卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与家族聚集性脑出血及血脂的相关性

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100例正常对照者的卵磷脂胆固醇酰基转移酶608C/T位点基因型分布情况。结果卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T的CT基因型分布在三个人群均符合Hardy-Weinberg平衡,家系患者及各级亲属组、散发性脑出血组608C/TCT基因型、T等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。家族聚集现象脑出血组和散发性脑出血组608CC亚组患者高密度脂蛋白胆固醇水平均显著高于同组608CT亚组(P<0.05)。结论卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关,T等位基因可能与高密度脂蛋白胆固醇代谢有关。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与脑出血的关系

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性与汉族人群脑出血的关系。方法选择2012年6月至2013年10月该院收治的原发性脑出血患者102例,健康对照120例。采用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序法检测LCAT 511C/T基因多态性。采用氧化酶法检测受试者血脂水平。结果脑出血组CT基因型频率为6.87%,对照组为1.67%,脑出血组T等位基因频率为3.43%,对照组为0.83%,组间差异均无统计学意义(P>0.05)。511CC组总胆固醇(TC)水平明显低于511CT组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平升高(t=2.524,P=0.013;t=1.871,P=0.049)。在脑出血组中,511CC组HDL-C水平明显高于511CT亚组(t=1.954,P=0.047)。结论 LCAT基因511C/T多态性与脑出血无关,而T等位基因与HDL-C代谢有关。

人卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因在肌源细胞中的表达

为探索人卵磷脂-胆固醇酰基转移酶在骨骼肌细胞表达的可能性，构建了一个由人巨细胞病毒早期增强子和促进子驱动的卵磷脂-胆固醇酰基转移酶cDNA表达质粒。以阳离子介导其转染小鼠肌源性细胞株C2，获得成功表达，并在细胞培养液内测得有生物活性的卵磷脂胆固醇酰基转移酶。提示有可能通过将卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因转移至骨骼肌细胞的方法来提高人体内卵磷脂胆固醇酰基转移酶水平。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因的多态性和突变与动脉粥样硬化关系

卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (Lecithincholesterolacyltransferase ,LCAT)催化血浆中绝大多数胆固醇的酯化—外周组织胆固醇逆向转运 (Reversecholesteroltransportation ,RCT)到肝脏进一步分解的关键步骤 ,同时调节血浆高密度脂蛋白 (highdensitylipoprotein ,HDL)等脂蛋白的成熟与代谢。对其基因多态性和突变的研究表明 :LCAT在RCT、脂代谢和动脉粥样硬化发生发展中起重要作用 。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的研究

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系。方法应用PCR、单链构象多态性技术和DNA测序法检测ACI患者150例(ACI组)和健康体检者122例(对照组)LCAT511C/T多态性。根据基因多态性将ACI组分为2个亚组,511CC组(135例)和511CT组(15例)。结果LCAT第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在ACI组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率、T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01)。511CC组HDL-C水平高于511CT组(P<0.05)。结论LCAT第四外显子511C/T多态性可能为中国汉族人群ACI易感因素,T等位基因可能与HDL-C代谢有关。

逆转录病毒载体介导人载脂蛋白与卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因在骨骼肌的异源性共表达

为探讨人载脂蛋白AI和卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因在肌源性细胞中异源共表达的可能性 ,构建含上述基因和新霉素磷酸转移酶基因的多顺反子重组逆转录病毒载体 ,以此制备重组病毒颗粒并转染小鼠原代肌母细胞及C2C12肌源性细胞株。酶联免疫吸附法和免疫组织化学检测证实转染后的细胞均具有异源共表达人载脂蛋白AI与卵磷脂胆固醇酰基转移酶的能力。经G418筛选则获得稳定转化的C2C12细胞株 ,6 0天后仍能有效共表达人载脂蛋白AI与卵磷脂胆固醇酰基转移酶。聚合酶链反应法检测显示人载脂蛋白AIcDNA与IRES序列均有效整合于靶细胞基因组中。提示以重组逆转录病毒为载体在体外对肌源性细胞进行遗传修饰 ,再移植回骨骼肌使之在体内长期高效表达载脂蛋白AI和卵磷脂胆固醇酰基转移酶 ,可能是一种值得探讨的通过促进胆固醇逆转运途径来防止或减轻高脂血症和动脉粥样硬化的方法。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因511C/T多态性对脑梗死的预警价值

