卡拿弯病一例临床及基因分析并文献复习

目的总结卡拿弯病的临床及基因突变特征。方法回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献。结果1岁女性患儿,3月龄发现抬头不稳,4月龄发现听力严重损害,5月龄发现生长发育落后,头颅MR提示双侧大脑半球白质、双侧基底节、丘脑、脑干被盖呈广泛长T1长T2信号改变,双侧对称分布,尿代谢检查提示N-乙酰天门冬氨酸明显增高,基因结果显示患儿天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因第4外显子区域发生c.554G>T点突变及大片段缺失,确诊为卡拿弯病。数据库检索共获得符合纳入标准的文献27篇,共报道31例卡拿弯病患儿。卡拿弯病的临床症状以精神运动发育迟缓、抬头不稳、头大畸形、肌张力异常为主,包括45种ASPA基因突变,以错义突变为主。结论卡拿弯病临床症状隐匿,可通过尿代谢筛查及ASPA基因分析确诊。本例患儿ASPA基因突变c.554G>T为新突变,可丰富中国卡拿弯病患儿的ASPA基因突变谱。