遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究

背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast-ovarian cancer syndrome,HBOC)患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素。方法:采用便利抽样法选取2021年2月—2022年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊的72例已确诊BRCA1/2基因胚系突变的HBOC女性患者及其316名一级亲属,采用问卷调查法了解HBOC患者一级亲属是否接受基因筛查的现状;并采用logistic回归分析相关的影响因素。结果:在72例HBOC女性患者中,93.1%(n=67)将基因筛查结果传达给了她们的一级亲属。在18岁以上的一级亲属中,32.3%(n=102)决定进行基因筛查和遗传风险管理。Logistic回归分析显示,患者疾病类型、卵巢癌国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、受教育程度、一级亲属性别、受教育程度及患者与亲属的情感亲密度是一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的显著影响因素(P<0.05)。结论:HBOC患者一级亲属接受基因筛查的现状不容乐观。鉴于乳腺癌患者、文化程度较低的患者,男性亲属、文化程度较低的亲属及与患者情感亲密度较低的亲属接受基因筛查的概率较低,我们应采取针对性的干预措施提高这部分亲属的自我基因筛查行为。

9例正常大小卵巢癌综合征的临床分析

目的 :探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断要点以及处理方案。方法 :回顾性分析 1990～ 1996年在我院治疗及病理复核证实的 9例正常大小卵巢癌综合征 ,其中 6例为卵巢外腹膜浆液性乳头状腺癌 (EPSPC) ,2例为卵巢浆液性腺癌 ,1例为原发灶不明的转移性腺癌。上述 9例病人均行肿瘤细胞减灭术 ,术后均辅以有效多疗程化疗。结果 :2例EPSPC分别存活 84个月及 72个月 ,随访至 1997年 12月仍健在。 7例已死亡 ,患者平均生存 16 5个月。结论 :该综合征治疗上仍首选手术 。

卵巢正常大小卵巢癌综合征的超声表现

1989年，Feuer等首次报道了11例卵巢正常大小的卵巢恶性肿瘤，且发生了盆腹腔广泛转移，并将之命名为卵巢正常大小的卵巢癌综合征（normal—sized ovarian carcinoma syndrome，NOCS）。其病灶隐匿，目前术前诊断率仍很低。现回顾性分析我院近2年11例NOCS的超声表现、临床症状、实验室检查等资料，旨在更好地认识NOCS，降低其漏误诊率。

13例正常大小卵巢癌综合征的临床分析

目的探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断方法及治疗措施。方法回顾性分析2003～2008年经我院治疗及病理证实的正常大小卵巢癌综合征13例,大部分均最大限度切除肿瘤病灶,多数辅以多疗程联合化疗。结果除3例失访外,1例于术后34个月死亡,余下9例随访至2009年2月仍存活,为术后3～36个月。结论临床上遇到有卵巢正常大小,伴有与卵巢癌临床表现相同的综合征,但原发灶不明者,应高度警惕有正常大小卵巢癌综合征的存在,首选手术(剖腹探查或腹腔镜)明确诊断和治疗,术后辅以有针对性的化疗,可能获得较长的生存期。

卵巢正常大小的卵巢癌综合征辨治探讨

本文就卵巢正常大小的卵巢癌综合征的病因病机、诊断要点、辨证施治、用药技巧等进行详细论述,从中西医结合、辨病与辨证相结合的角度分析,认为本征辨证属于气滞血瘀、脾虚湿盛、痰湿凝聚、正气虚弱为多。据此分别采用化瘀解毒、健脾利水、祛湿化痰、扶正祛邪等法,必要时配合手术、放疗化疗,在缓解患者病情、提高抗病能力、提高生活质量等方面具有积极作用。

正常大小卵巢癌综合征

目的 :明确正常大小卵巢癌综合征 (NOCS)定义 ,探讨其诊断依据、治疗方法及预后判断 ,以减少误诊。方法 :回顾本院近 2年所收相关病例 ,参考国内外文献 ,进行分析比较。结果 :根据临床表现、手术所见 ,结合血清学检查、腹水细胞学检查、腹腔镜检查、病理结果及免疫组化分析综合判断 ,认为NOCS的诊治水平有所提高。结论 :对NOCS全面分析 ,结合相关检查 ,可提高诊断率 ,减少误诊。