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因(LCAT)511C/T多态性与脑梗死的关联性及对脑梗死的预警价值。方法选择2014年1月至2015年3月海南省干部疗养院神经内科收治的海南汉族脑梗死患者317例作为观察组,同期在我院体检科进行体检的健康人305例作为对照组,委托生物技术公司检测样本的LCAT基因511C/T多态性位点的分型信息,利用SPSS21.0软件进行统计学分析。结果两组受检者中均未检出511C/T位点的基因型TT,实验组中基因型CC、CT的检出率分别为80.8%(256/317)、19.2%(61/317),对照组分别为77.7%(237/305)、22.3%(68/305),组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。等位基因C和T的分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 LCAT基因511C/T位点多态性与海南汉族脑梗死患者无相关性。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究

目的 检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithincholesterolacyltransferase ,LCAT)基因 3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率 ,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease ,CHD)易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,分析 2 0 9名正常人和 2 0 3例CHD患者中 60 8C/T、911T/C和 1188C/T(参照序列 :NM 0 0 0 2 2 9) 3个位点的多态性。结果 60 8C和 60 8T等位基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡。CHD患者组 60 8T频率显著低于正常人群 (P =0 .0 3 4)。与无 60 8TCHD患者相比 ,具有 60 8T的CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高 (P =0 .0 15 )。 911T/C和 1188C/T在两组中均未检出。结论 LCAT基因 60 8T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联 ,可能与中国人CHD相关。 911T/C和 1188C/T在中国人群中非常罕见。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin-cholesterolacyltransferase,LCAT)的基因LCAT608C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关联。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT608C/T多态性。结果LCAT608C/T位点基因型分布在ACI和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率(14·0%)、T等位基因频率(7.0%)均显著高于对照组(P<0.05)。ACI和对照组中608CC亚组HDL-C水平均高于同组内608CT亚组(P<0.05)。结论LCAT608C/T多态性可能为中国人群ACI易感因素,T等位基因可能与HDL-C代谢有关。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C／T多态性与脑出血的关联研究

卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）是一种在高密度脂蛋白（HDL）代谢和动脉粥样硬化（As）发展中的关键酶。近年来，国内外学者们从多层次、多角度深入探讨LCAT的功能，研究显示，LCAT为AS的易感基因之一，其多态现象可能与冠心病的发生有关。AS在卒中发生中也起重要的作用，我们在前期研究发现，LCAT608C／T多态性可能为中国汉族人群脑梗死的易感因素。本研究试通过对LCAT608C／T多态性与脑出血的关联研究，进一步探讨LCAT多态性与卒中的关系。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因511C/T多态性与脑出血的关联研究

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联. 方法 应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性技术（SSCP）和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性. 结果 LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平[（1.44±0.42）mmol/L]明显高于511CT亚组[（1.06±0.30）mmol/L],比较差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.

卵磷脂胆固醇酰基转移酶的研究进展

卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)是人体血浆脂蛋白代谢过程中起关键作用的一种酶,对维持胆固醇稳态、调节胆固醇在血液循环中的转运及胆固醇在外周组织中的清除有十分重要的作用。它能催化血浆中高密度脂蛋白(HDL)游离胆固醇的酯化,参与胆固醇逆向转运,在HDL的成熟代谢及动脉粥样硬化发生、发展过程中起重要作用,因此,对LCAT的深入探讨和研究,有利于心血管疾病的防治。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶与动脉粥样硬化性心血管病

卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)是血浆脂蛋白中催化游离胆固醇酯化的关键酶,在高密度脂蛋白代谢和胆固醇逆转运中起着重要作用。尽管LCAT研究已经进行了半个世纪,其与动脉粥样硬化性心血管病的关系仍存在较大争议。本文就LCAT生物化学特性、在脂代谢中的作用机制、与心血管病的关系及准确测定存在的问题等作一综述。

