遗传印记与辅助生殖

遗传印记(genomic imprinting)是一种重要的表遗传(epigenetic)过程,在配子的形成过程中,通过DNA甲基化/去甲基化、组蛋白乙酰化调控印记基因的表达,这个表达过程不仅受到遗传因素的影响,还受到环境因素的影响,因此辅助生殖技术(ART)的超排卵和体外培养过程可能影响印记基因的表达,导致胚胎发育异常、早期流产、出生低体重等。

人类GNAS1基因突变的研究进展

GNAS1通过不同的启动子和共同的2-13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导。GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症（AHO）。活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷（cAMP）为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征（MAS）。A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型（PHPⅠa）和睾丸中毒症并存。组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。

辅助生殖技术后代自闭症谱系障碍发病风险的研究进展

辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)与围产期不良妊娠结局如多胎妊娠、早产、低体质量出生、遗传印记紊乱等密切相关,而上述不良妊娠结局同样是自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)发病的危险因素。关于ART与后代ASD发病率之间是否存在关联一直饱受争议,尚无定论。本文对既往观察性研究及系统评价进行综述,以期对两者之间的关系展开初探,为评估ART技术是否对后代长期的神经心理发育造成影响奠定基础。