自发突变致先天性厚甲症-K6a

患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A>C(p.T464P),患儿父母及其他家属均无相关症状,且其父母基因检测回报未发现该突变位点,结合本患儿临床表现和基因结果,诊断先天性厚甲症(PC-K6a)。

母女同患先天性厚甲综合征

母女同患先天性厚甲综合征宋勇，李铁男，刘岩先天性厚甲综合征临床上较为罕见，我科遇见母女二人同患本病，现报告如下。例１，女，２３岁。农民，生后２个月时，其父母发现指（趾）甲肥厚、变黄，随年龄增长逐渐加重并变为褐色，诸甲远端翘起。生后６个月时掌跖部粗糙增...

先天性厚甲症1例

患者女,19岁。因双手（足）指（趾）甲肥厚19年，于2007年5月25日就诊。患者出生后不久双手（足）指（趾）甲开始肥厚，逐年加重，出现远端上翘，呈黄褐色，无自觉症状。随着年龄增长双足跖摩擦后经常出现大疱，有时破溃，行走时疼痛，日久形成角化性斑块。腰背部及四肢伸侧皮肤出现干燥性丘疹，冬季加重。家族成员中无类似疾病史，父母非近亲结婚。患者智力正常，营养中等，

先天性厚甲症伴多发性皮角1例

患者男,18岁。甲及掌跖部皮损18年。皮损特征表现为:20甲高度增厚、掌跖部严重角化、毛囊角化,尤以肘膝部明显、乳头角化及面部多发性皮角样损害。皮肤活检示:表皮高度角化过度及灶性角化不全,真皮少量炎症细胞浸润。诊断:先天性厚甲症;多发性皮角。

父子同患先天性厚甲综合征

父子同患先天性厚甲综合征褚京津，姚春华，四荣联例１，患儿男，１２岁。因手足指趾甲肥厚、影响走路１０余年，由其父带领来就诊。患儿于出生后不久指趾甲变黄色，约１岁时甲开始逐渐增厚，３岁时掌跖出现片状角化、多汗，足跖部因角化斑逐渐增厚加重而影响走路，８岁时...

Ⅱ型先天性厚甲症1例

1 病历摘要 患者男,27岁。因指、趾甲增厚24年,周身多发皮脂腺囊肿21年,于2013年11月14日来我科就诊。患者3岁时无明显诱因指、趾甲增厚、发硬,随着年龄增长甲板进行性加厚,呈鹰爪样改变,质坚硬,甲颜色逐渐变成黄色至污褐色。6岁时患者臀部开始出现多发性皮脂腺囊肿,大小不等,壁厚,质软,无触痛,自行挑破后可见黄白色分泌物流出,未诊治,随后头部、面部、躯干及四肢亦逐渐出现多发性皮脂腺囊肿。

KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症

报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变。最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症。

先天性厚甲症1例

患者男，18岁。2岁时尢明显诱因指趾甲略增厚、发硬，随着年龄增长逐渐加重，甲颜色变成黄色至污褐色。3岁时患者掌跖出现角化．尤其是跖部受压处．约1个月左右就需将角化物用刀削去，否则易形成深在性皲裂，引起局部剧烈疼痛。平素手足多汗，但无水疱出现，夏重冬轻。10岁左右双肘和臀部出现角质性丘疹，无明显自觉症状。患者足月顺产，父母非近亲结婚．家族中无类似患者。

先天性厚甲症2例

例1．男．14岁。因趾甲增厚13年于2008年10就诊。患儿1岁左右左侧拇趾甲板增厚，渐累及其他趾甲。8岁时肘部出现角化性丘疹，近2年双足跖出现角化性斑片。患儿足月顺产，父母非近亲结婚．家族中无类似疾病患者。

先天性厚甲症

患儿女，9岁。 主诉：指、趾甲增厚9年，手、足红斑和水疱6年。 现病史：患儿出生后满月时指、趾甲变黄，开始为污黄色，随后变为褐黑色。甲板渐渐增厚，呈鹰爪样，质坚硬。3岁时，患儿躯干及四肢远端出现红斑，在红斑基础上出现大小不等的水疱，壁厚，不易破裂。水疱吸收或破裂后结痂，局部皮肤增厚。同时，肘、膝等处也出现淡褐色角化性丘疹，质坚硬。6年来，皮损逐渐加重，遂来我院诊治。

先天性厚甲综合征1例

患者男，18岁。因双指、趾甲进行性增厚18年，全身散在丘疹12年，于2005年6月就诊。患者生后3个月出现20甲板同时增厚、变黄、随着年龄增长甲病变逐渐加重，并失去光泽。于7岁时每年夏季全身出现毛囊角化性丘疹，自额部开始，渐蔓延至躯干、四肢、伴中度瘙痒。进入冬季大部分皮损消退，但次年6月再次复发，同时病甲脱落，平均1年脱落2个，但新生甲同样增厚、变形、无光泽。父母非近亲结婚，追溯患者家庭3代未发现类似疾病患者。

厚甲伴毛发异常一家系8例

临床资料先证者：男，33岁。患者出生后不久指、趾甲增厚，颜色变黄，随年龄增长甲增厚加重。29岁时出现脱发，眉毛变稀疏，腋毛、阴毛渐脱落，平素出汗正常。体检：发育正常，各系统检查未见异常。皮肤科情况：双手指、足趾甲均显著增厚，呈淡黄色。前额发际处及两鬓头发明显减少，眉毛纤细，至外侧1／3处缺乏；睫毛稀少，胡须、腋毛、阴毛稀疏。无掌跖角化及皲裂，无口腔黏膜白斑，视力、听力及牙齿正常。父母非近亲结婚，家族成员中有类似患者。

先天性厚甲综合征二例

1 病例介绍例1,男,6岁。生后三个月因患“支气管炎”体检时发现指(趾)甲卷曲,变厚,1岁时发现膝关节处有高梁米大的丘疹,逐渐扩展至双肘、髋部,无任何自觉症状。以后发现双足底受压部位出现片状角化过度。

先天性厚甲症1例

患儿男，15岁。因自幼指（趾）甲变硬增厚，全身丘疹10余年，于2010年7月6日到我科就诊。患儿出生后2个月即发现指（趾）甲对称性变硬、增厚呈褐色。2岁后起每年天气炎热时，患儿自额部、颈项部起针头至绿豆大的灰白色小水疱．稍痒，继而蔓延到躯干、四肢，天气转凉后白愈。

先天性厚甲症一家系的KRT基因突变分析

目的检测一先天性厚甲症(PC)家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17,以期找到其可能的致病突变。方法常规收集该家系成员外周静脉血,同时采集同地区100名健康自愿者外周血作为正常对照。分别提取DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外显子及其侧翼内含子序列,产物纯化后直接行DNA测序,比对分析其基因突变位点和类型。结果 PC患者KRT6a基因第1号外显子存在错义突变c.521T>C(p.Phe174Ser),而正常家系成员和正常对照组均无此突变,KRT6b、KRT16和KRT17基因也未发现致病突变。结论该PC家系的患者存在一个错义突变——KRT6a基因第1号外显子c.521T>C(p.Phe174Ser)。该突变是导致PC发病的分子基础。

先天性厚甲1家2代2例

临床资料例1男,29岁,先证者。因甲板增厚变硬29年,于2009年3月6日来我院门诊。患者出生时即有2颗乳牙,生后1个多月,无明显诱因手足指、趾甲所有甲板逐渐增厚变硬,呈黑褐色,未系统治疗。