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卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展
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作者 朱韵怡 王宇 +2 位作者 丛晶 吴效科 马红丽 《中国计划生育学杂志》 2024年第2期474-479,共6页
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。... 多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 卵泡刺激素受体 基因多态性 相关性
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卵泡刺激素受体基因作为产仔数候选基因的研究 被引量:12
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作者 张淑君 熊远著 +9 位作者 邓昌彦 郑嵘 蒋思文 肖森木 夏瑜 徐建祥 刘晓华 王春芳 阮征 宫时玉 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期506-508,共3页
分析了FSHR基因 2个位点 (FSHRA、FSHRB)的PCR -SSCP、PCR -RFLPS多态性 ,利用SAS软件分析了多态性与母猪产仔数间连锁关系。找到了 1个影响产仔数的新的变异位点FSHRB ,该位点多态性显著地影响猪产仔数性状 ,即基因型BB的产仔数显著地... 分析了FSHR基因 2个位点 (FSHRA、FSHRB)的PCR -SSCP、PCR -RFLPS多态性 ,利用SAS软件分析了多态性与母猪产仔数间连锁关系。找到了 1个影响产仔数的新的变异位点FSHRB ,该位点多态性显著地影响猪产仔数性状 ,即基因型BB的产仔数显著地高于AB、AA基因型。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体基因 产仔数 候选基因 fshr 猪产仔数
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卵泡刺激素受体基因与多囊卵巢综合征关系的初步研究 被引量:10
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作者 肖卓妮 徐望明 杨菁 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期240-242,245,共4页
目的:探讨卵泡刺激素受体基因第7、10(A)外显子基因突变与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。 方法:提取56例PCOS患者及38例对照者的外周血基因组DNA,采用PCR及RFLP(限制性片段长度多态性)方法研究FSHR第7、10(A)外显子基因多态性。 结果... 目的:探讨卵泡刺激素受体基因第7、10(A)外显子基因突变与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。 方法:提取56例PCOS患者及38例对照者的外周血基因组DNA,采用PCR及RFLP(限制性片段长度多态性)方法研究FSHR第7、10(A)外显子基因多态性。 结果:PCOS组FSHR第7外显子49/49型96.43%,86/49型3.57%,第10(A)外显子128/128型98.21%,128/216型1.79%,与对照组相比较,其基因型分布差异无显著性(P>0.05)。PCOS组第7外显子49型等位基因频率为98.21%,86型等位基因频率为1.79%,第10(A)外显子128型等位基因频率为99.11%,216型等位基因频率为0.89%。结论:中国人群存在以上两位点突变,但突变率在PCOS组及对照组不存在差异。PCOS组LH /FSH比值、高雄激素血症与等位基因86型、216型存在一定的相关趋势。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征(PCOS) 卵泡刺激素受体(fshr) 基因突变 聚合酶链反应(PCR)
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卵泡刺激素受体基因多态性与卵巢过度刺激综合征的相关性 被引量:10
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作者 沈亚 陈丽 +2 位作者 谭小方 张晶晶 施蔚虹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第12期1994-1997,共4页
目的:探索卵巢过度刺激综合征(OHSS)与卵泡刺激素受体基因(FSHR)307位点和680位点的相关性。方法:对202例接受IVF-ET治疗的女性不孕症患者的血液样本进行FSHR基因307位点和680位点的分型鉴定。结果:OHSS组患者的680这个位点中基因型频率... 目的:探索卵巢过度刺激综合征(OHSS)与卵泡刺激素受体基因(FSHR)307位点和680位点的相关性。方法:对202例接受IVF-ET治疗的女性不孕症患者的血液样本进行FSHR基因307位点和680位点的分型鉴定。结果:OHSS组患者的680这个位点中基因型频率AA,AG,GG分别为51.1%,38.3%,10.6%,等位基因频率A,G分别为70.2%,29.8%,基因型及等位基因频率分布均与非OHSS组比较差异有统计学意义,在307这个位点上未有类似发现。结论:该研究结果表明FSHR基因的Asn680Ser这个位点可能与OHSS发病相关,Thr307Ala这个位点需要进一步的研究。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 卵巢过度刺激综合征 单核苷酸基因多态性
