潍坊市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查民生项目回顾性分析及实践成果研究

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的随访,并对NIPT筛查预防唐氏综合征的策略进行卫生经济学评估。结果 潍坊市2012—2022年共计完成NIPT检测249 709例,检出高风险1 064例,阳性率为0.43%,高风险孕妇完成产前诊断912例,产前诊断率为85.71%。NIPT检测的特异度和灵敏度分别为T21(99.98%,98.82%)、T18(99.97%,100.00%)、T13(99.96%,100.00%),T21、T18和T13的阳性预测值分别为94.14%、57.99%和13.68%。2012—2022年潍坊市通过无创产前民生项目共避免582个唐氏儿出生,节约社会成本22.4亿元,成本效益比为1∶13.22。结论 NIPT对T21、T18、T13筛查准确性高,将其用于孕妇筛查具有较高的卫生经济学价值。