脑瘫—正常双生子卵型鉴定与病证调查分析

目的:以一对脑瘫—正常双生子的卵型鉴定与全面病因病证调查作基础,为集约地筛选形成脑瘫的主效基因作铺垫。方法:对脑瘫—正常双生子分别采用性状相似评分、指纹特征比较、血型、胎盘膜隔数和短串联重复序列(STR)等5种方法鉴别卵型。采用粗大运动功能评估(GMFM)、生活能力(ADL)、双生子四诊调查表、肾虚辨证因子、脑瘫脾肾两虚调查表等5个量表全面地评定病证特征。结果:脑瘫儿大双和正常儿小双为单卵双生子,大双GMFM和ADL评分分别为26、51·5;肾虚量表评分中脑瘫儿大双35分,正常儿小双7分;脾肾两虚量表大双肾虚评分为11分,脾虚分为14分,正常小双均为0分。讨论:对双生子卵型鉴定方法进行了全面应用分析,前瞻性的分析了以脑瘫—正常双生子为对象进行脑瘫证候分子生物学机制研究的优势。

一对双生子卵型鉴定与血瘀证研究

目的:以双生子为切入点比较三代家系成员的血瘀证等症状积分,从而为家系的病证结合研究提供新思路。方法:首先采用双生子量表对比双生子性状、形态的相似程度,进行四级评分,即十分、相当、较为、不太分别记3、2、1、0分,并比较两名双生子的指纹图谱,同时进行微卫星DNA基因图谱鉴定。然后用三种量表(血瘀证量表和四诊量表、肾虚量表)对三代家系7个成员进行症状评分。结果:通过卵型鉴定,这对双生子性状、形态大致相似,指纹图谱中10指纹型完全相同,微卫星DNA基因图谱鉴定中大小双15个基因座完全相同,均异于她们的妹妹,因此确认为单卵双生子。经过评分,大小双均为重度血瘀证,而三代家系7个成员中,均表现为虚证积分最高。虽然大小双父母血瘀证分数较低,但大小双与父母均表现为舌下静脉曲张等血瘀证症状因子。结论:三代家系成员症状积分分析显示大小双血瘀证的发病是遗传与环境因素相互作用的结果。

应用微卫星DNA基因分型技术进行双生子卵型鉴定

目的 用微卫星 DNA基因扫描和分型技术建立双生子卵型鉴定法。方法 选取 6 9对同性别双生子、6对异性别双生子和 17对同胞对 ,抽提基因组 DNA。单盲设计 ,随机编号后 ,采用 9对荧光标记的、在中国人群中具有高度杂合度的短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)引物 ,进行基因扫描和分型分析 ,根据这 9个 STR基因型的一致性来鉴别卵型。结果 9个 STR基因型完全一致的 6 3对受检者全部为同性别双生子。 6对异性别双生子和 17对同胞对的 STR基因型均不完全一致。另有 6对同性别双生子的 STR基因型也不完全一致。经计算采用 6个或 5个 STR位点判定同性别同卵双生的可信性分别大于99.6 %和 99%。采用全部 9个位点判定同性别同卵双生的可信性大于 99.95 %。结论 STR基因扫描和分型技术为在基因组水平上直接判别双生子卵型 ,提供了一种准确、可靠的鉴定方法 ,它还有快速、简便等优点。

孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床与卵型鉴定

目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访,同时作孪生子卵型鉴定。结果(1)孪生子均缓慢起病,步态不稳,下肢笨拙,上下楼困难,逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫;(2)下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级,腱反射亢进,髌、踝阵挛阳性,Babinski征阳性,屈性病理反射阳性;(3)16个STR位点的等位基因均相同,提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异,作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。