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长白猪雌激素受体和卵泡刺激素β基因多态性对繁殖性能的影响 被引量:3
5
作者 王靖 赵乔辉 +4 位作者 朱世平 吴正常 程洪青 包文斌 吴圣龙 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第11期129-133,共5页
本研究以84头长白猪为试验材料,采用PCR-RFLP方法检测雌激素受体(estrogen receptor,ESR)和卵泡刺激素β(follicle-stimulating hormoneβ,FSHβ)基因的多态性,并进一步分析这2个基因多态位点及其合并基因型对繁殖性能的影响。结果表明,... 本研究以84头长白猪为试验材料,采用PCR-RFLP方法检测雌激素受体(estrogen receptor,ESR)和卵泡刺激素β(follicle-stimulating hormoneβ,FSHβ)基因的多态性,并进一步分析这2个基因多态位点及其合并基因型对繁殖性能的影响。结果表明,ESR和FSHβ基因均存在AA、AB和BB 3种基因型,2基因座均处于Hardy-Weinberg平衡状态;单基因效应分析结果表明,ESR基因AB基因型个体部分繁殖性能指标显著高于AA基因型,AB基因型为ESR基因的有利基因型。初产母猪FSHβ基因中BB、AA、AB基因型个体的所有繁殖性能指标均呈递增趋势,而经产母猪中AA基因型个体的性能指标较高,但是差异不显著(P>0.05);ESR与FSHβ的合并效应分析结果表明,基因聚合效应并不是各个基因效应的简单相加,在繁殖性能已经稳定的第3胎次,AA-AB型个体的繁殖性能显著低于其他合并基因型个体,表明该基因型为不利的合并基因型,故在长白猪选种选育过程中应优先考虑被淘汰。 展开更多
关键词 激素受体基因 卵泡刺激素β基因 合并基因 繁殖性能
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西北地区汉族妇女卵巢反应性与卵泡刺激素受体基因多态性的关系 被引量:1
6
作者 张爱萍 张学红 +3 位作者 贾学玲 赵丽辉 刘静 许晓娟 《兰州大学学报(医学版)》 CAS 2014年第4期42-46,共5页
目的探讨西北地区汉族妇女控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser(rs6166)位点多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性酶切技术对卵巢高反应患者45例、低反应患者27... 目的探讨西北地区汉族妇女控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser(rs6166)位点多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性酶切技术对卵巢高反应患者45例、低反应患者27例和正常反应患者69例的FSHR基因第10号外显子Thr 307Ala位点和Asn680Ser位点进行分型,并通过Fisher′s精确检验方法分析基因型和等位基因分布频率。结果 FSHR基因Thr307Ala基因型、等位基因分布频率在3组间差异无统计学意义(P>0.05)。Asn680Ser位点基因型、等位基因分布频率在卵巢高反应组与正常反应组间差异无统计学意义(P>0.05);Ser/Ser基因型频率在卵巢低反应组中占40.7%,与正常反应组比较差异有统计学意义(P<0.01);携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加,OR值为2.37(95%CI=1.25,4.52)。结论FSHRAsn 680Ser基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关;Asn680Ser位点等位基因为G时,增加卵巢低反应的风险。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体基因 卵巢反应性 基因多态性 汉族 西北
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卵泡刺激素受体基因突变的研究 被引量:7
7
作者 蔡婕 黄荷凤 金帆 《国外医学(计划生育分册)》 2005年第2期69-72,共4页
卵泡刺激素(FSH)是调节性腺功能的关键激素,其生理功能是通过靶细胞膜上的卵泡刺激素受体(FSHR)介导的。近年来分子遗传学的研究发现FSHR基因突变是造成性腺功能异常的原因之一。目前已确定9处功能失活突变和4处功能活化突变。突变对性... 卵泡刺激素(FSH)是调节性腺功能的关键激素,其生理功能是通过靶细胞膜上的卵泡刺激素受体(FSHR)介导的。近年来分子遗传学的研究发现FSHR基因突变是造成性腺功能异常的原因之一。目前已确定9处功能失活突变和4处功能活化突变。突变对性腺功能的影响在两性存在差异,女性正常的卵巢功能有赖于FSH的效能,而男性在FSH低下甚至缺乏时仍保持生殖功能。 展开更多
关键词 性腺功能 FSH 基因突变 卵泡刺激素受体 正常 靶细胞 生殖功能 两性 生理功能 缺乏
