卵黄样黄斑营养不良合并垂体瘤1例

65岁男性,因“双眼视力下降3年”就诊。最佳矫正视力:右眼FC/20 cm,左眼0.2;双眼眼压正常,右眼12 mmHg,左眼13.1 mmHg。光学相干层析成像(OCT)提示双眼黄斑区卵黄样沉积物。OCT血管成像(OCTA)提示无新生血管。神经纤维层检查显示双眼神经纤维层变薄。眼底彩照结果显示右眼视盘上方盘沿缺失,伴屈膝样血管,视盘颜色苍白,双眼眼底杯盘比(C/D)为0.6。3年前视野检查示双颞侧偏盲。颅脑磁共振成像(MRI)结果显示存在颅内鞍区占位。初步诊断为垂体瘤。垂体瘤切除术后双眼视野有所改善,但视网膜下沉积物无明显好转。全外显子基因测序显示患者存在IMPG2基因复合杂合突变。最终诊断:垂体瘤,卵黄样黄斑营养不良5型。讨论体会:当我们遇到用“一元论”无法解释病情的时候,按照体征进行规范的排查有助于早诊早治。

卵黄样黄斑营养不良的多模式影像特征观察

目的:观察卵黄样黄斑营养不良(BVMD,别称Best病)的多模式影像特征。方法:收集2016-06/2022-10于南京医科大学眼科医院确诊为Best病Ⅰ-Ⅳ期的患者30例60眼的临床资料进行回顾性分析,均双眼发病。所有患者均行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜、间接眼底镜、眼压、眼底彩色照相、频域光学相干断层扫描(SD-OCT)、眼底自发荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)、眼电图(EOG)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)。结果:共纳入患者30例60眼,其中Ⅰ期8眼,Ⅱ期24眼,Ⅲ期22眼,Ⅳ期6眼,眼底彩色照相、FAF、FFA、SD-OCT的影像特征与既往文献报道基本一致,EOG显示Arden比均<1.55,OCTA能够发现早期病灶,观察到卵黄样物质、光感受器外节、液体的位置分布及有无CNV形成。结论:多模式影像有助于Best病的诊断,减少临床上漏诊、误诊,其中OCTA较其他检查有明显优势,快捷无创是其最大优势。

隐性遗传性卵黄样营养不良伴黄斑裂孔性视网膜脱离一例

19岁女性因视力差、内斜视就诊。双眼后极部较大范围、散在分布卵黄样物质、存在视网膜劈裂,左眼黄斑裂孔及局部视网膜脱离。结合病史、眼底表现与FFA、OCT、眼底自发荧光等诊断为隐性遗传性卵黄样营养不良。出现巨大黄斑裂孔及视网膜脱离者罕见。

卵黄样黄斑营养不良的光学相干断层扫描影像学特征

目的探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征。方法回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对照分析。结果卵黄样病变期患者眼底检查可见黄斑区卵圆形隆起病灶,OCT可见视网膜色素上皮层和光感受器层之间有一中等密度反射区域,随病变进展,沉积物厚度增高。萎缩期患者黄斑区见萎缩灶,OCT表现为视网膜色素上皮层脉络膜复合体弥漫性增厚,神经感觉层变薄,合并脉络膜新生血管形成时可见高反射的新生血管膜。结论详细的病史资料、眼底检查、眼底荧光血管造影以及OCT的联合应用,有助于更科学的分析卵黄样黄斑营养不良的临床特征和病理改变。

成人型卵黄样黄斑营养不良的多模式影像特征观察

目的:观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的多模式影像特征。方法:回顾性研究,观察2015-01/2018-04在郑州市第二人民医院就诊并确诊为成人型卵黄样黄斑营养不良的患者6例11眼,其中男2例3眼,女4例8眼,年龄52. 5±1. 7(43～67)岁。眼前节、眼压及ERG均未见异常,无家族史。最佳矫正视力(BCVA):0. 08～0. 8,EOG:9眼正常,2眼轻度下降。所有患者均进行了眼底彩照、荧光血管造影(FFA)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)检查。对其影像资料进行分析,总结其主要特征。结果:眼底表现为黄斑区视网膜见约≤1PD大小的黄色斑块;卵黄样物质沉积处在FFA及ICGA均呈低荧光,部分在FFA晚期出现荧光积存; OCTA B-scan示卵黄样物质沉积在感光细胞层和视网膜色素上皮层(RPE)之间,随着疾病的进展,感光细胞层逐渐被破坏,外核层变薄,RPEBruch膜复合体层变薄或消失; OCTA脉络膜毛细血管层见暗区,周围见强反射信号,En-face图像见暗区。结论:多种成像模式相结合有助于AFVD的诊断,减少漏诊、误诊,能够更好地理解其发病机制,协助临床制定治疗方案,准确评价预后。

