中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。

南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析

目的探讨中间丝聚合蛋白（filaggrin，FLG）基因多态性与南方汉族人特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA，采用PCR及直接测序法，对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性（3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X）进行测序。结果14例（28oA）AD患者检测到FLG3321delA多态性位点，6例（12％）AD患者检测到FLG441delA多态性位点，健康对照组无1例检测到该多态性位点。患者组及对照组均未检测到FLG（1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282del4、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X）基因多态性。结论FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关。

学科

广州医科大学附属第二医院 5月14日，该院癫痫中心宣布，该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A＊24：02。专家建议公众特别是南方汉族人，在服用芳香族抗癫痫药物之前，进行相关基因检测以避免药物不良反应风险。

用抗癫痫药物前可检测基因防过敏

广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心近日宣布，该院廖卫平教授团队发现抗癫痫药物导致严重过敏的通用风险基因——HLA—A＊24：02。专家建议公众特别是南方汉族人，在服用芳香族抗癫痫药物之前，进行相关基因检测以避免药物不良反应风险。