环境因素所致印迹基因改变与子代器官发育

印迹基因是由大约100个基因组成的一类特殊子集,主要以亲本单等位基因的方式表达,对胚胎的生长发育具有重要作用。近年来发现,环境因素所引起的印迹基因表观遗传修饰改变可造成胎儿多脏器发育不良甚至成年后多疾病易感,且存在多代遗传效应。本文基于国内外最新研究进展,总结了印迹基因表达改变对个体发育阶段以及生命后期器官功能的影响,提出环境有害因素所致印迹基因表观遗传修饰及表达异常是子代多器官发育不良的重要发生机制,这对于理解个体发育过程中印迹基因表达改变所引起的表型改变及探寻疾病早期防治策略具有重要意义。

单亲遗传与遗传病

单亲遗传是一种普遍现象,在无性生殖到有性生殖的漫长过程中,其在物种的多样性中起着重要作用。通过对孟德尔在线数据库中有关单亲遗传病的相关资料进行分析,试图探讨基因突变与基因重组在单亲遗传病发病中的作用,阐明印迹调控在单亲遗传病发生中的意义,并进一步深入了解单亲遗传在生殖、发育、肿瘤发病机制和人类老化诸方面的意义。