北京鸭卵磷脂胆固醇酰基转移酶的cDNA和蛋白质的结构分析

为获得不易感动脉粥样硬化动物北京鸭卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (LCAT)的cDNA和蛋白质序列 ,分析其结构特点 .以从北京鸭肝脏mRNA反转录获得的cDNA一链为模板 ,应用SMART RACE技术 ,获得了北京鸭LCAT的cDNA序列 ,推导出其蛋白质氨基酸序列 ,应用分子生物学软件对该蛋白的一级、二级结构进行分析和比较 .北京鸭LCATcDNA (在GenBank中的注册号为AF32 4 887)全长 195 3bp ,其中开放阅读框架 135 6bp ,编码 4 5 1个氨基酸 ,包括一个由 2 3个氨基酸构成的疏水性信号肽和一个由 4 2 8个氨基酸组成的成熟蛋白 .该成熟蛋白比人LCAT在C端多 12个氨基酸 ,其与鸡、人、家兔的同源性依次为 98%、83%和 82 % .与其它种属LCAT蛋白序列的比较结果表明 ,北京鸭LCAT蛋白质序列虽然在长度上和结构上与其它种属有一定的差异 。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症LCAT^(G179R)突变的初步研究

目的研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)突变型LCATG179R对其编码蛋白正常功能的影响。方法构建LCAT cDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测定细胞合成的LCAT的活性,并通过实时定量PCR测定内质网应激相关基因的表达情况。结果成功构建载体,野生型LCAT酶活力明显高于突变型LCATG179R,且表达突变型LCATG179R的细胞中内质网应激相关基因表达量明显升高。结论 LCAT突变型G179R会导致该酶的活力降低,可能与该突变型蛋白的异常结构有关。携带此种基因突变的患者有患LCAT缺陷症的可能。

卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病1例

患者女性,36岁。因反复浮肿14余年,复发伴加重1个月入院。近14年来反复出现对称凹陷性颜面及双下肢浮肿,偶有面部红斑,角膜稍混浊,无瘙痒及光过敏。辅助检查：尿蛋白（＋＋＋），尿隐血（＋），白蛋白29．4g／L，尿酸455μmol／L，24h尿蛋白定量2．16g／L。

遗传性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症肾损害

中年女性患者,尿检异常2月,肾功能正常、轻度贫血,高密度脂蛋白胆固醇显著降低。患者及其二哥有鱼眼状角膜混浊。血卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性明显降低。肾活检组织学肾小球基膜及系膜区广泛空泡变性,电镜下肾小球基膜及系膜区亦见广泛空泡化,少数空泡残留嗜锇性物质。访患者最终诊断为遗传性LCAT缺乏症肾损害。

人参皂甙对血脂及卵磷脂胆固醇酰基转移酶的影响

以高胆固醇血症大鼠为实验模型,观察到人参皂甙具有降低血清T-C、LDL-C及升高HDL-C、增加LCAT活性的作用。进一步观察表明,人参皂甙对HDL亚组份的作用是使HDL_2-C升高,而对HDL_3-C无明显影响。

血浆卵磷脂-胆固醇酰基转移酶与红细胞膜脂质成分的相关性探讨

目的 探讨缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disorders,ICVD)患者血浆卵磷脂-胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性与红细胞膜脂质成分含量的相关性。方法 采用酶学方法分别测定105例ICVD患者和65例健康对照者血浆LCAT活性,并同时检测血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1和载脂蛋白B(apoA1,apoB)、红细胞膜胆固醇(RBCM-CH)和红细胞膜磷脂(RBCM-PL)含量。结果 ICVD患者LCAT活性、HCL-C及apoA1含量明显低于对照组(P<0.05),LDL-C、apoB、RBCM-CH及RBCM-CH／RBCM-PL比值显著高于对照组(P<0.05),并且LCAT活性分别与HDL-C、及apoA1呈正相关(P<0.01、P<0.05),而与LDL-C和RBCM-CH呈负相关(P<0.05)。结论 ICVD患者脂质代谢方面的异常可能与血浆LCAT活性降低有关。