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卵泡刺激素受体基因与卵巢功能的研究进展 被引量:9
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作者 夏良斌 欧阳静萍 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》 2007年第4期198-201,共4页
卵泡刺激素(FSH)在人类生殖过程中发挥着重要作用,其对卵巢的作用主要是通过与卵巢颗粒细胞膜表面的特异性受体即卵泡刺激素受体(FSHR)结合来发挥的。FSHR基因结构的正常与否直接影响着卵巢的生殖和内分泌功能,FSHR启动子激活后能启动F... 卵泡刺激素(FSH)在人类生殖过程中发挥着重要作用,其对卵巢的作用主要是通过与卵巢颗粒细胞膜表面的特异性受体即卵泡刺激素受体(FSHR)结合来发挥的。FSHR基因结构的正常与否直接影响着卵巢的生殖和内分泌功能,FSHR启动子激活后能启动FSHR基因转录,并进一步引起FSHR基因转录后水平的变化,从而引起卵巢功能的改变。FSHR基因点突变既可以导致卵巢功能活化(如反复自发性卵巢过度刺激综合征),又可以引起卵巢功能失活(如女性卵巢早衰)。对FSHR基因的正常结构与卵巢功能的关系及FSHR基因点突变与卵巢功能改变的关系综述如下。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 卵泡刺激素受体基因 突变 启动子
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氟病区成人血清钙、镁含量与卵泡刺激素受体基因多态性的关系 被引量:2
9
作者 周郭育 巩飚 +8 位作者 赵明旭 杨如璞 丁中 程学敏 周桐 李世宏 段丽菊 崔留欣 巴月 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2014年第4期483-487,共5页
目的:探讨不同氟暴露水平地区汉族人群卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs1394205多态性与血清钙、镁含量的关系。方法:采用整群抽样方法分别在氟病区(305例)、改水区(250例)和对照区(465例)选择居住5 a以上18-55岁者为观察人群,采用... 目的:探讨不同氟暴露水平地区汉族人群卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs1394205多态性与血清钙、镁含量的关系。方法:采用整群抽样方法分别在氟病区(305例)、改水区(250例)和对照区(465例)选择居住5 a以上18-55岁者为观察人群,采用Real-Time PCR方法检测FSHR基因rs1394205多态性;采用氟离子选择电极法检测人群尿氟含量,采用原子吸收分光光度法检测血清钙、镁含量。结果:不同氟暴露组男性人群之间血清钙、镁含量差异有统计学意义(F=8.713、6.553,P均〈0.05),不同氟暴露组女性人群之间血清钙、镁含量差异有统计学意义(F=6.760、6.879,P均=0.001)。男性人群中,携带AG基因型者改水组血清钙含量低于对照组和病区组,携带GG基因型者改水组血清镁含量低于对照组和病区组(P均〈0.05)。女性人群中,携带AA、AG基因型者改水组血清镁含量低于对照组和病区组(P均〈0.05)。结论:氟暴露和FSHR基因rs1394205多态性的相互作用可能影响人群血清钙、镁含量。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 基因多态性 血清
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中国女性卵泡刺激素受体基因多态性与卵巢过度刺激综合征的研究 被引量:6
10
作者 颜元良 龚志成 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期36-40,共5页
目的探讨中国汉族人群中FSHR基因307位点和680位点多态性分布与使用卵泡刺激素治疗后产生OHSS反应的关系。方法采用PCR-RFLP,对471例中国汉族人群307位点和680位点的多态性进行分析。结果发生OHSS不良反应人群中307位点TT、TA和AA基因... 目的探讨中国汉族人群中FSHR基因307位点和680位点多态性分布与使用卵泡刺激素治疗后产生OHSS反应的关系。方法采用PCR-RFLP,对471例中国汉族人群307位点和680位点的多态性进行分析。结果发生OHSS不良反应人群中307位点TT、TA和AA基因型频率分别为52.73%、40.00%和7.27%,680位点NN、NS和SS基因型频率分别为58.18%、36.36%和5.46%。汉族人群中307位点和680位点基因多态性分布与OHSS发生无统计学意义。结论 FSHR基因307和680位点基因多态性的分布与使用卵泡刺激素后产生OHSS不良反应的关系呈现一定趋势,AA、SS基因型患者OHSS发生率分别相对于其他两组均较低,但无统计学意义。 展开更多
关键词 卵泡刺激素 卵泡刺激素受体 基因多态性 卵巢过度刺激综合症
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卵泡刺激素受体基因多态性对女性卵巢功能影响的研究进展 被引量:7
11
作者 颜元良 龚志成 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2013年第8期944-949,共6页
