本身无繁殖保持功能 ,只能通过杂合体繁衍 ,在自交 15代后仍分离出完全相同的突变体 ,表现稳定遗传特性。遗传分析表明该突变体由单隐性基因控制。

水稻长颖花突变体LRS的鉴定

从水稻育种后代材料中获得1个颖花器官突变体。该突变体的内外稃较长,浆片呈稃片状,雄蕊雌蕊化,每个颖花含1～3个发育完整的雌蕊。有的雌蕊化的雄蕊下部为花丝,其上着生不规则膨大组织和0～3个羽毛状柱头。根据这些结果推断该突变体为类似B功能缺失的突变体。利用LRS突变体为父本配制杂交组合,其F2代群体中正常与突变植株的分离比例为3∶1,表明该突变性状是由单隐性基因控制的。

香稻保持系香味遗传初步研究

本研究以香稻保持系D香1B、D香2B、内香2B、内香4B、绵香2B、绵香3B、宜香1B ,引进光身稻品种泸香90及无香味保持系菲改B为材料 ,研究了水稻香味的遗传模式和香味基因的等位性。结果表明 ,D香1B、D香2B、内香2B、内香4B、绵香2B、绵香3B、宜香1B的香味受单隐性基因所控制 ,且D香1B、内香2B和绵香3B的香味基因为等位基因 ,D香2B和内香4B为等位基因 ,绵香2B和绵香3B的香味存在等位位点 ,D香1B、内香2B和绵香3B与泸香90存在等位位点 ;泸香90的香味可能受双基因所控制。我们认为水稻香味是由“主效基因 +微效基因”

水稻几个披垂叶突变体的表型研究及其遗传分析

随着水稻功能基因组学的发展,水稻突变体已成为研究相关基因功能与表达的良好实验材料。同时,水稻突变体还可以为当今水稻常规育种和分子育种提供新的种质资源。本文主要阐述了几个水稻披垂叶突变体在株型、株高、穗粒数、结实率、千粒重等方面的特征特性,并分析了它们在与正常植株杂交后F1、F2群体表现。研究表明,突变体与野生型正常植株杂交的F1代在经济学性状和生物学性状上均表现出超亲优势,而在F2群体中表现出有规则的分离,3个突变体中披垂叶性状均为隐性基因控制。在突变体材料MR304中,控制披垂性状的为2对隐性基因,其中1对为主效基因。在突变体材料MR168和MR312中,控制披垂性状的均为单隐性基因。

特用玉米自交系的选育方法

介绍了单隐性基因控制的特用玉米自交系的选育方法。主要是利用现有特用玉米种质资源直接选育、利用群体改良和利用优良杂交种进行多代自交选育 ;还可以利用优良普通玉米自交系进行回交转育 ,可采用回交、自交交替进行 ,回交、自交同时进行 ,回交、测交同时进行 ,两次授粉法等选育特用玉米自交系。

水稻长颖壳突变体的形态发生、解剖结构观察及其遗传鉴定

长颖壳花器官突变体从野生稻(OryzavivaraSharmaetShastry)和栽培稻（Oryzasativasubsp.indicaKato)杂交后代材料中获得。该突变体的内外稃变长、呈叶状，且顶端表现不同程度的开裂；每朵颖花的雄蕊1～10枚不等；雌蕊1～3枚不等；子房上柱头1～5个不等；有的颖花形成雄蕊／雌蕊嵌合体；子房处常附有瘤状物；此突变体结实率为18．2％；花粉可育率为62．46％。利用扫描电镜观察了该突变体花器官形态发生过程，并经遗传分析鉴定该突变性状由单隐性基因(暂命名为lh)控制。本文讨论了lh基因和以前鉴定的其他突变体基因之间的关系，通过表型分析推测，突变体基因可能影响花器官数目同时具有拟南芥B类基因的部分功能。

籼型巨胚稻的发现及其遗传育种研究

以若干籼稻品种为材料 ,通过核辐射诱变于M3代获得巨胚品系。对巨胚性状作了遗传育种分析。结果表明 ,巨胚属隐性单基因遗传 ,种胚的大小直接由合子基因型决定 ,而与为胚发育提供营养的母株基因型、胚乳基因型及细胞质均无关系。因此 ,可在诱变的M2 世代或杂交F2 世代的种子上直接进行巨胚性状选择。巨胚稻糙米胚重比原来品种大 1倍左右 ,但千粒重与单株产量略有下降。本文还就巨胚稻的育种技术作了讨论。

无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展

地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。

国外隙望：辣椒属里的新甜椒（无辣味）资源

曾有公开报道的遗传研究指出，辣椒属植物中的辣味来源于显性单基因，而没有辣味(甜椒)则由隐性单基因(pun1)控制。(Greenleaf 1986；Daskalov & Poulos 1994)。大约15年以前，曾有科学家提出证据，说已发现辣椒属还有另外第2个无辣味的位点(pun2)(Loaiza—Figueroa，Tanksley，1988)。后来国际上好些研究组织试图利用该同一份资源进行重复试验，可惜都没有成功。1994年美国新墨西哥州立大学从S．D．Tanksley那里收到该唯一的一份含pun2基因的材料BG3547的剩余种子，并将这些种子播到该大学的温室中。

糯玉米的特点与栽培技术

作者通过对糯玉米的引种栽培 ,从糯玉米的经济价值、播种期、隔离条件、田间管理。

遗传计算题中的范围确定

在遗传题的概率计算中因为对考查对象的范围确定不清,会导致计算方法或者结果错误,下面就在教学中发现的常见的学生易错点进行总结分析。1发生特定条件情况的计算对象范围确定1.1患病条件是否发生的计算范围确定1.1.1例题分析【例1】若某常染色体单基因隐性遗传病,致病基因分别由A、a表示（图1）,一对表现型均正常的夫妇生下了一个正常的女儿和一个患病的儿子,

基因分离定律题型的归纳与探究

基因分离定律是高中生物学教学的重点和难点,且高考中对基因分离定律的考查比较灵活,题型多。笔者把这些题型进行归纳分析,以期提高学生的归纳和分析能力。1遗传病问题孟德尔分离定律可以用于人的常染色体单基因隐性遗传病的分析,高考常见题型包括遗传病系谱图的基因判断及相关后代患病概率的计算等。

生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展

近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。