G蛋白β_3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系——附253例报告

目的:探讨原发性高血压家族成员的G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与代谢综合征的关系。方法:应用PCR和PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-restriction fragment length polymor-phism,PCR-RFLP)对原发性高血压家族成员中的148例代谢综合征患者(代谢综合征组)和105例非代谢综合征者(对照组)进行G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分析。结果:T等位基因频率在代谢综合征组显著高于对照组(57%比41%,P(0·05)。回归分析结果显示,调整其他危险因素影响后,825CT/TT基因型与代谢综合征呈正相关。结论:G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与原发性高血压家族成员的代谢综合征发病有关,T等位基因可能是原发性高血压家族成员发生代谢综合征的遗传危险因素之一。

原发性高血压患者G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性的研究

目的 :研究中国大陆高血压人群中G蛋白 β3 亚单位 (GNB3)基因C82 5T多态性的分布及与血浆肾素 血管紧张素系统 (RAS)活性的关系。方法 :确诊原发性高血压的患者 4 0 8例作为试验组 ,14 0例健康成年人作为正常对照组 ,6 1例有高血压家族史的健康成年人作为高血压家族史阳性正常对照组。C/T多态性测定采用PCR -RFLP方法。结果 :各组GNB382 5T等位基因频率为 4 5 .6 %～ 5 6 .4 % ,各基因型在原发性高血压患者与正常人间分布差异无显著性。TT型高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。结论 :G蛋白β3 亚单位 82 5TT基因型的中国大陆人群原发性高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病的关系

目的 观察合肥地区 2型糖尿病患者G蛋白 β3 亚单位C82 5T (GNβ3 C82 5T)多态性 ,探讨其与 2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术 (PCR RFLP)来检测单纯T2DM患者 191例 ,T2DM合并高血压患者 (HT) 10 2例和对照人群 70例的GNβ3 C82 5T基因型 ,并进行病例对照统计分析。结果 对照组基因型频率CC、CT、TT为 34 3%、5 0 %、15 7% ,等位基因频率C、T分别为 5 9%、4 1% ;T2DM组基因型频率CC、CT、TT为 32 5 %、4 9 7%、17 8% ,等位基因频率C、T分别为 5 7%、4 3% ;T2DM +HT组CC、CT、TT为 2 6 5 %、5 0 %、2 3 5 % ,等位基因频率C、T分别为 5 1%、4 9% ;三组间基因型频率比较 χ2 =2 6 88,P =0 6 11;三组间等位基因频率比较 χ2 =2 5 86 ,P =0 2 74 ,C82 5T多态性与对照组比较差异无显著性。结论 在本人群中GNβ3 C82 5T多态性与T2DM无关系。

中国东北高血压病高发地区人群中G蛋白β_3亚单位825C/T多态分析

应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术 (PCR RFLP)检测高血压高发地区人群中 133例高血压病人和 2 5 7例正常人以及一般人群中 98例高血压病人和 110例正常人的GNB382 5C/T等位基因频率和基因型频率 ,同时测定相关的生化指标 ;并进行病历 对照统计学分析。发现GNB3基因虽然不是我国东北高血压人群的主要易感基因 。

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对氨氯地平降压效果的影响

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平降压疗效的关系。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测147例健康人和321例原发性高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中48例高血压患者口服氨氯地平4周。结果1)高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较差异无统计学意义;2)CC基因型的收缩压降低值〔(4.93±2.26)kPa(37.00±16.97)mmHg〕明显高于CT+TT基因型〔(2.99±1.41)kPa(22.40±10.60)mmHg〕(P<0.05)。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。

G蛋白β_3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的 研究G蛋白β_3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性。方法 在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR-RFLP方法研究G蛋白β_3亚单位C825T基因多态性,以正常人及原发性高血压患者为对照。结果 单纯糖尿病人群T等位基因(46.1％)及TT基因型频率(20.8％)稍高于对照组(T等位基因频率40.4％,TT基因型频率14.6％),但未达统计学显著意义,而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论G蛋白β_3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关,可能是糖尿病发病的候选基因。