卵泡刺激素(FSH)是人类重要的生殖激素,被广泛应用于体外受精超促排卵。然而,在临床上发现使用FSH进行卵巢刺激的不孕症患者其卵巢反应不一。FSH通过与卵泡刺激素受体(FSHR)结合介导其生理功能,目前在卵泡刺激素受体基因中发现超过900个... 卵泡刺激素(FSH)是人类重要的生殖激素,被广泛应用于体外受精超促排卵。然而,在临床上发现使用FSH进行卵巢刺激的不孕症患者其卵巢反应不一。FSH通过与卵泡刺激素受体(FSHR)结合介导其生理功能,目前在卵泡刺激素受体基因中发现超过900个SNP位点,其中一些SNP位点可能与FSH刺激引起的卵巢反应差异相关,在辅助生殖超促排卵过程中应该考虑这些SNPs对于卵巢功能的影响。通过预测疾病的遗传因素,为即将进行卵巢刺激的患者测定其基因多态性,以此制定个体化的卵巢刺激方案,达到优化不孕症治疗的临床目的。本文从遗传药理学角度,综述卵泡刺激素受体基因多态性对女性生殖功能的影响,探讨其临床意义。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 基因多态性 控制性超 促排卵 卵巢过度刺激综合征 多囊卵巢综合症
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卵泡刺激素受体680位点基因多态性对体外受精中卵巢反应性的影响
12
作者 杜娟 赵敏 武学清 《中国药物与临床》 CAS 2013年第7期878-880,共3页
控制性超排卵(COH)中卵巢对卵泡刺激素(FSH)反应性的高低是体外受精.胚胎移植(IVF—ET)中生成足量优质卵母细胞的基础。所以寻找影响卵巢反应性的因素,受到越来越多的关注。本实验将研究FSH受体基因多态性与卵巢反应性及妊娠结... 控制性超排卵(COH)中卵巢对卵泡刺激素(FSH)反应性的高低是体外受精.胚胎移植(IVF—ET)中生成足量优质卵母细胞的基础。所以寻找影响卵巢反应性的因素,受到越来越多的关注。本实验将研究FSH受体基因多态性与卵巢反应性及妊娠结局的相关性。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 受体基因多态性 卵巢反应性 体外受精 控制性超排卵 卵母细胞 胚胎移植 妊娠结局
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卵泡刺激素受体在大鼠下颌下腺及胃的定位和分布研究 被引量:9
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作者 于辉 唐旭 +2 位作者 吕葆真 黄威权 赵洁 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期337-339,共3页
目的研究卵泡刺激素受体(FSHR)在大鼠下颌下腺和胃的定位、分布。方法采用免疫组织化学ABC法。结果大鼠下颌下腺浆液性腺上皮细胞,颗粒曲管及大于颗粒曲管的导管上皮细胞以及胃底腺壁细胞均呈FSHR免疫反应阳性,阳性物质主要位于细胞质内... 目的研究卵泡刺激素受体(FSHR)在大鼠下颌下腺和胃的定位、分布。方法采用免疫组织化学ABC法。结果大鼠下颌下腺浆液性腺上皮细胞,颗粒曲管及大于颗粒曲管的导管上皮细胞以及胃底腺壁细胞均呈FSHR免疫反应阳性,阳性物质主要位于细胞质内,细胞核呈阴性反应。结论大鼠下颌下腺、胃底腺壁细胞存在FSHR,卵泡刺激素可能通过FSHR的介导对上述两个器官功能进行调控。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体(fshr) 下颌下腺 免疫组织化学 大鼠
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卵泡刺激素受体的生化特性及其在卵巢中的表达与调控 被引量:2
14
作者 沈忠飞 方马荣 徐丛剑 《现代妇产科进展》 CSCD 2004年第2期137-139,共3页
卵泡刺激素的主要作用是促进和维持正常的性腺发育和生殖功能。其生理功能的发挥通过分布于性腺的特异性卵泡刺激素受体介导。近年 ,卵泡刺激素受体在卵巢中的表达倍受关注 ,并开始探讨卵巢癌细胞有无卵泡刺激素受体蛋白过度表达 ,从而... 卵泡刺激素的主要作用是促进和维持正常的性腺发育和生殖功能。其生理功能的发挥通过分布于性腺的特异性卵泡刺激素受体介导。近年 ,卵泡刺激素受体在卵巢中的表达倍受关注 ,并开始探讨卵巢癌细胞有无卵泡刺激素受体蛋白过度表达 ,从而为卵巢癌的基因治疗提供新的思路。现将卵泡刺激素受体的定位。 展开更多
关键词 受体 卵泡刺激素 基因 卵巢肿瘤 综述文献
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卵泡刺激素受体与卵巢癌
15
作者 徐嬿 李斌 《国际妇产科学杂志》 CAS 2009年第4期279-282,共4页
卵巢癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤之一,以高复发率、高死亡率为特点。卵巢癌病因至今尚不明。大量研究显示,卵泡刺激素(FSH)与卵巢癌的发生密切相关。FSH对卵巢的作用主要是通过与卵泡刺激素受体(FSH Receptor,FSHR)特异性结合而介... 卵巢癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤之一,以高复发率、高死亡率为特点。卵巢癌病因至今尚不明。大量研究显示,卵泡刺激素(FSH)与卵巢癌的发生密切相关。FSH对卵巢的作用主要是通过与卵泡刺激素受体(FSH Receptor,FSHR)特异性结合而介导。近年研究发现,在FSHR基因第10外显子及启动子序列的单核苷酸多态性,以及外显子不同剪接机制所致的异构体,可能对FSHR表达及其与FSH的结合产生影响。而FSHR缺失或过度表达都可能影响正常的信号转导,从而促进肿瘤发生。 展开更多
