慢性进行性眼外肌麻痹和 Kearns-Sayre 综合征患者视网膜神经纤维层厚度测量及影响因素分析

目的：观察慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和 Kearns-Sayre 综合征（KSS）患者视网膜神经纤维层（RNFL）厚度,分析其影响因素。方法经肌肉病理活检确诊的 CPEO 患者22例纳入研究。其中,男性7例,女性15例。平均年龄（29.09±13.40）岁；平均起病年龄（16.4±10.7岁）。平均病程（11.30＆#177;7.30）年。22例患者中,CPEO 患者18例（CPEO 组）；KSS 患者4例（KSS 组）。患者均行频域光相干断层扫描（SD-OCT）检查。选取左眼为受检眼,以视盘中心为圆心,直径为3.45 mm 的环形扫描。扫描分为上方颞侧（ST）、颞上方（TU）、颞下方（TL）、下方颞侧（IT）、下方鼻侧（IN）、鼻下方（NL）、鼻上方（NU）、上方鼻侧（SN）。Pearson 相关分析法分析 RNFL 厚度与患者起病时间、病程的相关性。结果22例患者视盘旁全周平均 RNFL 厚度为（101.5±14.4）μm。ST、TU、TL、IT、IN、NL、NU、SN 平均 RNFL 厚度分别为（136.3±24.1）、（85.4±25.7）、（68.2±11.7）、（128.2±28.7）、（127.3±29.5）、（66.7±16.8）、（70.1±17.6）、（122.9±20.2）μm。KSS 组视盘旁全周及各象限平均 RNFL 厚度均较 CPEO 组低,但差异无统计学意义（P 〉0.05）。相关性分析结果显示,RNFL 厚度下降与起病年龄无相关性（r =-0.306,P =0.11）；与病程呈负相关（r =-0.518,P =0.03）,尤其是鼻侧4个象限 RNFL 厚度与病程呈负相关（IN：r =-0.555,P =0.01；NL：r=-0.630,P =0.00；NU：r =-0.559,P =0.01,SN：r =-0.557,P =0.01）。结论CPEO、KSS 患者 RNFL 厚度差异无统计学意义；RNFL 厚度特别是鼻侧 RNFL 厚度与病程呈负相关。

线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析

目的 报道携带线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失,并明确缺失的具体位置.总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型,分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性.结果 在61例患者的肌肉mtDNA发现单一大片段缺失,其中慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） 54例、Kearns-Sayre综合征（KSS）6例和线粒体脑肌病伴卒中样发作和高乳酸血症1例,所有患者均无家族史.患者的发病年龄1～55岁.61例患者中共检测到37种缺失类型,其中4 977 bp的“普通缺失”占39.3％（24/61）.CPEO患者mtDNA缺失的平均长度为（5 052.17±1 390.96） bp,KSS患者缺失为（5 703.33±1 242.73） bp,两组患者间差异无统计学意义.线粒体DNA缺失长度和患者起病年龄呈负相关（r=-0.415,P=0.001）.结论 线粒体DNA单一大片段缺失主要导致CPEO和KSS,缺失片段长者发病早.mtDNA“普通缺失”在我国患者中也常见.