小儿卵睾性性发育疾病的诊治(附9例报告)

目的:分析探讨小儿卵睾性性发育疾病的诊断及治疗。方法:回顾分析我院泌尿外科收治的卵睾性性发育疾病患儿共9例,分析其临床表现、诊断及治疗方法。结果:9例卵睾性性发育疾病患儿,初诊年龄为9个月至9岁,社会性别男性7例,女性2例,核型46,XX4例,46,XX/46,XY2例,46,XY1例,其余2例无染色体资料。临床多以出生后外生殖器畸形就诊,男性表现为会阴型或阴茎阴囊型尿道下裂,伴或不伴隐睾,女性有阴蒂肥大,外阴畸形。所有患儿均经性腺活检明确诊断,通过手术切除与抚养性别不符的性腺,矫正外生殖器畸形。结论:卵睾性性发育疾病最终性别的选择主要根据外生殖器的发育情况,结合性腺分化、染色体核型和内生殖器的结构以及家属的意愿综合考虑决定。腹腔镜技术在卵睾性性发育疾病的盆腔性腺探查活检和切除及睾丸下降固定等方面与传统手术相比具有优势。

卵睾性性发育疾病诊治体会(附2例报告)

目的:探讨卵睾性性发育疾病的特点及诊治方法。方法:对我院2011年来诊治的2例青春期卵睾性性发育疾病病例的诊治过程进行回顾性分析与总结。对患者进行系统的体格检查、染色体核型检查、性激素测定、腹部-盆腔-肾上腺彩超、尿道膀胱镜检查、h CG试验,充分的术前准备之后,在全麻下行腹腔镜下性腺探查与决定性别的性腺切除术及外阴矫形术。术中探查及病理证实2例患者双侧性腺均为卵睾,性别选择均为女性,1例行卵睾切除、1例切除睾丸组织,保留卵巢组织。结果:术后随访1年,2例患者外阴形态正常,生殖腺未见异常。结论:性腺探查是卵睾性性发育疾病诊断的唯一依据,性别选择是治疗的关键。腹腔镜下性腺探查及选择性切除术是首选方法。

儿童卵睾型性发育异常10例临床治疗经验总结

目的总结儿童卵睾型性发育异常的诊断、性别选择及临床治疗。方法回顾性分析2004—2014年在郑州大学第一附属医院手术治疗的10例卵睾型性发育异常患儿的临床资料。社会性别:男4例,女6例,首次就诊年龄11个月~14岁,10例患儿均接受合理的性别选择、外科手术及内分泌药物治疗,随访其近期和远期治疗效果。结果10例患者中1例男性矫治为女性,余9例性别未转变。按女性抚养者,行睾丸或卵睾组织切除和阴蒂会阴成形术,青春期后行阴道成形术。按男性抚养者,行睾丸固定,卵巢或卵睾及子宫附件切除,同期行尿道下裂成形修复。10例随访2~12年,家属及大年龄患儿均对性别选取满意,4例患儿进入青春期,其中2例女性第二性征发育中等或良好,2例男性阴茎及睾丸发育略差或中等,均有晨勃现象,性功能及生育能力需继续观察。结论儿童卵睾型性发育异常需早期正确诊断,根据患儿的外生殖器、优势性腺、社会性别、结合患儿及家属意愿早期合理地选择性别并采取正确手术矫正,必要时辅以激素替代治疗及心理治疗,效果满意。

真两性畸形妊娠足月产病例报告并文献复习

目的探讨真两性畸形的发病机制、临床特点及诊治措施。方法对我院收治的真两性畸形妊娠足月产1例的临床资料进行回顾分析,并复习相关文献。结果患者孕38+4周临产,妇科检查发现外生殖器呈两性畸形,剖宫产娩出一正常男活婴,术中发现右侧卵巢有睾丸样组织,行卵睾切除,术后病理检查提示真两性畸形。染色体核型:46XX。术后6 d痊愈出院。结论临床上对真两性畸形应及时、正确诊断,并进行性别确认,早期手术治疗。

真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤1例报告并文献复习

目的探讨真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤的临床病理特点。方法对上海市第一人民医院1例真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞母肿瘤合并性腺细胞瘤患者进行回顾性分析。结果患者为真两性畸形,社会性别女性,术后隐睾病理检查示原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤。结论真两性畸形是一种少见的DSD,真两性畸形患者隐睾发生原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤更为罕见。通过对罕见病的分析总结,有利于提高临床诊疗水平。