两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析

目的对两例先天性脐膨出，疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系成员的病史，抽取两例患儿的外周血，进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15．5印记区域均存在母源印记中心2（imprinting center，IC2）的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith—Wiedemann综合征，IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。