关键词 卵泡刺激素 卵泡刺激素受体 卵巢癌 基因 多态性
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DNA甲基化对卵泡刺激素受体表达的影响 被引量:1
16
作者 黄雅青 黄荷凤 《国际妇产科学杂志》 CAS 2009年第4期291-294,共4页
DNA甲基化是广泛存在的可遗传的共价修饰方式。甲基化程度的增加通过以下4种途径抑制相应基因表达:①DNA甲基化直接抑制DNA结合蛋白与相应序列的结合。②DNA甲基化通过甲基化CpG结合蛋白抑制基因表达。③DNA甲基化转移酶直接参与基因沉... DNA甲基化是广泛存在的可遗传的共价修饰方式。甲基化程度的增加通过以下4种途径抑制相应基因表达:①DNA甲基化直接抑制DNA结合蛋白与相应序列的结合。②DNA甲基化通过甲基化CpG结合蛋白抑制基因表达。③DNA甲基化转移酶直接参与基因沉默过程。④DNA甲基化影响基因转录的延伸过程。DNA甲基化对卵泡刺激素受体(FSHR)基因的细胞特异性表达也有调节作用,这一作用通过直接影响蛋白-DNA结合及甲基化CpG结合蛋白抑制基因表达这两种途径实现。综述DNA甲基化抑制基因表达的途径、FSHR转录调节及DNA甲基化对FSHR表达作用。 展开更多
关键词 DNA甲基化 卵泡刺激素受体 基因 启动子
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卵泡刺激素及其受体与卵巢上皮性癌关系的研究进展
17
作者 方燕 葛俊平 姚济芬 《健康研究》 CAS 2009年第6期474-476,共3页
卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)通过其受体(FSHR)而发挥促卵巢上皮癌细胞增殖、生长和转移的作用,也可通过蛋白激酶A和磷脂酰肌醇(-3)激酶信号通路促进癌细胞的生长和转移。FSH还可能和卵巢癌对化疗的耐受有一定关系。F... 卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)通过其受体(FSHR)而发挥促卵巢上皮癌细胞增殖、生长和转移的作用,也可通过蛋白激酶A和磷脂酰肌醇(-3)激酶信号通路促进癌细胞的生长和转移。FSH还可能和卵巢癌对化疗的耐受有一定关系。FSHR的基因多态性与卵巢上皮癌有关,FSHR存在变异,致其信号转导途径也存在差异。本文就FSH及FSHR与卵巢上皮性癌关系的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 卵泡刺激素(FSH) 卵泡刺激素受体(fshr) 卵巢上皮性癌
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文昌鸡促卵泡素受体(FSHR)基因外显子区域SNPs分析 被引量:12
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作者 李亨 陈宽维 +3 位作者 李慧芳 徐文娟 肖晓珺 朱文奇 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2009年第7期83-87,共5页
寻找与鸡繁殖性能相关的遗传标记,为高繁殖力的标记辅助选择提供科学依据。本研究以促卵泡素受体(FSHR)基因作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP技术结合测序对FSHR基因部分包括所有外显子区域进行单核苷酸多态性检测和分析。结... 寻找与鸡繁殖性能相关的遗传标记,为高繁殖力的标记辅助选择提供科学依据。本研究以促卵泡素受体(FSHR)基因作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP技术结合测序对FSHR基因部分包括所有外显子区域进行单核苷酸多态性检测和分析。结果发现,在区域2、区域4、区域6、区域9共4个区域存在SNPs位点。exon4编码区43bp处T→C突变,但没有导致翻译后氨基酸序列的改变,在exon2中编码区5′端—49bp处的C→T突变;exon6编码区3′端+12bp处的A→G突变;exon8编码区3′端+38bp处的G→T突变。促卵泡素受体(FSHR)是促卵泡素(FSH)的特异性受体,这些位点的单核苷酸多态性为下一步研究探讨FSHR基因对文昌鸡繁殖性能的遗传效应奠定了基础。 展开更多
关键词 文昌鸡 卵泡受体(fshr)基因 单核苷酸多态性
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医源性卵巢过度刺激综合征患者中不存在卵泡刺激素受体的活动性变异
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作者 D'Alva C.B Serafini P +2 位作者 Motta E B.B. Mendonca 李跃萍 《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》 2005年第10期20-20,共1页
