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卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断
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作者 王春霞 于紫燕 +3 位作者 孙琦 周文凯 吴迪 张劲松 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第12期2148-2150,共3页
目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并... 目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管。VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp)。结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作。 展开更多
关键词 BEST病 卵黄黄斑营养不良 VMD2 基因诊断
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卵黄状黄斑营养不良脉络膜血管造影表现
2
作者 许玲 张华 《包头医学院学报》 CAS 2002年第2期123-124,共2页
关键词 常染色体遗传病 临床分期 卵黄黄斑营养不良 脉络膜血管造影
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卵黄状黄斑营养不良患者吲哚氰绿血管造影显示的周边异常
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作者 Maruko I. Iida T. +2 位作者 Spaide R. F. Kishi S. 王永强(译) 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2006年第9期61-61,共1页
Purpose:To report the peripheral abnormalities seen only with indocyanine green angiography in patients with vitelliform macular dystrophy(Best disease,caused by a mutation in the bestrophin gene).Design:Observational... Purpose:To report the peripheral abnormalities seen only with indocyanine green angiography in patients with vitelliform macular dystrophy(Best disease,caused by a mutation in the bestrophin gene).Design:Observational case report series.Methods:Eight eyes of four patients,two with only a central macular lesion and two with multifocal lesions,were studied.Results of indocyanine green angiography were compared with findings from ophthalmoscopy and fluorescein angiography.Results:Throughout the fundus periphery,indocyanine green angiography demonstrated a number of hyperfluorescent spots in all eight eyes.The spots were observed in the midperiphery and the periphery in areas with no abnormality visible by ophthalmoscopy or fluorescein angiography.Conclusions:Although Best disease generally causes lesions visible in the posterior pole,the extensive distribution of the hyperfluorescent spots is consistent with the wide-ranging abnormalities of the retinal pigment epithelium,Bruch membrane,and the choroid as seen histopathologically. 展开更多
关键词 吲哚氰绿血管造影 卵黄黄斑营养不良 异常 造影显示 视网膜色素上皮细胞 荧光素血管造影 BEST病 检眼镜检查
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成人型卵黄样黄斑营养不良光相干断层扫描血管成像影像特征 被引量:2
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作者 和丹 张娟 +1 位作者 黎铧 李娟娟 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期343-348,共6页