G蛋白β_(3)亚单位C825T基因多态性与富马酸比索洛尔降压疗效的相关性

目的探讨G蛋白β_(3)亚单位C825T基因多态性与富马酸比索洛尔降压疗效的相关性。方法选择2018-10至2020-10在解放军总医院第一医学中心心内科住院或门诊就诊的轻、中度原发性高血压患者,均口服5 mg/d比索洛尔,进行GNβ_(3)-C825T基因型测定,依据基因型分为3组:CC组、CT组、TT组,每组150例,在3组受试者治疗7 d,1、3、6个月后进行随访,测定患者的富马酸比索洛尔药物代谢血药浓度;治疗前、治疗7 d,1、3、6个月后进行24 h动态血压监测,比较患者静息状态下收缩压及舒张压(SBP、DBP),24 h收缩压均数(24 h SBP)、24 h舒张压均数(24 h DBP)、白天收缩压均数(d SBP)、白天舒张压均数(d DBP)、夜间收缩压均数(n SBP)、夜间舒张压均数(n DBP)的组间差异;进行24 h动态心电图监测,比较24 h平均心率、窦性心律震荡水平。结果治疗7 d,随访1、3、6个月TT组富马酸比索洛尔血药浓度均高于CC组及CT组,差异均有统计学意义(P<0.05),CC组与CT组无统计学差异,3组组内不同时间血药浓度变化均无统计学差异;应用富马酸比索洛尔后,3组患者血压均有下降趋势,其中TT组降压效果>CT组>CC组,3组间血压下降水平有统计学差异(P<0.05);治疗7 d后,动态心电图显示:3组患者心率有下降趋势,TT组>CT组>CC组,其中TT组与CT组、CC组比较有统计学差异(P<0.05),CT组与CC组心率下降无统计学差异;TT组窦性心律震荡水平优于CT组、CC组。结论G蛋白β_(3)亚单位C825T基因多态性与富马酸比索洛尔降压疗效之间具有相关性。

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架内再狭窄

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架植入后再狭窄之间的相关性。方法 采用多聚酶联反应结合限制性内切酶片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测50例经PTCA支架植入术后半年内发生再狭窄的患者和85例经PTCA支架植入在半年内未发生再狭窄的患者之间G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果 再狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC 14％、CT 54％、TT 32％),等位基因频率(C 41％、T 59％)与未狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC31.8％、CT 44.7％、TT 23.5％),等位基因频率(C 54.2％、T 45.8％)比较统计学上有差异。结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与PTCA支架内再狭窄有关。

20例乙肝后肝硬化肝气郁结证患者临床特征及GNB3 C825T基因多态性初析

目的:通过临床中医四诊采集,分析乙肝后肝硬化肝气郁结证临床特征,结合分子生物学检测,探索其与候选基因多态性的关联。方法:将96例乙肝后肝硬化患者辨证分为肝气郁结证组20例、兼肝气郁结证组24例和非肝气郁结证组52例,采集中医症状、舌脉,并筛选与人体情绪调节相关的基因G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T位点,观察肝气郁结证临床特征及与基因多态性的相关性,为肝气郁结证的客观化研究提供依据。结果:肝气郁结证组患者在精神抑郁、烦躁易怒、胁肋胀痛、太息、腹胀、脘闷、健忘7个症状体征上出现频率显著高于非肝气郁结证组,分别为85.00%vs1.92%、85.00%vs25.00%、80.00%vs17.31%、55.00%vs5.77%、55.00%vs21.15%、50.00%vs11.54%、50.00%vs13.46%,有显著的统计学差异(P均<0.01)。Logistic回归显示肝气郁结证的发生可能与性别(女性)、病程(11～15年)、HBeAg阴性相关(P<0.05或<0.01)。GNB3C825T中的CC基因型和C等位基因在肝气郁结证组患者的出现频率分别为15.00%(3/20)、42.50%(17/40),明显低于非肝气郁结证组的44.00%(22/50)和66.00%(66/100),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:乙肝后肝硬化肝气郁结证患者临床主要表现的症状为精神抑郁、烦躁易怒、胁肋胀痛、太息、腹胀、脘闷和健忘,该证候的发生可能与性别(女性)、病程(11～15年)、HBeAg阴性相关,GNB3C825T的CC基因型、C等位基因可能是该证候的保护基因,而T等位基因可能是其易感基因。

乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与5-HTTLPR重复序列、TPH A218C、GNB3 C825T基因多态性相关性分析

目的:通过分子生物学检测,分析乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与候选基因多态性的关联。方法:将96例乙型肝炎肝硬化患者辨证分为肝气郁结证组20例、兼肝气郁结证组24例和非肝气郁结证组52例,筛选与人体情绪调节相关的基因位点五羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)重复序列、色氨酸羟化酶(TPH)A218C、G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T位点,观察其基因多态性与肝气郁结证的相关性,为肝气郁结证的基因特征研究提供依据。结果:5-HTTLPR的S等位基因或L等位基因在各组间分布差异均无显著性意义(P>0.05),TPH A218C中肝气郁结证组患者CC基因型占45.00%(9/20)、C等位基因频率占67.50%(27/40),明显高于非肝气郁结证组的14.0%(7/50)和43.00%(43/100),差异有显著性意义(P<0.05或<0.01),而GNB3 C825T中的CC基因型和C等位基因在肝气郁结证组患者中的出现频率分别为15.00%(3/20)、42.50%(17/40),明显低于非肝气郁结证组的44.00%(22/50)和66.00%(66/100),差异有显著性意义(P<0.05)。结论:TPHA218C的CC基因型、C等位基因及GNB3 C825T T等位基因可能是乙型肝炎肝硬化肝气郁结证的易感基因,TPH A218C的A等位基因及GNB3C825T的CC基因型、C等位基因可能是其保护基因;5-HTTLPR基因多态性与该证的发生可能无相关性。