卵黄样黄斑营养不良1例

卵黄样黄斑营养不良又称Best病，为11q13基因病变的常染色体显性遗传病．发病年龄多在3～15岁（平均6岁）。本病为双眼患病．两侧对称，少数病人可两眼先后发病。在病情进展过程中．分为卵黄病变前期一卵黄病变期一假性前房积脓期一卵黄破损期一终末期5期，其中，卵黄破损期和终末期视力明显下降．一般认为无治疗可施，但在临床工作中，我们对1例患儿给予中药治疗后．视力提高，现报告如下。

卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断

目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管。VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp)。结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作。

Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及BEST1基因突变研究进展

Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。

卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析

目的:通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法:采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增BEST-1基因的10个编码外显子,直接测序确定致病的基因突变,并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果:直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中,未发现任何突变。结论:BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。

中西医结合治疗成人型卵黄样黄斑营养不良1例

成人型卵黄样黄斑营养不良(adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy,AFVD),是视网膜色素上皮图形状营养不良的疾病[1],发病机制与免疫缺陷引起的视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层代谢功能障碍有关,眼底表现特征为黄斑部视网膜下卵黄样物质沉积,呈淡黄色微隆起的病灶。本病表型多样,自然病程差异较大,目前尚无公认有效的治疗方法。现将中西医结合治疗AFVD患者1例报道如下,为临床治疗本病提供更多思路。1临床资料李某,男,34岁,主因“右眼视物变形、模糊3个月余”于2020年8月13日来就诊广东省中医院眼科门诊。

姐妹同患成人型卵黄样黄斑营养不良

资料患者1女性,65岁。视物模糊数年,外院诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变,2018年7月来我院就诊。既往无其他疾病史。家族史:非近亲结婚,既往未患眼疾。视力:OD+2.00DS/+0.75DC×170°→0.8,OS +1.50DS/+0.75DC×20°→0.9。双眼前节无异常,右眼晶状体浑浊,双眼底视盘颜色正常,边界清晰,视网膜血管纹理尚清晰,动静脉比为2∶3。

多灶性卵黄样黄斑营养不良合并视盘玻璃疣1例

患者男,25岁。因自幼视力不佳于云南大学附属医院眼科就诊。幼时曾于外院诊断为"双眼黄斑病变"。既往史、家庭史无特殊,无全身其他系统疾病。眼部检查:双眼最佳矫正视力0.02。外眼、眼前节检查未见明显异常。超广角眼底检查,双眼后极部及视盘周围散在类圆形斑状黄白色病灶,视盘边界不规则(图1A)。超广角自身荧光(AF)检查,双眼后极部及下方视网膜散在圆形斑状强AF,部分强AF围绕视盘周围,视盘见多个圆形强AF病灶,双眼对称,病灶数量较眼底像显示更多更清晰,并伴有视网膜色素上皮(RPE)损伤所致的斑驳强AF(图1B)。眼底彩色照相检查,双眼视盘处圆形病灶较光滑透明,似"鱼卵样",后极部黄斑附近黄白色圆形病灶颜色更黄(图1C)。眼底55°AF检查,视盘及后极部圆形病灶均呈强AF(图1D)。频域光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄白色病灶处椭圆体带增厚,下方类半圆形强反射物质沉积(图1E);后极部黄斑区视网膜内可见"桥样"连接的暗反射,黄斑中心凹处神经上皮浅脱离(图1F);视盘多个空腔样弱反射间隙,边缘呈强反射的"帽状"强反射(cap sign)(图1G)。

成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床特征

目的研究成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床和影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院9例(13眼)成年人型卵黄样黄斑营养不良患者。方法分析患者的眼底表现、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层扫描(OCT)和自体荧光检查结果。主要指标FFA及OCT特征。结果所有患者均无家族史。视力在0.3及以上者8/13眼(61.5%)。所有患者均表现为黄斑区圆形卵黄样微隆起、边界清楚的、不超过1PD的视网膜下病变。FFA显示病变处呈遮蔽荧光,其旁无或显现荧光,在吸收过程中,荧光相应增加。OCT显示在视网膜色素上皮(RPE)光带前见一梭形均匀的高反射区,在吸收过程中,高反射区出现不均匀,或有小的无光反射暗区。结论黄斑区圆形卵黄样不超过1PD的视网膜下病变,无明显视网膜脱离及无病变破裂分层是本病的特点。FFA和OCT检查相结合有助于成年人型卵黄样黄斑营养不良的诊断。