目的观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的OCT血管成像(OCTA)影像特征。方法回顾性临床观察性研究。2018年3月至2019年5月在云南省第二人民医院眼科经眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT等多模式影像检查手段诊断为AFVD的12例患者22只眼纳入... 目的观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的OCT血管成像(OCTA)影像特征。方法回顾性临床观察性研究。2018年3月至2019年5月在云南省第二人民医院眼科经眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT等多模式影像检查手段诊断为AFVD的12例患者22只眼纳入研究。其中,男性8例16只眼,女性4例6只眼;年龄33~62岁,平均年龄(48.7±8.9)岁。双眼发病10例,单眼发病2例。视力0.08~0.6.22只眼中,卵黄样物质较为完整8只眼,卵黄样物质内出现不同程度破裂14只眼;继发脉络膜新生血管(CNV)10只眼。所有患者采用海德堡OCTA仪行OCTA检查。中心波长840 nm,采集速度85000次A扫描/s,获得3 mm×3 mm的扫描,在扫描过程中采用Eye-Tracking动眼追踪技术,选择图像质量与位置较佳的像进行标记保存。总结分析卵黄样物质、眼底血管变化及继发CNV在OCTA中的影像特征。结果卵黄样物质较为完整的8只眼,B-scan影像可见视网膜神经上皮层下致密卵黄样物质,位于RPE层与椭圆体带之间,密度较均匀;en-face影像可见卵黄样物质处血流信号,为卵黄样物质反射上方血管的伪迹。卵黄样物质内出现不同程度破裂的14只眼,B-scan影像中视网膜椭圆体带与RPE层之间的卵黄样物质信号不均匀,可见部分弱反射信号的腔隙;en-face影像可见卵黄样物质较为完整的区域仍呈现反射上方血管的伪迹,而卵黄样物质破裂处无血流信号。22只眼中,视网膜浅层、深层毛细血管拱环区视网膜小血管形态发生异常10只眼,可见部分小血管分支走形改变,未能吻合呈完整的拱环结构;未见视网膜毛细血管造成明显结构改变12只眼。继发CNV的10只眼中,8只眼表现为粗大如"枯枝状"的非活动性CNV,2只眼表现为密集、细小血管支构成的活动性CNV。结论AFVD在OCTA中可表现为由于卵黄样物质推挤所致的视网膜血管走形异常、卵黄样物质本身反射的血管伪迹以及卵黄样物质下方CNV的存在等影像特征。 展开更多
关键词 卵黄状黄斑营养不良/诊断 脉络膜新生血管化 体层摄影术 光学相干 局部血流
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六例成人型卵黄样黄斑营养不良患者影像特征观察分析
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作者 李娟娟 黎铧 胡竹林 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期300-302,共3页
成人型卵黄样黄斑营养不良(AOFVD)是一类临床较少见的黄斑营养不良,临床表现为轻微视力下降或尤症状,通常因常规检查而发现。由于卵黄样物质在病程不同阶段沉积吸收,在眼底呈现出病灶形态大小以及色素差异较大,影像表现也不尽相... 成人型卵黄样黄斑营养不良(AOFVD)是一类临床较少见的黄斑营养不良,临床表现为轻微视力下降或尤症状,通常因常规检查而发现。由于卵黄样物质在病程不同阶段沉积吸收,在眼底呈现出病灶形态大小以及色素差异较大,影像表现也不尽相同,临床常易将其误诊为其他类型的黄斑病变。我们回顾分析了误诊为老年性黄斑变性(AMD)的6例AOFVD患者的临床资料,对其眼底彩色照相、眼底自身荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)及光相干断层扫描(OCT)影像特征进行了归纳分析,以加深对该病的认识。现将结果报道如下。 展开更多
关键词 卵黄状黄斑营养不良/诊断 荧光素血管造影术 体层摄影术 光学相干
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成人型卵黄样黄斑营养不良的临床特征及研究进展 被引量:3
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作者 郭敬丽 张勇进 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期431-434,共4页
成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)以视力逐渐下降、视网膜下卵黄样病灶及视网膜色素上皮萎缩为特征。眼电图通常正常或轻度下降。频域光相干断层扫描(OCT)检查可见卵黄样物质沉积于光感受器细胞层与视网膜色素上皮层之间,上方外核... 成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)以视力逐渐下降、视网膜下卵黄样病灶及视网膜色素上皮萎缩为特征。眼电图通常正常或轻度下降。频域光相干断层扫描(OCT)检查可见卵黄样物质沉积于光感受器细胞层与视网膜色素上皮层之间,上方外核层变薄。OCT血管成像检查可见卵黄样物质沉积上方的浅层及深层视网膜毛细血管(DCP);脉络膜毛细血管血流减少,黄斑旁DCP血流增加。吲哚青绿血管造影早期可见卵黄样物质下脉络膜新生血管显影,晚期对应视网膜区域出现荧光素渗漏。对于AFVD,目前尚无有效治疗方法;单基因治疗是最值得期待的治疗方案。了解AFVD临床表现、多模式影像检查特征及治疗新进展有助于为临床诊断及治疗方案选择提供参考。 展开更多
关键词 卵黄状黄斑营养不良/诊断 疾病特征 综述
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伴有屈光不正先天性卵黄状黄斑营养不良一例
7
作者 刘来富 张强 +2 位作者 于丽 赵燕 蔄婷婷 《中国实用眼科杂志》 2015年第2期211-212,共2页
患者男,6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力:右眼0.1.左眼0.3,阿托品眼膏散瞳验光:右眼+7.00 DS,左眼+5.00 DS;眼底检查:双眼黄斑区可见卵黄状改变,边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluo—re... 患者男,6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力:右眼0.1.左眼0.3,阿托品眼膏散瞳验光:右眼+7.00 DS,左眼+5.00 DS;眼底检查:双眼黄斑区可见卵黄状改变,边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluo—reseein fundus angiography,FFA)检查。给予配戴眼镜矫治:右眼+6.00 DS=0.1,左眼+4.00 DS=0.3。戴镜一年于2013年8月复诊,矫正视力:右眼0.3,左眼0.8,再次验光,右眼+5.50 DS,左眼+4.00 DS,并继续戴镜矫正。 展开更多
关键词 卵黄黄斑营养不良 屈光不正 先天性 荧光素眼底血管造影 眼底检查 散瞳验光 矫正视力 戴镜矫正
