原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析

一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性卵巢发育不全的临床与核型分析:附127例报告

本文报道127例Turner综合征,其染色体核型分析属14种不同类型,可分为5组:45,X(30.7％);45,X/46,XX(32.3％);45,XO/47,XXX(3.1％);X染色体结构畸形(29.1％);伴有嵌合的Y染色体(4.9％)。其中X染色体结构畸形有46,X,i(Xq)16例;45,XO/46,X,i(Xq)7例;46,XX/46,X,i(Xq)和46,X,del(Xq)各3例;46,X,del(Xq)/45,XO;46,X,del(Xp)和46,XX/46,X,del(Xp)各2例;46,XX/47,XX,del(Xq)/46,X,del(Xq)和45,X/46,X,r(X)各1例;伴有Y染色体核型有45,XO/46,XY4例;46,XX/45,X/46,XY2例。本文对照分析了Turner综合征的核型与表型的关系。最后介绍了7例生长激素激发试验的结果。

先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

先天性卵巢发育不全又称特纳（Turner）综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。

对X染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨（附2例报告）

对Ｘ染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨（附２例报告）福建医学院附属协和医院王广芬，唐南洪先天性卵巢发育不全多称为Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征，临床上常见为性染色体异常，核型多表现为４５，ＸＯ。对Ｘ染色体短臂缺失核型表现为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｑｔｅ...

生长激素与先天性卵巢发育不全症(综述)

Turner's综合征是一种临床症状表现为身材矮小,生长发育迟缓,性幼稚,颈蹼,肘外翻及其它症状为特征的染色体病。染色体核型45,XO者约占60%,嵌合型(46,XX/45,XO)约占7%。患者表现为正常女性,自婴幼儿起即矮小,身高在正常女孩生长线百分位下,青春期第二性征缺乏。在幼儿时血浆中促性激素浓度增高,甲状腺功能正常。

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Turner综合症)是一种较少见的疾病,约占女性的1/3500,其性染色体改变为XO,现将我院遇到一例报告如下:

先天性卵巢发育不全20例临床分析及随访

本文介绍先天性卵巢发育不全20例,其中原发性闭经18例,身材矮小1例,另1例为新生儿。患者外周血淋巴细胞常规培养,制片,G显带进行核型分析,部分病例作C带,高分辨、内分泌功能检查、X线摄片及气腹造影等检查。染色体核型表现为45,X者12例,45,X嵌合体6例,1条X染色体结构异常者2例。其中1例为45,X/46,XX患者婚后妊娠,分娩一正常女婴。随洧时间为4个月至20年。随访结果表明,对这类患者目前虽不能从根本上解决问题,但支持疗法可促进发育,恢复表型,维持女性牛理状态,减少精神痛苦。文章对先天性卵巢发育不全患者染色体核型种类,各型的症状及体征、治疗等进行了讨论。

加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，...

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，