家族性卵巢癌综合征研究进展

为了解家族性卵巢癌综合征(FOCS)的研究进展,利用MEDLINE等检索复习近5年国外相关英文文献。FOCS患者由于肿瘤抑制基因发生种系突变卵巢癌发生率很高,BRCA是最多见的突变基因。家族性卵巢癌以浆液性癌为主。目前治疗方法首推预防性卵巢切除(BPO),但临床效果尚无最终的令人信服的结论。建议对FOCS患者应行BPO,术后应用激素替代治疗,随访早期发现原发性腹膜浆液性乳头状腺癌。对不愿接受该术者更应密切随访,定期卵巢癌筛查。

卵巢正常大小卵巢癌综合征18例多层螺旋CT检查结果分析

目的:探讨多层螺旋CT诊断卵巢正常大小卵巢癌综合征(NOCS)的应用价值。方法:回顾性分析经病理检查证实的18例NOCS患者的多层螺旋CT表现。结果:术前CT明确诊断为NOCS 17例,误诊为结核性腹膜炎1例,诊断符合率为94.4%。双侧附件正常大小或稍大,卵巢形态正常2例;卵巢形态不规则16例,其中呈结节样10例(1例伴钙化),小囊实性6例;18例"卵巢血管蒂"征阳性。18例均有大网膜呈"饼状"或(和)结节样增厚,2例腹膜增厚伴有钙化,4例肠系膜结节样增厚,2例胃结肠韧带、脾胃韧带增厚。17例有不同程度的腹水。4例盆腔或腹膜后淋巴结显示,其中2例有淋巴结稍增大。1例肝右后叶下段低密度灶。结论:CT检查NOCS有一定的特征性,对腹膜种植转移灶的检出有一定的敏感性,能有效地提示淋巴结转移,可全面反映病灶形态及毗邻关系。

正常大小卵巢癌综合征1例

1病例介绍 患者,58岁,孕2产2,绝经8年,绝经后无阴道流血、流液及腹痛等病史。因腹胀,乏力1月余,于2008年4月11日入院。患者因近1月来无明显诱因感腹胀,乏力,下腹隐痛,来我院检查发现大量腹水,3月21日～4月5日在内科住院。住院期间腹腔穿刺腹水中查出癌细胞，CA125〉500U／ml，CEA，CA199，AFP水平正常。

正常大小卵巢癌综合征2例

例1患者．女，77岁。因腹胀、腹痛半月余，伴发热、咳嗽1周，于2001年2月3日以“腹水原因待查”收入内科。患者入院前半个月劳累后乏力、纳差．腹胀，下腹痛。有糖尿病史20年。月经史：12（6／28—30），绝经20年，无阴道流血、流液。婚姻生育史：24岁结婚，原发不孕。入院查体：全身浅表淋巴结未触及，心肺（-）。腹部膨隆，腹围81．5cm，未见腹壁静脉曲张，腹柔韧，右侧腹压痛，

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关卵巢癌研究进展

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险。HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是HBOC常发生且预后相对好的癌症之一。随着基因检测的快速发展,早期筛查对患者及其一级亲属预防相关疾病的发生具有重大意义。本文对近年来HBOC-OC的遗传特点、筛查及治疗、预防等研究进展进行回顾与总结,以期为临床诊治提供参考。随着对肿瘤发病机制的深入研究,HBOC的诊治将转变向更加预测性、预防性的模式。

基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中的实施要点

目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询,追溯家族史并绘制家系图。结果研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12),其中1例(Ⅲ7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ2)患癌年龄为60岁,第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁,第三代(Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗,基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ10、Ⅲ12);1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ11),补充分期术后发现盆腔淋巴结转移;另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ15)。结论HBOCS家系较为罕见,符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询,及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。