GNB3基因C825T多态同哈萨克族人群肥胖的关联分析

目的探讨鸟苷酸结合蛋白基因β3亚单位(G-proteinβ3Subunit,GNB3)第10外显子C825T多态同中国哈萨克族人群肥胖的关系。方法应用PCR技术及限制性长度多态(RFLP)技术在277例哈萨克族正常体重者,121例超重者及102例肥胖者中检测GNB3基因C825T多态性。结果GNB3基因C825T多态3种基因型分别为TT、CT及CC。其中CT、TT基因型分布频率在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,54.5%,54.9%,23.4%,16.6%,20.6%,基因型分布在组间无显著性差异(P=0.39)。T等位基因分布在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,43.8%,48.0%,组间也无显著性差异(P=0.63)。将正常体重及超重者按高血压及正常血压分层,发现超重及肥胖的高血压者TT基因型频率(26.2%)较正常体重的高血压者(14.7%)有增高趋势(P=0.061)。结论GNB3基因825T等位基因可能不是中国哈萨克族肥胖的主要遗传易感因子,但TT基因型可能在超重的高血压者中有一定作用,此基因在中国其他人群肥胖合并高血压中的作用有必要进行深入研究。

G蛋白β_3亚单位C825T与高血压、胰岛素抵抗及肥胖的关联

目的 分析GNB3 基因C82 5T多态位点与原发性高血压、胰岛素抵抗和肥胖的关系。方法 对大庆地区 187个高血压家系和 189个非高血压家系的第一代子女进行空腹血糖、空腹胰岛素、血脂和纤维蛋白原等指标的测定 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增和酶切方法检测GNB3 C82 5T多态性 ,以多因素分析探讨各基因型与血压、胰岛素抵抗的关系。结果 (1)高血压家族史阳性组CT/TT基因型频率高于高血压家族史阴性组 (0 78∶0 6 9,P =0 0 6 )。 (2 )调整年龄、性别影响后 ,CT/TT基因型胰岛素敏感性显著低于CC基因型 ,血压、体重指数显著高于CC基因型。 (3)相关分析显示 ,CT和TT基因型组中 ,胰岛素敏感性与收缩压水平负相关 (r=- 0 35 19,P =0 0 0 0 1) ,CC基因型组则相关不显著 (r=- 0 0 0 5 5 ,P =0 93)。按胰岛素敏感指数中值将其分为两组后 ,胰岛素敏感性较差组中 ,CT和TT基因型者收缩压明显高于CC基因型者 (14 6mmHg± 1 84mmHgvs 132mmHg±5 19mmHg ,P <0 0 5 ) ;胰岛素敏感性较好组中 ,两者血压无显著差异。 (4 )无高血压家族史的第一代子女 ,CT和TT基因型组胰岛素敏感性也与收缩压呈负相关 (r=- 0 4 86 4 ,P =0 0 0 1) ,CC基因型组二者相关不显著。结论 GNB3 C82 5T基因型与胰岛素敏感性、血压水平及体?

G蛋白β3亚单位基因和α-内收蛋白基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 观察G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T和α-内收蛋白基因(ADD1)CA60W多态性在中国早发冠心病(coronary heart disease,CHD)患者中的分布情况及特点,探讨CHD发生的遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例早发CHD患者(冠状动脉造影证实,其中男性275例,年龄<55岁,女性67例,年龄<65岁)及133例对照(冠状动脉造影阴性)的GNB3基因C825T和ADDl基因G460W多态性。结果 GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布差异有显著性,CHD组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),ADD1基因CA60W的等位基因和基因型频率两组比较差异均无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,T等位基因携带者和具有TT基因型者早发CHD的相对危险度增加(T等位基因:OR=1.8,95％CI为1.117～3.040,P=0.017;TT 基因型:OR=2.4,95％CI为1.312～4.254,P=0.004)。进一步的联合基因型分析显示:同时具有GNB3 825TF基因型和ADD1 460WW基因型者比单独有825TT基因型者有较高的早发CHD的危险(OR=6.1;95％CI 1.316～27.945,P=0.021)。结论 GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是CHD早期发病的遗传因素之一。在早发CHD患者中GNB3 825TT基因型和ADD1