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Best卵黄样黄斑营养不良及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良家系BEST1基因突变及临床表型分析 被引量:2
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作者 潘萌 谢坤鹏 +2 位作者 杜利平 周朋义 金学民 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期841-847,共7页
目的观察Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良(ARB)家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系(4例患者和6名家系成员)及... 目的观察Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良(ARB)家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系(4例患者和6名家系成员)及ARB一家系(2例患者和2名家系成员),共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA,应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序,与数据库对比,筛选可疑致病突变位点,并对家系其他成员行Sanger验证。结果BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD,其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示,4例患者及2名家系成员均携带BEST1基因第3号外显子c.240C>G(p.F80L)(M1)杂合错义突变,该变异为首次报道,定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示,2例患者均携带BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T(p.A195V)(M2)、c.139C>A(p.R47S)(M3)2个杂合性错义突变,第3号外显子c.235dupT(p.S79Ffs*153)(M4)移码突变;为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点,M3致病性不明确,M4为首次报道。结论BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因,不同突变位点可导致不同临床表型;BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。 展开更多
关键词 卵黄黄斑营养不良 BEST1基因突变
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常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良一例
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作者 祝敏燕 王文吉 姚宜 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期308-309,共2页
患者女,26岁。因左眼视物变形1个月于2018年9月17日到上海和平眼科医院就诊。患者3年前于外院诊断为"双眼闭角型青光眼",并行双眼YAG激光虹膜周边切除手术。否认家族遗传病史,其母视力及眼底检查正常,其父视力正常。10多岁时... 患者女,26岁。因左眼视物变形1个月于2018年9月17日到上海和平眼科医院就诊。患者3年前于外院诊断为"双眼闭角型青光眼",并行双眼YAG激光虹膜周边切除手术。否认家族遗传病史,其母视力及眼底检查正常,其父视力正常。10多岁时发现夜盲。患者一般情况良好。眼科检查:右眼视力1.0;左眼视力0.6,矫正不能提高。双眼屈光度均为+0.5 DS。右眼、左眼眼压分别为30、28 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。 展开更多
关键词 卵黄黄斑营养不良/遗传学 基因 隐性 病例报告
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遗传性黄斑变性的分子遗传学研究进展
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作者 胡洁 唐仕波 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2002年第4期323-324,共2页
遗传性黄斑变性是一组由遗传因素引起的脉络膜视网膜退行性病变 ,种类繁多 ,其遗传方式、发病机制并不清楚。近年来 ,分子遗传学的研究已初步揭示了该类疾病的相关致病基因位点 ,以及基因型与表型间的相互关系 ,从而加深了对其发病机制... 遗传性黄斑变性是一组由遗传因素引起的脉络膜视网膜退行性病变 ,种类繁多 ,其遗传方式、发病机制并不清楚。近年来 ,分子遗传学的研究已初步揭示了该类疾病的相关致病基因位点 ,以及基因型与表型间的相互关系 ,从而加深了对其发病机制、遗传方式的认识。现将几种主要的遗传性黄斑变性的分子遗传学最新研究进展综述如下。 展开更多
关键词 遗传性黄斑变性 分子遗传学 卵黄黄斑营养不良 视锥细胞营养不良
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常染色体隐性遗传性Best病1例
11
作者 林兰若 池滢 +1 位作者 张婧 杨柳 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期566-569,共4页
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检... 患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。 展开更多
关键词 卵黄黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因
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