Objective: To analyzethe FSH receptor gene in women with iatrogenic ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS). Design: Clinical and molecular studies. Setting: University hospital and private clinic. Patient(s): Twenty... Objective: To analyzethe FSH receptor gene in women with iatrogenic ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS). Design: Clinical and molecular studies. Setting: University hospital and private clinic. Patient(s): Twenty- nine women who developed moderate or severe OHSS after ovulation induction for IVF.In addition, 50 fertile normal women were used as controls. Intervention(s): Peripheral blood was used for DNA extraction. The exons 4, 7, 9, and 10 of the FSH receptor gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) followed by automatic direct sequencing. Main Outcome Measure(s): Hormonal results and automatic sequencing analysis. Result(s): Thirteen patients developed moderate OHSS and 16 patients developed the severe form of the syndrome. Automatic sequencing revealed no activating mutations in all patients studied. We found two known polymorphisms in linkage disequilibrium, Ala307Thr and Ser680Asn, in 79.3% of the patients (44.8% in heterozygous and 34.5% in homozygous state). These polymorphisms were found with similar frequency in the 50 normal fertile women. Conclusion(s): We conclude that the FSH receptor genotype did not play a significant role in the risk of iatrogenic OHSS in this cohort. 展开更多
关键词 卵泡刺激素 体外受精 受体基因 诱导排卵 分子学 聚合酶链反应 教学医院 外显子基因 纯合态 连锁不平衡
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FSHR基因rs1394205位点多态性与卵巢反应性关系的研究
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作者 尹倩倩 郑建华 +2 位作者 曹义娟 严晓南 杨冬梓 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第9期1393-1398,共6页
目的探讨IVF周期中患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs1394205位点多态性与卵巢反应性的关系。方法回顾性分析2019年3月至2022年6月在徐州市中心医院生殖中心第一次接受IVF-ET且年龄在35岁以下的327例不孕症患者,提取外周血基因组DNA并进行... 目的探讨IVF周期中患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs1394205位点多态性与卵巢反应性的关系。方法回顾性分析2019年3月至2022年6月在徐州市中心医院生殖中心第一次接受IVF-ET且年龄在35岁以下的327例不孕症患者,提取外周血基因组DNA并进行rs1394205位点测序。根据rs1394205位点等位基因的不同,将患者分为GA型(n=156)、AA型(n=79)和GG型(n=92),比较各基因型患者卵巢反应性的差异。结果FSHR基因rs1394205位点的G、A等位基因频率分别是51.99%和48.01%。GG、GA及AA 3种基因型的频率分别为28.13%、47.71%和24.16%。GG型患者的促性腺激素(Gn)启动量及总量较GA型和AA型患者呈减少的趋势(P=0.070;P=0.129),但差异尚无统计学意义(P>0.05);AA型患者卵巢低反应的发生率(11.37%)较GA型(3.21%)和GG型(2.17%)患者显著增高(P<0.05)。3组患者的HCG日雌二醇(E 2)水平、HCG日直径≥14 mm卵泡数、获卵数、可利用胚胎数及临床妊娠率均无显著差异(P>0.05)。二元Logistic回归分析结果显示体质量指数(BMI)、抗苗勒管激素(AMH)水平、Gn总量及rs1394205位点AA基因型是卵巢低反应性的独立影响因素(P<0.05)。结论FSHR基因rs1394205位点的AA基因型是IVF患者卵巢低反应发生的独立影响因素。 展开更多
关键词 卵泡刺激素受体 基因多态性 卵巢低反应 体外受精-胚胎移植
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