Best卵黄样黄斑营养不良不同临床分期眼底影像学分析

目的探讨卵黄样黄斑营养不良不同临床分期的眼底表现及眼底荧光血管造影特征，了解卵黄样黄斑营养不良的病变发展情况。方法对2006年1月至2013年1月在云南省第二人民医院眼科就诊的24例（48只眼）卵黄样黄斑营养不良患者的临床资料，按病变进展进行分期，分析各期病变眼底彩照、眼底荧光血管造影、光相干断层扫描结果，并结合相关文献报道，总结该病发展转归及相应的病理生理变化。结果2只眼为0期，眼底影像学检查均正常。5只眼为I期：黄斑区色素紊乱，OCT显示RPE层间见低反射的小裂隙出现。25只眼为Ⅱ期：黄斑区出现卵圆形黄色隆起，眼底荧光血管造影表现为病变区域无荧光或弱荧光区，OCT显示RPE和光感受器层之间有一中等密度反射区域。12只眼为Ⅲ期，眼底卵黄样病变完整性破坏，眼底荧光血管造影显示病变区域荧光形态不规则，OCT显示RPE层增厚、断裂，高反射物质存留。4只眼为Ⅳ期：眼底表现黄斑病变RPE萎缩灶，眼底荧光血管造影显示为边界清晰的瘢痕染色所致的高荧光、合并脉络膜新生血管形成者，可见新生血管荧光渗漏呈强荧光；OCT显示为神经上皮层变薄，RPE层光反射不连续。结论多重眼底影像学技术的联合运用为认识和了解Best卵黄样黄斑营养不良的发病原因、发病部位、病变特征、发展及转归提供了有利的工具。

五例成人型卵黄样黄斑营养不良患者临床表型特征及致病基因突变分析

目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良（AVMD）患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RDS基因突变筛查.采用相同方法对50名对照者进行筛查以便比较.结果 5例患者平均发病年龄为45岁（28～59岁）.2例为双眼发病,3例为单眼发病,其中1例患者对侧眼黄斑萎缩.基因筛查在1例患者检测出一个新的peripherin/RDS基因突变：第3号外显子1009位碱基G-A替换（1009 G＞A）,导致氨基酸序列发生改变,同时伴有轻度的眼电图（EOG）异常.在对照组中并未发现上述情况.结论 与peripherin/RDS基因突变相关联的AVMD具有自身特殊的临床表现.位于peripherin/RDS基因C-末端的突变可能在疾病的发生发展中起到关键作用,AVMD的临床表型与基因型之间存在一定的关联性.

卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变

目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标BEST-1测序图。结果家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(<1.5)。眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C>G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105Gly)。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(<1.5)。先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T>A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn)。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。

青少年高度近视Dome征伴黄斑区视网膜下积液的多模式影像特征

目的:观察青少年高度近视圆顶样黄斑(简称Dome征)伴黄斑区视网膜下积液(SRF)的多模式影像特征,探讨其典型特征与鉴别方法。方法:回顾性研究。选取2021-01/2022-05于我院确诊为高度近视Dome征伴黄斑区SRF的青少年患者21例39眼,行彩色眼底照相(CFP)、眼底自发荧光(FAF)、频域光学相干断层扫描(SD-OCT)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)及眼电图(EOG)检查,其中18例36眼患者行荧光素眼底血管造影(FFA)检查,随访12mo,记录中心凹下视网膜厚度(CMT)变化情况。结果:眼底检查可见患眼均呈高度近视豹纹状改变,中心凹可见颗粒样物质沉积;SD-OCT检查显示黄斑区全层呈圆顶样隆起,中心凹下神经上皮层局限性脱离,外界膜内表面可见中高反射附着,视网膜色素上皮(RPE)层反射不均匀;FAF检查显示黄斑区呈轻度“牛眼征”改变;FFA检查显示黄斑区拱环周围环绕颗粒状透见荧光;OCTA检查的En face图中可见清晰的神经上皮脱离区边界,切线对应椭圆体带-RPE分层面,可见神经上皮脱离区内散在大小不一的颗粒状高反射,未见明显脉络膜新生血管(CNV)形成,OCTA检查随访可见黄斑区SRF可存在无规律的自行增多或吸收;EOG检查显示光峰与暗谷(LP/DT,或称Arden比)比值正常,均>1.55。基线、随访1、3、6、12mo,纳入患者CMT(246.95±11.46、247.10±13.03、246.62±12.23、248.05±14.00、247.92±11.66μm)无显著差异(F=0.144,P=0.965)。结论:多模式影像检查有助于青少年高度近视Dome征伴黄斑区SRF的临床诊断,并且在与典型Best病病变前期的鉴别诊断中发挥重要作用。