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回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析
1
作者
刘翛然
武爽
韩锐
《临床检验杂志》
CAS
2024年第2期93-99,共7页
目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分...
目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局。结果2例患者均存在DPY19L2基因109681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母。P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100%圆头精子,电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100%圆头精子,电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75%,均成功获得临床妊娠。结论DPY19L2基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因。圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷。ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗。
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关键词
少数民族
圆头精子症
DPY19L2
卵胞质内单精子注射
卵母细胞激活技术
下载PDF
职称材料
卵母细胞人工激活技术对子代近、远期发育的影响
2
作者
邵树铭
张懿敏
+4 位作者
张晓蕊
方芳
鹿群
刘捷
曾超美
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第17期1355-1357,共3页
卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段,但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等,但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知...
卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段,但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等,但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知。现总结近年来有关AOA技术对子代围生期结局、遗传学、体格发育及神经发育等方面影响的相关文献,为生殖医学工作者及儿科医师提供参考,以期更好地服务于临床。
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关键词
卵母细胞
人工
激活
技术
子代
影响
原文传递
题名
回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析
1
作者
刘翛然
武爽
韩锐
机构
新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心产前诊断科
新疆生殖免疫临床医学研究中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
2024年第2期93-99,共7页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2021D01C297)。
文摘
目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局。结果2例患者均存在DPY19L2基因109681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母。P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100%圆头精子,电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100%圆头精子,电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75%,均成功获得临床妊娠。结论DPY19L2基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因。圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷。ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗。
关键词
少数民族
圆头精子症
DPY19L2
卵胞质内单精子注射
卵母细胞激活技术
Keywords
minority nationality
globozoospermia
DPYI9I2
intracytoplasmic sperm injection
artificial oocyte activation
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
R321.1 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
R321-33 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
卵母细胞人工激活技术对子代近、远期发育的影响
2
作者
邵树铭
张懿敏
张晓蕊
方芳
鹿群
刘捷
曾超美
机构
北京大学人民医院儿科
北京大学人民医院生殖医学中心
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第17期1355-1357,共3页
基金
北京市卫生健康委员会北京市临床重点专科项目(2018)。
文摘
卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段,但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等,但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知。现总结近年来有关AOA技术对子代围生期结局、遗传学、体格发育及神经发育等方面影响的相关文献,为生殖医学工作者及儿科医师提供参考,以期更好地服务于临床。
关键词
卵母细胞
人工
激活
技术
子代
影响
Keywords
Artificial oocyte activation
Offspring
Effect
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析
刘翛然
武爽
韩锐
《临床检验杂志》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
卵母细胞人工激活技术对子代近、远期发育的影响
邵树铭
张懿敏
张晓蕊
方芳
鹿群
刘捷
曾超美
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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