印记遗传病的诊治

印记遗传病是由基因组印记失调引起的一组罕见遗传性疾病。其常累及全身多个系统,临床表现多种多样且部分具有遗传异质性,因此易误诊、漏诊。由于印记遗传病发病机制复杂,多数尚不清楚,目前仍缺乏有效的治疗方法。文章通过介绍印记遗传病的发病机制、相关诊断方法及治疗研究进展,为印记遗传病的诊治提供参考。

Prader-Willi综合征的临床实践指南

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。